Jurnal genetika manusia Eropa (April 2020)

Investigasi genetik FOXO3A membutuhkan perhatian khusus karena urutan homologi dengan FOXO3B

Investigasi genetik FOXO3A membutuhkan perhatian khusus karena urutan homologi dengan FOXO3B

Subjek Variasi genetik Faktor transkripsi Abstrak Studi kami menunjukkan bahwa penyelidikan genetik gen kotak O3A forkhead box ( FOXO3A ), gen umur panjang manusia yang tervalidasi, sangat terhambat oleh kenyataan bahwa daerah eksoniknya memiliki homologi urutan 99% dengan pseudogene FOXO3B . Jika tidak diketahui, tingkat homologi yang tinggi ini dapat menyebabkan kesalahan genotipe atau urutan yang serius

Pedoman untuk sequencing generasi berikutnya diagnostik

Pedoman untuk sequencing generasi berikutnya diagnostik

Subjek Diagnosa Sequencing generasi berikutnya Kebijakan Artikel asli diterbitkan pada 28 Oktober 2015 Koreksi ke: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10.1038 / ejhg.2015.226; diterbitkan online 28 Oktober 2015 Setelah publikasi artikel ini, penulis ingin menambahkan file tambahan.

Mutasi umum pada gen COG7 dengan fenotipe yang konsisten termasuk mikrosefali, jempol adduksi, retardasi pertumbuhan, VSD dan episode hipertermia

Mutasi umum pada gen COG7 dengan fenotipe yang konsisten termasuk mikrosefali, jempol adduksi, retardasi pertumbuhan, VSD dan episode hipertermia

Sebuah Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada tanggal 21 Juni 2007 Abstrak Kami menggambarkan karakteristik klinis dan biokimiawi pada tiga pasien dari dua keluarga yang berbeda yang didiagnosis dengan Gangguan Kongsital Glikosilasi tipe IIe karena cacat pada Conserved Oligomeric Golgi complex (COG) 7; salah satu dari delapan subunit COG

Pendekatan pooling genome mengidentifikasi SPATA5 sebagai lokus kerentanan baru untuk alopecia areata

Pendekatan pooling genome mengidentifikasi SPATA5 sebagai lokus kerentanan baru untuk alopecia areata

Abstrak Alopecia areata (AA) adalah gangguan kerontokan rambut yang umum, yang dianggap sebagai penyakit autoimun spesifik jaringan. Penelitian sebelumnya telah mengidentifikasi beberapa gen kerentanan AA, yang sebagian besar terlibat dalam autoimunitas. Untuk mengidentifikasi varian genetik baru dan lebih lanjut menjelaskan dasar genetik AA, kami melakukan studi asosiasi genom-lebar menggunakan strategi genotipe DNA yang dikumpulkan (729 kasus, 656 kontrol)

19q13.11 penghapusan cryptic: deskripsi dua kasus baru dan indikasi untuk peran haploinsufisiensi WTIP dalam hipospadia

19q13.11 penghapusan cryptic: deskripsi dua kasus baru dan indikasi untuk peran haploinsufisiensi WTIP dalam hipospadia

Subjek Kelainan kromosom Penyakit urogenital Abstrak Keterlambatan perkembangan / ketidakmampuan intelektual, gangguan bicara, retardasi pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran, mikrosefali, tanda-tanda displasia ektodermal, dan malformasi genital pada pria (hipospadia) mewakili inti fenotipik dari sindrom penghapusan 19q13

Fitur Wolf-Hirschhorn syndrome dysmorphic wajah pada pasien dengan telomerik penghapusan terminal 4p16.3 ke daerah WHSCR dan WHSCR 2

Fitur Wolf-Hirschhorn syndrome dysmorphic wajah pada pasien dengan telomerik penghapusan terminal 4p16.3 ke daerah WHSCR dan WHSCR 2

Abstrak Kami melaporkan pada pasien dengan keterlambatan perkembangan dan beberapa karakteristik wajah yang mengingatkan pada sindrom Wolf-Hirschhorn, yang membawa penghapusan terminal 4p16, 3 minimal 1, 691 Mb dan maksimal 1, 698 Mb. Penghapusan ini mengandung gen FGFRL1 , tetapi tidak termasuk gen WHSC1

Konsekuensi fungsional dari mutasi tRNATrp mitokondria dan tRNAArg yang menyebabkan defek gabungan OXPHOS

Konsekuensi fungsional dari mutasi tRNATrp mitokondria dan tRNAArg yang menyebabkan defek gabungan OXPHOS

Abstrak Kekurangan sistem fosforilasi oksidatif (OXPHOS) kombinasi adalah sekelompok gangguan mitokondria yang berhubungan dengan berbagai fenotipe klinis dan cacat genetik. Mereka terjadi pada sekitar 30% dari semua gangguan OXPHOS dan sekitar 4% dikombinasikan dengan defisiensi kompleks I, III dan IV

Apakah penghapusan kuman-line gen PIP merupakan risiko luas untuk kanker?

Apakah penghapusan kuman-line gen PIP merupakan risiko luas untuk kanker?

Subjek Genomik kanker Kami ingin menarik perhatian ahli genetika kanker ke varian genetik tertentu dari gen Prolactin-Induced Protein ( PIP) yang mungkin merupakan faktor predisposisi penting terhadap kanker karena frekuensi tinggi dan hubungan signifikan dengan kanker, sebagaimana ditentukan dalam penelitian ini

Angiogenetic axis angiopoietins / Tie2 dan VEGF pada kanker payudara keluarga

Angiogenetic axis angiopoietins / Tie2 dan VEGF pada kanker payudara keluarga

Subjek Kanker payudara Genetika kanker Terapi yang ditargetkan Tumor angiogenesis Abstrak Angiogenesis mengarah pada pembentukan pembuluh darah dari yang sudah ada sebelumnya, memungkinkan pertumbuhan tumor. Faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) dan Angiopoietin (Ang-1, Ang-2) memiliki peran penting dalam angiogenesis tumor, tetapi hanya sedikit data mengenai peran mereka dalam kanker payudara herediter yang tersedia

Analisis hibridisasi genomik array-komparatif oligonukleotida komprehensif: wawasan baru ke dalam patologi molekuler gen DMD

Analisis hibridisasi genomik array-komparatif oligonukleotida komprehensif: wawasan baru ke dalam patologi molekuler gen DMD

Subjek Hibridisasi genomik komparatif Mutasi Penyakit neuromuskuler Abstrak Kami melaporkan keefektifan microarray hibridisasi genomik berbasis oligonukleotida yang dirancang khusus yang dirancang khusus (array-CGH) untuk menginterogasi jumlah salinan di seluruh wilayah genomik 2, 2-Mb dari gen DMD dan penerapannya dalam diagnosis

Sequencing generasi berikutnya dalam keluarga dengan autosomal resesif Kahrizi syndrome (OMIM 612713) mengungkapkan mutasi frameshift homozigot dalam SRD5A3

Sequencing generasi berikutnya dalam keluarga dengan autosomal resesif Kahrizi syndrome (OMIM 612713) mengungkapkan mutasi frameshift homozigot dalam SRD5A3

Subjek Genetika penyakit Mutasi Sequencing generasi berikutnya Abstrak Sebagai bagian dari upaya berskala besar dan sistematis untuk mengungkap penyebab molekuler dari retardasi mental resesif autosom, kami sebelumnya telah menggambarkan sebuah sindrom baru yang terdiri dari keterbelakangan mental, coloboma, katarak dan kyphosis (sindrom Kahrizi, OMIM 612713) dan memetakan gen yang mendasarinya

De novo mikroduplikasi pada 1q41, 2q37.3, dan 8q24.3 pada pasien dengan asosiasi VATER / VACTERL

De novo mikroduplikasi pada 1q41, 2q37.3, dan 8q24.3 pada pasien dengan asosiasi VATER / VACTERL

Subjek Genetika penyakit Duplikasi gen Abstrak Asosiasi singkatan VATER / VACTERL menggambarkan kombinasi setidaknya tiga dari anomali kongenital berikut: cacat vertebral (V), malformasi anorektal (A), defek jantung (C), fistula trakeo-esofagal dengan atau tanpa atresia esofagus (TE), malformasi ginjal (R), dan cacat tungkai (L)

Genotipe ABCA1 maternal dikaitkan dengan keparahan sindrom Smith-Lemli-Opitz dan dengan viabilitas pasien homozigot untuk mutasi nol.

Genotipe ABCA1 maternal dikaitkan dengan keparahan sindrom Smith-Lemli-Opitz dan dengan viabilitas pasien homozigot untuk mutasi nol.

Subjek Studi asosiasi genetika Gangguan metabolisme Mutasi Abstrak Sindrom Smith – Lemli-Opitz (SLOS [MIM ​​270400]) adalah sindrom malformasi resesif autosom yang menunjukkan variabilitas yang hebat berkaitan dengan tingkat keparahan. SLOS disebabkan oleh mutasi pada gen Δ7sterol-reduktase ( DHCR7 ), yang mengganggu biosintesis kolesterol. Varia

Semua yang saya ingin tahu tentang cacat perkembangan bawaan

Semua yang saya ingin tahu tentang cacat perkembangan bawaan

Oleh RE Stevenson & JG Hall , Malformasi Manusia dan Anomali Terkait, Edisi Kedua, Oxford University Press, Oxford, Inggris, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Judul karya ini menimbulkan harapan tinggi: sebuah buku di mana tidak hanya ahli genetika medis, dokter, tetapi juga ahli biologi menemukan apa yang ingin mereka ketahui tentang kelainan bawaan dan cacat perkembangan lainnya pada manusia

Apa yang selalu ingin Anda ketahui tentang penyakit Huntington

Apa yang selalu ingin Anda ketahui tentang penyakit Huntington

Penyakit Huntington (edisi kedua) Oleh Oliver Quarrell , thefacts series, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Buku ini adalah pembaruan dari edisi pertama yang diterbitkan pada tahun 1999 dan hasil dari pengalaman panjang penulis dengan Huntington's disease (HD) dalam konteks genetik klinis serta dari kolaborasi eratnya dengan asosiasi HD

Penyakit Stargardt: menuju pengembangan model untuk memprediksi fenotipe

Penyakit Stargardt: menuju pengembangan model untuk memprediksi fenotipe

Subjek Genetika penyakit Degenerasi makula Artikel asli diterbitkan pada 22 Mei 2013 Koreksi ke : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173-1176; doi: 10.1038 / ejhg.2013.92; diterbitkan online 22 Mei 2013 Sejak publikasi online, penulis telah menemukan bahwa mutasi Arg602Trp sebenarnya c.1804C> T, dan bukan c

Mutasi gen tektonik pada pasien dengan sindrom Joubert

Mutasi gen tektonik pada pasien dengan sindrom Joubert

Subjek Genetika penyakit Mutasi Kelainan saraf Abstrak Sejauh ini sangat sedikit pasien dengan varian sekuens dalam gen tektonik yang berkaitan erat, TCTN1-3, telah dijelaskan. Dengan multi-gen panel next-generation sequencing (NGS) pada pasien dengan sindrom Joubert, kami mengidentifikasi dua pasien lagi dan merangkum apa yang saat ini diketahui tentang fenotip yang terkait dengan varian urutan dalam gen ini

Pemindaian asosiasi genome dari gejala nyeri neuropatik pasca penggantian sendi total menyoroti varian dalam gen protein-kinase C

Pemindaian asosiasi genome dari gejala nyeri neuropatik pasca penggantian sendi total menyoroti varian dalam gen protein-kinase C

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Osteoartritis Abstrak Gejala sendi seperti nyeri neuropatik (NP) terlihat pada proporsi individu yang didiagnosis dengan osteoarthritis (OA) dan penggantian sendi total post (TJR). Dalam penelitian ini, kami melakukan studi asosiasi genom-luas (GWAS) menggunakan NP sebagaimana didefinisikan oleh kuesioner painDETECT (skor> 12 menunjukkan kemungkinan NP) di 613 peserta pasca-TJR yang direkrut dari Nottinghamshire (Inggris)

Peran mutasi gen sarkomer pada pasien dengan kardiomiopati dilatasi idiopatik

Peran mutasi gen sarkomer pada pasien dengan kardiomiopati dilatasi idiopatik

Abstrak Kami menyelidiki kohort Denmark dari 31 pasien yang tidak terkait dengan kardiomiopati dilatasi idiopatik (IDC), untuk menilai peran bahwa mutasi pada gen protein sarkomer bermain di IDC. Pasien secara genetik diskrining oleh polimorfisme konformasi untai tunggal elektroforesis kapiler dan kemudian dengan sekuensing DNA dua arah konformer di daerah pengkode MYH7 , MYBPC3, TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 dan TNNI3

Motivasi, kekhawatiran dan preferensi peserta penelitian sekuensing genom pribadi: Temuan dasar dari proyek HealthSeq

Motivasi, kekhawatiran dan preferensi peserta penelitian sekuensing genom pribadi: Temuan dasar dari proyek HealthSeq

Subjek Perilaku manusia Obat pribadi Artikel asli diterbitkan pada 03 Juni 2015 Koreksi ke : European Journal of Human Genetics memajukan publikasi online, 3 Juni 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.118 Setelah publikasi, penulis menyadari bahwa mereka telah menghilangkan Tabel Tambahan 4 dan 5. Ini sekarang telah ditambahkan dan tersedia untuk dilihat secara online

Pengayaan prediksi hotspot rekombinasi HapMap di sekitar gen sistem saraf manusia: bukti untuk seleksi positif?

Pengayaan prediksi hotspot rekombinasi HapMap di sekitar gen sistem saraf manusia: bukti untuk seleksi positif?

Abstrak Saluran dan gen perkembangan milik pemain kunci molekuler dalam sistem saraf pusat manusia (SSP). Mutasi pada gen-gen ini sering menyebabkan penyakit neurologis monogenik dan perbandingan antarspesies telah menunjukkan berkurangnya divergensi. Di sisi lain, percepatan evolusi gen dengan peran dalam neurotransmisi dan pengembangan telah mengindikasikan seleksi positif luas pada hominid

Kartu gen utilitas klinis untuk: Phenylketonuria

Kartu gen utilitas klinis untuk: Phenylketonuria

1. KARAKTERISTIK PENYAKIT 1.1 Nama penyakit (sinonim) Fenilketonuria. Defisiensi fenilalanin hidroksilase yang membutuhkan pengobatan. 1.2 OMIM # dari penyakit ini 261600. 1.3 Nama gen yang dianalisis atau segmen DNA / kromosom PAH. 1.4 OMIM # dari gen 612349. 1.5 Spektrum mutasi Lebih dari 500 mutasi berbeda diketahui, sebagian besar mutasi titik (missense, nonsense, splice), tetapi juga penghapusan dan duplikasi yang lebih kecil

Mutasi ATM deep-intronic dideteksi oleh genomic resequencing dan dikoreksi secara in vitro oleh antisense morpholino oligonucleotide (AMO)

Mutasi ATM deep-intronic dideteksi oleh genomic resequencing dan dikoreksi secara in vitro oleh antisense morpholino oligonucleotide (AMO)

Subjek Terapi oligonukleotida antisense Mutasi Sequencing generasi berikutnya Abstrak Perkembangan terbaru dari teknik sekuensing DNA generasi berikutnya (NGS) mengubah pendekatan untuk mencari mutasi pada penyakit genetik manusia. Kami menerapkan NGS untuk mempelajari pasien AT di mana salah satu dari dua mutasi yang diharapkan tidak ditemukan setelah DHPLC, sekuensing cDNA dan skrining MLPA

Analisis diagnostik prospektif varian nomor salinan menggunakan microarrays SNP pada individu dengan gangguan spektrum autisme

Analisis diagnostik prospektif varian nomor salinan menggunakan microarrays SNP pada individu dengan gangguan spektrum autisme

Subjek Diagnosa Analisis microarray Variasi struktural Abstrak Varian nomor salinan (CNV) telah berulang kali ditemukan sebagai penyebab atau predisposisi kelainan spektrum autisme (ASD). Untuk tujuan diagnostik, kami menyaring 194 orang dengan ASD untuk CNV menggunakan array SNP Illumina. Dalam beberapa masalah, kami juga menganalisis gen kandidat yang terletak di penghapusan yang diwariskan untuk membuka kedok varian resesif autosom

Pengembangan komite kebijakan publik dan profesional

Pengembangan komite kebijakan publik dan profesional

Subjek Genetika Institusi Kebijakan Komite Kebijakan Publik dan Profesional (PPPC) ESHG didirikan pada tahun 1998, dan didahului oleh Komite Etika Masyarakat, dibentuk pada tahun 1994 dan diketuai oleh Marcus Pembrey. Komite Etik memiliki wewenang yang lebih sempit daripada PPPC, bekerja terutama pada harmonisasi pedoman praktik untuk ahli genetika manusia di Eropa

Kartu gen utilitas klinis untuk: poikiloderma dengan neutropenia

Kartu gen utilitas klinis untuk: poikiloderma dengan neutropenia

Subjek Pengujian genetik Penyakit hematologis Mutasi 1. KARAKTERISTIK PENYAKIT 1.1 Nama penyakit (sinonim) Poikiloderma dengan Neutropenia (PN, Clikicodio-type Poikiloderma dengan Neutropenia). 1.2 OMIM # dari penyakit ini # 604173. 1.3 Nama gen yang dianalisis atau segmen DNA / kromosom C16orf57 ( Chromosome 16 frame membaca terbuka 57 )

Kartu gen utilitas klinis untuk: Sindrom Long-QT (tipe 1–13)

Kartu gen utilitas klinis untuk: Sindrom Long-QT (tipe 1–13)

Subjek Aritmia Pengujian genetik 1. KARAKTERISTIK PENYAKIT 1.1 Nama penyakit (sinonim) Sindrom Long-QT (LQT, LQTS, sindrom Romano-Ward, subkelompok: sindrom Jervell dan Lange-Nielsen, sindrom Andersen, sindrom Timothy). 1.2 OMIM # dari penyakit ini 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), sindrom Andersen; 601005 (LQT8), sindrom Timothy; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 sindrom Jervell dan Lange – Nielsen 1, JLNS1; 612347 Sindrom Jervell dan Lange – Nielsen 2, JLNS2 1.3 N

Dampak pengujian genetika tanpa gejala pada dewasa muda: tinjauan sistematis

Dampak pengujian genetika tanpa gejala pada dewasa muda: tinjauan sistematis

Subjek Konseling genetik Abstrak Tes genetika presimtomatik dan prediktif harus melibatkan pilihan yang dipertimbangkan, yang terutama benar ketika pengujian dilakukan pada awal masa dewasa. Dewasa muda berada pada tahap kehidupan kunci karena mereka mungkin mengembangkan karier, membentuk kemitraan dan berpotensi menjadi orang tua: pengujian presimptomatik dapat memengaruhi banyak segi kehidupan masa depan mereka

Analisis interaksi berbasis gen dengan memasukkan informasi disekuilibrium hubungan eksternal

Analisis interaksi berbasis gen dengan memasukkan informasi disekuilibrium hubungan eksternal

Subjek Interaksi genetik Studi keterkaitan genetik Perangkat lunak Abstrak Interaksi gen-gen memiliki peran penting dalam penyakit manusia yang kompleks. Deteksi interaksi gen-gen telah lama menjadi tantangan karena kompleksitasnya. Metode standar yang bertujuan mendeteksi interaksi SNP-SNP mungkin tidak memadai karena tidak memodelkan pertautan disekuilibrium (LD) di antara SNP di setiap gen dan mungkin kehilangan daya karena sejumlah besar perbandingan

Anomali gigi dan genetika, termasuk sindrom genetik

Anomali gigi dan genetika, termasuk sindrom genetik

Subjek Penyakit gigi Genetika penyakit Anomali dan genetika Drani / oro / kraniofasial Diedit oleh Bloch-Zupan A, Sedano HO & Scully C Diterbitkan oleh: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, £ 45, 99 / $ 74, 95 Buku ini oleh Profesor Bloch-Zupan dan rekan kerja, Profesor Sedano dan Scully, jelas dan mudah dibaca.

Neuronopati motorik spinal onset lambat onset-autosomal terkait dengan lokus baru pada kromosom 22q11.2-q13.2

Neuronopati motorik spinal onset lambat onset-autosomal terkait dengan lokus baru pada kromosom 22q11.2-q13.2

Subjek Penyakit neuromuskuler Genetika populasi Abstrak Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan degenerasi neuron motorik bawah. Jenis SMA yang berbeda secara klinis dan genetik heterogen dan banyak dari mereka menunjukkan tumpang tindih fenotipik yang signifikan

Kartu gen utilitas klinis untuk: defisiensi Phosphomannomutase 2

Kartu gen utilitas klinis untuk: defisiensi Phosphomannomutase 2

Subjek Genetika penyakit Gangguan metabolisme 1. Karakteristik penyakit 1.1 Nama penyakit (sinonim) Kekurangan Phosphomannomutase 2, PMM2-CDG, CDG-Ia, penyakit Jaeken. 1.2 OMIM # dari penyakit ini 212065 1.3 Nama gen yang dianalisis atau segmen DNA / kromosom PMM2. 1.4 OMIM # dari gen 601785. 1.5 Spektrum mutasi Sekitar 107 mutasi telah dilaporkan, termasuk 84 mutasi missense, 5 mutasi nonsense, 7 mutasi frameshift, 10 cacat splicing, dan 1 hilangnya ekson 8 karena penghapusan yang dimediasi oleh Alu retrotransposisi 1, 2 (www

Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) untuk penyakit Huntington: pengalaman tiga pusat Eropa

Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) untuk penyakit Huntington: pengalaman tiga pusat Eropa

Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada 16 Agustus 2012 Abstrak Studi ini memberikan gambaran 13 tahun pengalaman diagnosis genetik preimplantasi (PGD) untuk penyakit Huntington (HD) di tiga pusat PGD Eropa di Brussels, Maastricht dan Strasbourg. Informasi tentang semua 331 asupan PGD untuk HD, riwayat reproduksi pasangan, pendekatan PGD, siklus pengobatan dan hasil antara 1995 dan 2008 dikumpulkan secara prospektif

Penggunaan motif mutasional stereotip untuk menentukan batas resolusi untuk resequencing DNA mitokondria yang sangat dalam

Penggunaan motif mutasional stereotip untuk menentukan batas resolusi untuk resequencing DNA mitokondria yang sangat dalam

Subjek Pengolahan data Penanda diagnostik Penyaringan throughput tinggi Penyakit neuromuskuler Abstrak Penyamaan paralel masif dari DNA mitokondria (mtDNA) telah menyebabkan kemajuan yang signifikan dalam studi varian mtDNA heteroplasma dalam kesehatan dan penyakit, tetapi resolusi percaya dari varian tingkat yang sangat rendah (C, dari pasien dengan MNGIE, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) dan membandingkan mutasi distribusi pola dengan mtDNA yang sehat melalui resequencing mendalam yang dimediasi oleh ligasi (Applied Biosystems SOLiD)

Identifikasi mutasi omong kosong baru dalam domain batang GFAP yang dikaitkan dengan penyakit Alexander

Identifikasi mutasi omong kosong baru dalam domain batang GFAP yang dikaitkan dengan penyakit Alexander

Subjek Genetika penyakit Mutasi Penyakit neurodegeneratif Abstrak Penyakit Alexander (AxD) adalah astrogliopati yang terutama mempengaruhi materi putih sistem saraf pusat (SSP). AxD disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode GFAP (glial fibrillary acidic protein). Mutasi GFAP di AxD telah dilaporkan bertindak dengan fungsi gain sebagian karena mutasi yang teridentifikasi menghasilkan GFAP praktis penuh

Kerabat dalam silsilah Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Kerabat dalam silsilah Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Subjek Teknik genetika Variasi genetik Abstrak Satu set garis sel Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) berfungsi sebagai kumpulan referensi besar yang telah banyak digunakan sebagai patokan untuk frekuensi alel dalam analisis varian genetik, untuk membuat peta keterkaitan genom manusia, untuk mempelajari genetika ekspresi gen, untuk memberikan sampel ke proyek HapMap dan 1000 Genom, dan untuk berbagai aplikasi lain.

Eksplorasi kualitatif pengalaman ibu dan ayah memiliki anak dengan sindrom Klinefelter dan proses mencapai diagnosis ini

Eksplorasi kualitatif pengalaman ibu dan ayah memiliki anak dengan sindrom Klinefelter dan proses mencapai diagnosis ini

Subjek Diagnosa Hipogonadisme Genetika medis Abstrak Sindrom Klinefelter (KS) adalah kondisi genetik umum yang saat ini kurang terdiagnosis. Fenotipnya luas, dengan fitur fisik, medis, dan psikososial mulai dari yang ringan sampai yang parah. Ketika seorang anak didiagnosis dengan KS, orang tua dapat menghabiskan berbulan-bulan hingga bertahun-tahun untuk mencari diagnosis

Pedoman praktik terbaik EMQN untuk diagnosis genetik molekuler hemochromatosis herediter (HH)

Pedoman praktik terbaik EMQN untuk diagnosis genetik molekuler hemochromatosis herediter (HH)

Subjek Penyakit Abstrak Tes genetik molekuler untuk herediter hemochromatosis (HH) diakui sebagai tes referensi untuk mengkonfirmasi diagnosis dugaan HH atau untuk memprediksi risikonya. Sebagian besar (biasanya> 90%) pasien dengan HH yang ditandai secara klinis homozigot untuk varian p.C282Y dalam gen HFE , disebut sebagai HH terkait HFE

Analisis mutasi MCT8 dan identifikasi wanita pertama dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley karena kehilangan ekspresi MCT8

Analisis mutasi MCT8 dan identifikasi wanita pertama dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley karena kehilangan ekspresi MCT8

Abstrak Mutasi pada gen transporter 8 tiroid monocarboxylate ( MCT8 / SLC16A2 ) telah dilaporkan mengakibatkan retardasi mental terkait-X (XLMR) pada pasien dengan fitur klinis sindrom Allan-Herndon-Dudley (AHDS). Kami melakukan analisis mutasi MCT8 termasuk 13 keluarga XLMR dengan skor LOD> 2.0, 401 saudara laki-laki MR dan 47 pasien laki-laki sporadis dengan fitur klinis seperti AHDS

People of the British Isles: analisis awal genotipe dan nama keluarga pada populasi yang dikontrol Inggris

People of the British Isles: analisis awal genotipe dan nama keluarga pada populasi yang dikontrol Inggris

Abstrak Ada banyak minat dalam struktur populasi skala halus di Inggris, baik sebagai tanda tangan peristiwa imigrasi historis dan karena efek struktur populasi mungkin pada studi asosiasi penyakit. Meskipun struktur populasi tampaknya memiliki dampak kecil pada generasi saat ini dari studi asosiasi genome, ia cenderung memiliki bagian penting dalam generasi studi berikutnya yang dirancang untuk mencari varian langka

Kartu gen utilitas klinis untuk: 15q13,3 sindrom mikrodelesi

Kartu gen utilitas klinis untuk: 15q13,3 sindrom mikrodelesi

Subjek Genetika klinis 1. Karakteristik penyakit 1.1 Nama penyakit (sinonim) 15q13, 3 sindrom mikrodelesi / Del (15) (q13, 3) /15q13, 3 sindrom monosomi. 1.2 OMIM # dari penyakit ini 612001. 1.3 Nama gen yang dianalisis atau segmen DNA / kromosom 15q13.2q13.3, RefSeq NC_000015.9 (urutan referensi manusia hg19, Februari 2009, build 37)

Perbedaan dalam melaporkan panjang berulang CAG untuk penyakit Huntington

Perbedaan dalam melaporkan panjang berulang CAG untuk penyakit Huntington

Abstrak Penyakit Huntington adalah hasil dari ekspansi berulang CAG dalam gen Huntingtin ; ini diukur secara rutin di laboratorium diagnostik. Proyek REGISTRI Jaringan Penyakit Huntington Eropa secara terpusat mengukur panjang pengulangan CAG pada sampel segar; ini dibandingkan dengan hasil asli dari 121 laboratorium di 15 negara

Analisis asosiasi gabungan biner dan sifat kuantitatif dalam sampel keluarga

Analisis asosiasi gabungan biner dan sifat kuantitatif dalam sampel keluarga

Subjek Biologi komputasi dan bioinformatika Studi asosiasi genome-lebar Abstrak Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi genotyping dan sequencing yang ditingkatkan telah memungkinkan penemuan lokus baru yang terkait dengan berbagai penyakit atau sifat. Misalnya, dengan menguji hubungan dengan masing-masing varian nukleotida tunggal (SNV) secara terpisah, studi asosiasi genom-lebar (GWAS) telah mencapai keberhasilan luar biasa dalam mengidentifikasi SNV yang terkait dengan sifat-sifat tertentu

Deteksi gen kerentanan sebagai pengubah karena perbedaan subkelompok dalam penyakit kompleks

Deteksi gen kerentanan sebagai pengubah karena perbedaan subkelompok dalam penyakit kompleks

Subjek Genetika penyakit Kecenderungan genetik terhadap penyakit Abstrak Penyakit kompleks selalu melibatkan banyak gen dan sering menunjukkan profil gejala bervariasi. Sejauh mana gejala penyakit, perjalanan, dan tingkat keparahan berbeda antara individu yang terkena mungkin hasil dari heterogenitas genetik yang mendasarinya

Menggunakan sekuensing seluruh exome untuk mengidentifikasi varian yang diwarisi dari orang tua mosaik

Menggunakan sekuensing seluruh exome untuk mengidentifikasi varian yang diwarisi dari orang tua mosaik

Subjek Pengujian genetik Genomik medis Sequencing generasi berikutnya Abstrak Pengurutan Whole-exome (WES) memungkinkan penemuan gen dan varian yang menyebabkan penyakit manusia yang langka. Ini sering dicapai dengan membandingkan varian yang tidak identik antara pasien yang tidak berhubungan, dan khususnya untuk penyakit sporadis atau resesif, sering mengidentifikasi satu atau beberapa gen kandidat untuk dipertimbangkan lebih lanjut

Sindrom Alagille: patogenesis, diagnosis dan manajemen

Sindrom Alagille: patogenesis, diagnosis dan manajemen

Abstrak Alagille syndrome (ALGS), juga dikenal sebagai displasia arteriohepatik, adalah kelainan multisistem karena cacat pada komponen jalur pensinyalan Notch, paling umum karena mutasi pada JAG1 (ALGS tipe 1), tetapi dalam sebagian kecil kasus mutasi pada NOTCH2 (ALGS tipe 2). Gambaran klinis dan patologis utama adalah kolestasis kronis akibat kurangnya saluran empedu intrahepatik, stenosis arteri paru perifer, anomali segmentasi vertebra minor, facies khas, embriotoxon posterior / kelainan segmen anterior, retinopati pigmen, dan ginjal displastik

Konsentrasi protein matriks oligomer tulang rawan serum atau plasma sebagai penanda diagnostik di pseudoachondroplasia: diagnosis diferensial suatu keluarga

Konsentrasi protein matriks oligomer tulang rawan serum atau plasma sebagai penanda diagnostik di pseudoachondroplasia: diagnosis diferensial suatu keluarga

Abstrak Pseudoachondroplasia (PSACH) adalah osteochondrodysplasia dominan autosom akibat mutasi pada gen yang mengkode kartilago protein matriks oligomer (COMP). Diagnosis klinis PSACH didasarkan terutama pada riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan evaluasi radiografi, dan kadang-kadang sangat sulit, terutama pada pasien dewasa

Gangguan glikosilasi bawaan: penyebab lain dari ichthyosis

Gangguan glikosilasi bawaan: penyebab lain dari ichthyosis

Subjek Genetika penyakit Penyakit Glikosilasi Kami membaca dengan penuh minat tinjauan komprehensif oleh Schmuth et al 1 tentang ichthyosis turunan / gangguan Mendelian generalisasi dari cornification. Kami ingin menunjukkan bahwa beberapa kelainan bawaan glikosilasi (CDG) menghadirkan ichthyosis. Asosiasi telah dijelaskan untuk MPDU1-CDG (sebelumnya CDG-If), DOLK-CDG (CDG-Im), SRD5A3-CDG (CDG-Iq) dan PIGL-CDG (sindrom CHIME, sindrom neuroectodermal Zunich)

Pengujian susunan SNP prenatal pada 1000 janin dengan anomali ultrasound: CNV kausatif, tak terduga, dan rentan

Pengujian susunan SNP prenatal pada 1000 janin dengan anomali ultrasound: CNV kausatif, tak terduga, dan rentan

Subjek Mosaik Abstrak Untuk mengevaluasi nilai diagnostik pengujian array nukleotida polimorfisme (SNP) pada 1033 janin dengan anomali ultrasonografi, kami menyelidiki prevalensi dan sifat genetik dari temuan patogen. Kami mengklasifikasikan semua temuan patogen ke dalam tiga kategori: temuan kausatif; diagnosa tak terduga (UD); dan lokus kerentanan (SL) untuk gangguan perkembangan saraf

Skrining pembawa prakonsepsi berbasis populasi: bagaimana pengguna potensial dari populasi umum melihat tes untuk 50 penyakit serius

Skrining pembawa prakonsepsi berbasis populasi: bagaimana pengguna potensial dari populasi umum melihat tes untuk 50 penyakit serius

Subjek Pengujian genetik Abstrak Dengan meningkatnya fokus internasional pada perawatan kesehatan yang dipersonalisasi dan obat-obatan pencegahan, sequencing generasi berikutnya (NGS) telah secara substansial memperluas opsi untuk skrining pembawa penyakit serius, yang diturunkan secara resesif. Tes skrining NGS tidak hanya menawarkan pilihan reproduksi yang sebelumnya tidak tersedia untuk pasangan, tetapi mereka juga pada akhirnya dapat mengurangi jumlah anak yang lahir dengan gangguan yang menghancurkan

Tingkat keparahan klinis yang tidak biasa dari sindrom penghapusan 16p11.2 yang disebabkan oleh mutasi resesif terbuka dari CLN3

Tingkat keparahan klinis yang tidak biasa dari sindrom penghapusan 16p11.2 yang disebabkan oleh mutasi resesif terbuka dari CLN3

Subjek Hibridisasi genomik komparatif Genetika penyakit Mutasi Penyakit neurodegeneratif Abstrak Dengan diperkenalkannya array genomic hybridization (aCGH) teknik array dalam pengaturan diagnostik pasien dengan keterlambatan perkembangan dan kelainan bawaan, banyak sindrom mikrodelesi baru telah diakui

Analisis pengayaan set variabel dalam studi asosiasi genome

Analisis pengayaan set variabel dalam studi asosiasi genome

Subjek Variasi genetik Studi asosiasi genome-lebar Metode statistik Abstrak Penyakit kompleks seperti hipertensi pada dasarnya bersifat multifaktorial dan melibatkan banyak faktor ukuran efek ringan hingga menit. Sebuah studi asosiasi genome-wide (GWAS) biasanya menguji ratusan ribu polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), dan menawarkan kesempatan untuk mengevaluasi efek agregat dari banyak varian genetik dengan efek yang terlalu kecil untuk dideteksi secara individual

Polimorfisme dalam promotor saluran natrium jantung menampilkan varian aktivitas ekspresi in vitro

Polimorfisme dalam promotor saluran natrium jantung menampilkan varian aktivitas ekspresi in vitro

Abstrak Transkripsi variabel gen saluran natrium jantung adalah mekanisme kandidat yang menentukan kerentanan aritmia. Kami sebelumnya telah mengkloning dan mengkarakterisasi promotor inti dan daerah mengapit SCN5A , yang menyandikan saluran natrium jantung. Mutasi kehilangan fungsi pada gen ini telah dilaporkan pada 20% pasien dengan sindrom Brugada, kelainan kelistrikan jantung bawaan yang terkait dengan tingginya insiden aritmia yang mengancam jiwa

Salin variasi jumlah pada 375 pasien dengan atresia esofagus dan / atau fistula trakeo-esofagal

Salin variasi jumlah pada 375 pasien dengan atresia esofagus dan / atau fistula trakeo-esofagal

Subjek Genetika klinis Kerongkongan Abstrak Atesia esofagus (OA) dengan atau tanpa fistula trakeoesofageal (TOF) adalah malformasi kongenital anatomis yang jarang yang penyebabnya tidak diketahui pada lebih dari 90% pasien. Latar belakang genetik disarankan, dan di antara cacat genetik yang dilaporkan adalah variasi jumlah salinan (CNV)

Urutan seluruh genom dalam skrining bayi baru lahir? Pernyataan tentang pentingnya pendekatan yang ditargetkan dalam program skrining bayi baru lahir

Urutan seluruh genom dalam skrining bayi baru lahir? Pernyataan tentang pentingnya pendekatan yang ditargetkan dalam program skrining bayi baru lahir

Subjek Etika Abstrak Kemunculan dan penyempurnaan teknologi pengurutan telah menghasilkan penurunan biaya dan waktu yang dibutuhkan untuk menghasilkan data pada seluruh rangkaian genom manusia. Ini telah meningkatkan aksesibilitas menggunakan pendekatan sekuensing seluruh genom dan sekuensing seluruh eksome untuk analisis dalam konteks penelitian dan klinis

Pelajaran dari sepasang saudara kandung dengan BPAN

Pelajaran dari sepasang saudara kandung dengan BPAN

Subjek Genetika penyakit Variasi genetik Penyakit neurodegeneratif Artikel asli diterbitkan pada 18 November 2015 Koreksi ke: Jurnal Eropa Genetika Manusia memajukan publikasi online 18 November 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.242 Sejak publikasi makalah di atas penulis telah menyadari bahwa mereka telah menghilangkan referensi penting yang diterbitkan secara online dalam jurnal ini sementara makalah mereka sendiri sedang menjalani proses peninjauan

Tes omnibus untuk studi asosiasi berbasis keluarga dengan beberapa SNP dan beberapa fenotipe

Tes omnibus untuk studi asosiasi berbasis keluarga dengan beberapa SNP dan beberapa fenotipe

Subjek Asma Studi asosiasi genome-lebar Genetika populasi Abstrak Kami mengusulkan tes asosiasi berbasis keluarga omnibus (MFBAT) yang dapat diterapkan pada banyak penanda dan beberapa fenotipe dan yang hanya memiliki satu derajat kebebasan. Statistik uji yang diusulkan memperluas metodologi FBAT saat ini untuk menggabungkan banyak penanda dan juga beberapa fenotipe

Pola haplotipe pada gen terkait kanker dengan disekuilibrium hubungan jangka panjang: tidak ada bukti hubungan dengan kanker payudara atau seleksi positif

Pola haplotipe pada gen terkait kanker dengan disekuilibrium hubungan jangka panjang: tidak ada bukti hubungan dengan kanker payudara atau seleksi positif

Abstrak Panjang rata-rata blok linkage disequilibrium (LD) pada populasi Eropa adalah sekitar 22 kb. Dalam penelitian ini, kami telah memilih 20 gen dengan blok LD lebih besar dari 60 kb (dengan panjang rata-rata 88 kb) dari total 121 gen yang berhubungan dengan kanker. Kami mengamati keragaman haplotipe terbatas, dengan rata-rata tiga haplotipe per gen menyumbang lebih dari 90% keanekaragaman, dua di antaranya merupakan pasangan Yin-Yang di 95% blok LD

Sequencing seluruh eksome mengidentifikasi varian baru dalam PNPT1 yang menyebabkan defisiensi fosforilasi oksidatif dan penyakit multisistem parah

Sequencing seluruh eksome mengidentifikasi varian baru dalam PNPT1 yang menyebabkan defisiensi fosforilasi oksidatif dan penyakit multisistem parah

Subjek Genomik Gangguan neurologis pediatrik Abstrak Kemajuan terbaru dalam strategi sekuensing generasi berikutnya telah mengarah pada penemuan banyak gen penyakit baru. Kami menggambarkan di sini keluarga non-konsekuen dengan dua anak laki-laki yang terkena dampak dengan onset dini neuropati aksonal yang parah, atrofi optik, kecacatan intelektual, neuropati pendengaran dan gangguan pernapasan dan usus kronis

Mengungkap hiperlipidemia tipe III (dysbetalipoproteinemia), secara perlahan

Mengungkap hiperlipidemia tipe III (dysbetalipoproteinemia), secara perlahan

Ekspresi hiperlipidemia tipe III (HLP) adalah topik makalah ini oleh Peter Henneman dan rekan-rekannya. 1 Hanya sedikit gangguan lipid yang tampaknya lebih kompleks dan kurang dipahami daripada HLP tipe III oleh Fredrickson (atau disebut dysbetalipoproteinemia). Ini benar meskipun fakta bahwa HLP tipe III telah dijelaskan dengan sangat rinci lebih dari 33 tahun yang lalu 2 dan sejak itu telah dipelajari secara intensif oleh para peneliti lipid paling berdedikasi di seluruh dunia

Varian MYLK mengatur peradangan asma melalui perubahan struktur sekunder mRNA

Varian MYLK mengatur peradangan asma melalui perubahan struktur sekunder mRNA

Subjek Asma Variasi genetik Abstrak Myosin light-chain kinase ( MYLK ) adalah gen yang diketahui secara signifikan terkait dengan asma parah di Afrika-Amerika. Di sini kita lebih jauh memeriksa fungsi molekuler dari single-nucleotide polymorphism (SNP), yang terletak di isoform myosin rantai ringan kinase isoform (nmMLCK), dalam kerentanan asma dan patobiologi

Polimorfisme marker genetik pada kromosom 8q24 dan kanker prostat pada populasi Belanda: DG8S737 mungkin bukan varian penyebabnya

Polimorfisme marker genetik pada kromosom 8q24 dan kanker prostat pada populasi Belanda: DG8S737 mungkin bukan varian penyebabnya

Subjek Genetika kanker Penanda genetik Kanker prostat Abstrak Kanker prostat adalah kanker yang paling sering didiagnosis pada pria di Eropa dan Amerika Utara. Studi asosiasi genome-wide (GWAS) telah mendeteksi hubungan dengan penanda pada kromosom 8q24. Allele -8 dari mikrosatelit DG8S737 dengan 22 pengulangan dan alel A dari single-nucleotide polymorphism (SNP) rs1447295 telah ditemukan berhubungan secara signifikan dengan kanker prostat

Penggunaan sekuensing eksome keseluruhan untuk mengurai fenotipe kompleks

Penggunaan sekuensing eksome keseluruhan untuk mengurai fenotipe kompleks

Subjek Penelitian genetika Abstrak Keberhasilan sequencing seluruh exome untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan gangguan gen tunggal telah didokumentasikan dengan baik. Sebaliknya sekuensing seluruh eksom sejauh ini memiliki keberhasilan terbatas dalam identifikasi varian yang menyebabkan fenotipe yang lebih kompleks yang tampaknya tidak mungkin disebabkan oleh gangguan satu gen

Hypermethylation gen APC dan kanker prostat: tinjauan sistematis dan meta-analisis

Hypermethylation gen APC dan kanker prostat: tinjauan sistematis dan meta-analisis

Subjek Genetika kanker Skrining kanker Metilasi DNA Kanker prostat Abstrak Kanker prostat (PCa) adalah penyakit di seluruh dunia yang mempengaruhi sejumlah besar pria. Meskipun skrining antigen spesifik prostat (PSA) digunakan, spesifisitasnya terbatas. Studi ini menganalisis sensitivitas dan spesifisitas metilasi adenomatous polyposis coli (APC) untuk deteksi PCa dalam cairan dan jaringan tubuh

Analisis replikasi mengidentifikasi TYK2 sebagai faktor kerentanan multiple sclerosis

Analisis replikasi mengidentifikasi TYK2 sebagai faktor kerentanan multiple sclerosis

Abstrak Dalam sebuah studi asosiasi genome-wide (GWAS) baru-baru ini yang didasarkan pada 12 374 polimorfisme nukleotida tunggal non-sinonim kami mengidentifikasi sejumlah kandidat gen multiple sclerosis kerentanan. Di sini, kami menggambarkan analisis lanjutan dari 17 lokus yang dilakukan menggunakan 4234 pasien tambahan, 2983 kontrol, dan 2

Penyempurnaan sindrom mikrodelesi 12q14: dwarfisme primordial dan keterlambatan perkembangan dengan atau tanpa osteopoikilosis

Penyempurnaan sindrom mikrodelesi 12q14: dwarfisme primordial dan keterlambatan perkembangan dengan atau tanpa osteopoikilosis

Abstrak Dalam studi mereka pada dasar molekuler osteopoikilosis, Menten et al telah mengidentifikasi tiga individu dengan mikrodelesi pada kromosom 12q14.4, yang menghilangkan beberapa gen termasuk LEMD3 , gen osteopoikilosis. Selain osteopoikilosis, individu yang terkena mengalami keterlambatan pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan

Defisiensi RMND1 terkait dengan asidosis laktat neonatal, gagal ginjal onset infantil, tuli, dan keterlibatan multiorgan

Defisiensi RMND1 terkait dengan asidosis laktat neonatal, gagal ginjal onset infantil, tuli, dan keterlibatan multiorgan

Subjek Gangguan metabolisme Abstrak RMND1 adalah protein mitokondria membran dalam integral yang berkumpul menjadi 240 kDa kompleks besar untuk mendukung terjemahan dari 13 polipeptida yang dikodekan pada mtDNA, yang semuanya merupakan subunit esensial dari kompleks oksidatif fosforilasi (OXPHOS). Varian dalam RMND1 menghasilkan cacat global dalam terjemahan mitokondria dan pertama kali dilaporkan pada pasien dengan fenotip neurologis yang parah yang menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan

Mutasi novel FGFR3 di exon 7 dan implikasi untuk skrining yang diperluas dari achondroplasia dan hypochondroplasia: tanggapan terhadap Heuertz et al

Mutasi novel FGFR3 di exon 7 dan implikasi untuk skrining yang diperluas dari achondroplasia dan hypochondroplasia: tanggapan terhadap Heuertz et al

Kami membaca dengan penuh minat penelitian oleh Heuertz et al 1 di European Journal Human Genetics yang menghadirkan mutasi FGFR3 novel yang menyebabkan achondroplasia (ACH) dan hypochondroplasia (HCH). Kami setuju dengan rekomendasi penulis untuk memperluas skrining untuk pasien dengan fitur klinis ACH atau HCH yang tidak memiliki varian gangguan yang paling umum

Tes prenatal non-invasif untuk aneuploidi dan lebih: tantangan inovasi yang bertanggung jawab dalam skrining prenatal

Tes prenatal non-invasif untuk aneuploidi dan lebih: tantangan inovasi yang bertanggung jawab dalam skrining prenatal

Subjek Faktor risiko Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada 15 Oktober 2015 Artikel ini telah diperbarui Abstrak Makalah ini berisi dokumen posisi ESHG / ASHG bersama dengan rekomendasi mengenai inovasi yang bertanggung jawab dalam skrining prenatal dengan tes prenatal non-invasif (NIPT). Berdasarkan keakuratan dan keamanan yang lebih besar sehubungan dengan skrining prenatal untuk aneuploidies autosom umum, NIPT memiliki potensi untuk membantu praktik tersebut mencapai tujuannya dengan lebih baik dalam memfasilitasi pilihan reproduksi yang otonom, asalkan tersedia informasi pretest yan

Evaluasi data HapMap dalam enam populasi keturunan Eropa

Evaluasi data HapMap dalam enam populasi keturunan Eropa

Abstrak Kami mempelajari seberapa baik sampel CEU Eropa yang digunakan dalam Proyek Pemetaan Haplotype (HapMap) mewakili lima populasi Eropa dengan menganalisis sampel keluarga inti dari populasi Swedia, Finlandia, Belanda, Inggris, dan Australia (nenek moyang Eropa). Jumlah sampel dari masing-masing populasi (sekitar 30 trio induk-keturunan) mirip dengan yang ada di set sampel HapMap

Mutasi fungsional pada promotor LDLR (−139C> G) pada pasien dengan hiperkolesterolemia familial

Mutasi fungsional pada promotor LDLR (−139C> G) pada pasien dengan hiperkolesterolemia familial

Abstrak Perubahan urutan baru dalam pengulangan 3 dari promotor gen reseptor lipoprotein densitas rendah ( LDLR ), −139C> G, telah diidentifikasi pada pasien dengan hiperkolesterolemia familial (FH). LDLR -139G telah diteruskan ke satu keturunan yang juga menunjukkan fenotipe FH. Studi-studi transien transien menggunakan tes reporter gen luciferase mengungkapkan penurunan yang cukup besar (74 ± 1, 4% SEM) dalam ekspresi gen reporter dari sekuens varian −139G dibandingkan dengan sekuens tipe liar, sangat menyarankan bahwa perubahan ini adalah dasar untuk FH pada pasien-pasien ini. . A

Tumor Wilms dalam Sindrom Beckwith-Wiedemann dan hilangnya metilasi di pusat pencetakan 2: meninjau kembali pedoman pengawasan tumor

Tumor Wilms dalam Sindrom Beckwith-Wiedemann dan hilangnya metilasi di pusat pencetakan 2: meninjau kembali pedoman pengawasan tumor

Subjek Epigenetika kanker Faktor risiko Abstrak Beckwith – Wiedemann Syndrome (BWS) adalah sindrom pertumbuhan berlebih yang disebabkan oleh berbagai perubahan molekuler pada kromosom 11p15.5. Anak-anak dengan BWS memiliki risiko yang signifikan terkena tumor Wilms dengan tingkat risiko tergantung pada mekanisme molekuler yang mendasarinya.

Peningkatan ekspresi sindrom progeria Hutchinson-Gilford memotong transkrip A lamin selama penuaan sel

Peningkatan ekspresi sindrom progeria Hutchinson-Gilford memotong transkrip A lamin selama penuaan sel

Abstrak Sebagian besar kasus sindrom progeroid segmental, sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), disebabkan oleh mutasi dominan de novo dalam kodon tunggal gen LMNA . Mutasi ini mengarah pada peningkatan penggunaan situs sambungan internal yang menghasilkan transkrip lamin A alternatif dengan penghapusan internal 150 nukleotida, yang disebut lamin AΔ150.

Apakah semua studi asosiasi genome yang kita butuhkan untuk membedah komponen genetik penyakit manusia yang kompleks?

Apakah semua studi asosiasi genome yang kita butuhkan untuk membedah komponen genetik penyakit manusia yang kompleks?

Abstrak Dengan ketersediaan peta padat SNP anonim dan sering yang mencakup seluruh genom manusia, studi asosiasi genome kini menjadi kenyataan. Dalam makalah ini, kami membahas kegunaan dari pendekatan ini untuk mendeteksi varian risiko genetik yang terlibat dalam kerentanan penyakit yang kompleks dan, dalam skenario kasus terbaik di mana sinyal terdeteksi, akan sangat membantu pemahaman proses patologis

Pendekatan phenomic terintegrasi untuk asosiasi alel multivariat

Pendekatan phenomic terintegrasi untuk asosiasi alel multivariat

Abstrak Peningkatan kelayakan asosiasi luas genom telah mengakibatkan asosiasi menjadi metode utama yang digunakan untuk melokalisasi varian genetik yang menyebabkan variasi fenotipik. Banyak perhatian telah difokuskan pada banyak masalah pengujian yang timbul dari menganalisis sejumlah besar polimorfisme nukleotida tunggal

Hubungan potensial polimorfisme INSIG2 rs7566605 dengan berat badan dalam subpopulasi Cina

Hubungan potensial polimorfisme INSIG2 rs7566605 dengan berat badan dalam subpopulasi Cina

Abstrak Herbert et al melaporkan hubungan dengan obesitas varian DNA umum rs7566605 pada 10 kb hulu dari gen INSIG2 . Kami menganalisis rs7566605 polimorfisme pada 3125 Cina dalam studi cross-sectional. Kami tidak menemukan hubungan signifikan polimorfisme rs7566605 dengan indeks massa tubuh (BMI) dan lingkar pinggang di antara semua peserta ( P = 0, 52)

Analisis gen ABCA4 pada pasien dengan kerucut resesif autosom dan distrofi batang kerucut

Analisis gen ABCA4 pada pasien dengan kerucut resesif autosom dan distrofi batang kerucut

Abstrak Transporter kaset pengikat ATP (ABC) merupakan keluarga protein membran besar, yang mengangkut berbagai substrat melintasi membran. Protein ABCA4 diekspresikan dalam fotoreseptor dan kemungkinan berfungsi sebagai transporter untuk N -retinylidene-phosphatidylethanolamine ( N -retinylidene-PE), adduksi dasar Schiff dari all- trans -retinal dengan PE

Perbandingan kromosom manusia 19q13 dan daerah sintenik pada kromosom tikus 7 menunjukkan tidak adanya, pada manusia, sebesar 11,6 Mb yang mengandung empat sekuens yang berhubungan dengan reseptor penginderaan kalsium tikus: relevansi dengan hiperkalsemia hipokalsemia jinak familial tipe 3

Perbandingan kromosom manusia 19q13 dan daerah sintenik pada kromosom tikus 7 menunjukkan tidak adanya, pada manusia, sebesar 11,6 Mb yang mengandung empat sekuens yang berhubungan dengan reseptor penginderaan kalsium tikus: relevansi dengan hiperkalsemia hipokalsemia jinak familial tipe 3

Abstrak Hypercalcaemia jinak familial jinak (FBHH) adalah kelainan genetik heterogen yang terdiri dari tiga jenis yang ditunjuk, FBHH1, FBHH2 dan FBHH3, yang lokasi kromosom masing-masing adalah 3q21.1, 19p dan 19q13. FBHH1 disebabkan oleh mutasi reseptor penginderaan kalsium (CaSR), tetapi kelainan yang mendasari FBHH2 dan FBHH3 tidak diketahui

Era genomik dan batas-batas kedokteran yang baru

Era genomik dan batas-batas kedokteran yang baru

Diedit oleh Dhavendra Kumar & Sir David Weatheral Genomics and Clinical Medicine ISBN: 978-0-19-518813-4 $ 175 Diterbitkan oleh: Oxford University Press: Oxford, UK: 2008 Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan di banyak bidang, termasuk biologi, teknik biologi, informatika, dan fisika telah membawa dari genetika ke bidang yang lebih luas, di mana totalitas gen organisme dapat dianggap sebagai sistem global di mana berbagai komponen berinteraksi dengan satu sama lain dan dengan faktor eksternal

Praktek dan pandangan ahli saraf mengenai penggunaan sekuensing genom keseluruhan dalam pengaturan klinis: survei berbasis web

Praktek dan pandangan ahli saraf mengenai penggunaan sekuensing genom keseluruhan dalam pengaturan klinis: survei berbasis web

Subjek Penelitian genetika Abstrak Penggunaan Whole-Genome Sequencing (WGS) dalam pengaturan klinis telah memunculkan sejumlah masalah ilmiah dan etika yang kontroversial. Penerapan WGS memiliki relevansi khusus dalam neurologi, karena banyak kondisi sulit untuk didiagnosis. Kami melakukan survei berbasis web di seluruh dunia untuk mengeksplorasi pandangan ahli saraf tentang manfaat, dan kekhawatiran tentang, penggunaan klinis WGS, serta sumber daya yang diperlukan untuk mengimplementasikannya

Estimasi frekuensi SNP menggunakan sekuensing paralel masif dari DNA yang terkumpul

Estimasi frekuensi SNP menggunakan sekuensing paralel masif dari DNA yang terkumpul

Abstrak Penelitian ulang daerah genom yang telah terlibat oleh studi keterkaitan dan / atau asosiasi untuk menyembunyikan lokus kerentanan genetik merupakan langkah yang diperlukan untuk mengidentifikasi varian penyebab. Massively parallel sequencing (MPS) menawarkan kemungkinan penemuan SNP dan penentuan frekuensi di antara sampel DNA yang dikumpulkan

Perhatian dalam menggeneralisasi penanda risiko genetik yang diketahui untuk kanker payudara di semua populasi etnis / ras

Perhatian dalam menggeneralisasi penanda risiko genetik yang diketahui untuk kanker payudara di semua populasi etnis / ras

Subjek Kanker payudara Epidemiologi Penanda genetik Abstrak Studi asosiasi genome-lebar (GWAS) telah mengidentifikasi varian umum yang terkait dengan risiko kanker payudara di antara perempuan keturunan Eropa dan Asia. Untuk menilai generalisasi seluruh populasi etnis / ras dari skor risiko yang berasal dari genotipe 12 kanker payudara yang direplikasi GWAS, kami melakukan studi kasus-kontrol (2224 kasus dan 2827 kontrol) yang bersarang dalam studi Multiethnic Cohort (MEC), yang dimulai pada 1993-1996 dan terdiri dari subjek-subjek terutama dari Eropa-Amerika, Afrika-Amerika, penduduk asli Hawa

Sebuah lokus baru untuk sindrom pseudo-obstruksi usus idiopatik kronis ke kromosom 8q23-q24

Sebuah lokus baru untuk sindrom pseudo-obstruksi usus idiopatik kronis ke kromosom 8q23-q24

Abstrak Obstruksi pseudo-intestinal idiopatik kronis (CIIP) adalah sindrom klinis yang jarang dan berat yang ditandai dengan gejala dan tanda-tanda oklusi usus, tanpa adanya obstruksi mekanis lumen usus. Dalam upaya mengidentifikasi dasar genetik CIIP, kami menganalisis silsilah Turki dengan tingkat kerabat tinggi di mana tiga saudara kandung disajikan dengan bentuk sindrom CIIP

Kasus familial displasia kapiler alveolar dengan ketidakselarasan vena paru mendukung pencetakan ayah dari FOXF1 pada manusia

Kasus familial displasia kapiler alveolar dengan ketidakselarasan vena paru mendukung pencetakan ayah dari FOXF1 pada manusia

Subjek Mencetak Penyakit saluran pernapasan Abstrak Displasia kapiler alveolar dengan ketidaksejajaran vena paru (ACD / MPV) adalah kelainan perkembangan paru yang jarang yang secara seragam mematikan. Bayi yang terkena dampak meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan mereka meskipun ada pengobatan agresif, meskipun beberapa kasus manifestasi terlambat dan kelangsungan hidup yang lebih lama telah dilaporkan

Desbuquois dysplasia tipe I dan hidrops janin karena mutasi baru pada gen CANT1

Desbuquois dysplasia tipe I dan hidrops janin karena mutasi baru pada gen CANT1

Subjek Genetika penyakit Genotyping dan haplotyping Mutasi Abstrak Kami melaporkan tiga janin hidropik dari 17, 22 dan 25 minggu kehamilan dari tiga keluarga yang berbeda dengan tipe Desbuquois dysplasia 1. Semua janin menunjukkan brachymelia dan ciri-ciri khas dysmorphic. Studi-studi X-ray mengungkapkan tulang ekstraphalangeal berbentuk-and dan menonjol penyakit-spesifik dari trokanter yang lebih rendah, bervariasi dalam tingkat keparahan dengan usia janin

Pencetakan variabel gen MEST pada embrio preimplantasi manusia

Pencetakan variabel gen MEST pada embrio preimplantasi manusia

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Mencetak Infertilitas Teknik reproduksi Abstrak Ada bukti bahwa ekspresi dan metilasi dari gen 1 / mesoderm-transkrip homolog ( PEG1 / MEST ) gen yang dicetak oleh ayah dapat dipengaruhi oleh teknologi reproduksi berbantuan (ART) dan infertilitas. Dalam penelitian ini, kami berusaha untuk menilai status pencetakan gen MEST dalam kelompok besar embrio preimplantasi manusia yang diolah secara in vitro , dalam rangka untuk mengkarakterisasi efek potensial yang merugikan dari ART dan infertilitas pada lokus ini dalam pengembangan manusia awal

Interaksi gen-lingkungan untuk sifat-sifat kompleks: definisi, persyaratan metodologis, dan tantangan

Interaksi gen-lingkungan untuk sifat-sifat kompleks: definisi, persyaratan metodologis, dan tantangan

Abstrak Faktor risiko genetik dan lingkungan dan interaksinya berkontribusi pada pengembangan penyakit kompleks. Dalam ulasan ini, kami membahas masalah metodologis yang terlibat dalam penyelidikan interaksi gen-lingkungan (G × E) dalam studi genetik-epidemiologis penyakit kompleks dan potensi relevansinya untuk aplikasi klinis.

Pengiriman AAV-NDI1 secara intravitreal memberikan manfaat fungsional dalam model murine neuropati optik herediter Leber

Pengiriman AAV-NDI1 secara intravitreal memberikan manfaat fungsional dalam model murine neuropati optik herediter Leber

Subjek Terapi gen Genom mitokondria Mutasi Penyakit neurodegeneratif Abstrak Leber hereditary optic neuropathy (LHON) adalah bentuk disfungsi visual yang diturunkan secara mitokondria yang disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen yang mengkode subunit dari pernafasan mitokondria NADH-ubiquinone oxidoreductase complex (kompleks I)

Mutasi pada ekson alternatif hexokinase 1 yang tidak diterjemahkan yang terkait dengan Hereditary Motor dan Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR)

Mutasi pada ekson alternatif hexokinase 1 yang tidak diterjemahkan yang terkait dengan Hereditary Motor dan Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR)

Abstrak Hereditary Motor dan Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR) adalah gangguan resesif autosom yang parah, diidentifikasi pada populasi Gypsy. Penelitian kami sebelumnya memetakan gen menjadi 10q22-q23 dan memperbaiki wilayah gen menjadi ∼ 70 kb. Di sini kami melaporkan analisis sekuensing komprehensif dan pemetaan halus wilayah ini, menguranginya menjadi k 26 kb dari sekuens penuh karakter yang mencakup ekson hulu Hexokinase 1 ( HK1) .

Memperluas spektrum klinis penataan ulang kromosom 16p11,2: tiga pasien dengan syringomyelia

Memperluas spektrum klinis penataan ulang kromosom 16p11,2: tiga pasien dengan syringomyelia

Subjek Kelainan kromosom Variasi genetik Patogenesis Penyakit sumsum tulang belakang Abstrak Penataan ulang 16p11.2 berhubungan dengan keterlambatan perkembangan, gangguan kognitif, kelainan spektrum autisme, masalah perilaku (terutama gangguan hiperaktif-perhatian), kejang, obesitas, fitur dysmorphic, dan ukuran kepala abnormal

Sebuah studi asosiasi genome mengidentifikasi PLCL2 dan AP3D1-DOT1L-SF3A2 sebagai lokus kerentanan baru untuk infark miokard di Jepang

Sebuah studi asosiasi genome mengidentifikasi PLCL2 dan AP3D1-DOT1L-SF3A2 sebagai lokus kerentanan baru untuk infark miokard di Jepang

Subjek Studi asosiasi genome-lebar Abstrak Meskipun terdapat banyak kemajuan dalam strategi pencegahan dan terapi, infark miokard (MI) adalah salah satu penyebab utama kematian di seluruh dunia. Sebanyak 55 gen kerentanan telah diidentifikasi sebagian besar dalam studi asosiasi genome-wide Eropa (GWAS)

Studi asosiasi multi-etnis genom-lebar mengidentifikasi lokus baru untuk kerentanan diabetes tipe 2

Studi asosiasi multi-etnis genom-lebar mengidentifikasi lokus baru untuk kerentanan diabetes tipe 2

Subjek Variasi genetik Studi asosiasi genome-lebar Abstrak Studi asosiasi genome-wide (GWAS) secara tradisional telah dilakukan pada populasi homogen dari kelompok keturunan yang sama. Namun, dengan meningkatnya ketersediaan GWAS dalam kohort multi-etnis berskala besar, kami telah mengevaluasi kerangka kerja untuk mendeteksi hubungan varian genetik dengan sifat-sifat kompleks, memungkinkan untuk struktur populasi, dan mengembangkan uji kuat heterogenitas dalam efek alel antara kelompok-kelompok leluhur

Kartu gen utilitas klinis untuk: miopati centronuclear dan myotubular

Kartu gen utilitas klinis untuk: miopati centronuclear dan myotubular

Subjek Diagnosa Pengujian genetik Penyakit neuromuskuler 1. Karakteristik Penyakit 1.1 Nama penyakit (sinonim) Miopati sentronuklear, miopati miotubular. 1 1.2 OMIM # dari penyakit ini Miopati myotubular, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, miopati sentronuklear resesif terkait-X, 310400 Miopati sentronuklear 1, CNM1, dominan autosom, 160150 Miopati sentronuklear 2, CNM2, resesif autosom, 255200 1

Cari perubahan nomor salinan pada gen MEFV menggunakan amplifikasi probe ligasi multipleks, pengalaman dari tiga pusat diagnostik

Cari perubahan nomor salinan pada gen MEFV menggunakan amplifikasi probe ligasi multipleks, pengalaman dari tiga pusat diagnostik

Abstrak Familial mediterranean fever (FMF) adalah penyakit resesif autosom autoinflamasi heroiniter yang disebabkan oleh mutasi pada gen MEFV . Meskipun identifikasi banyak penyakit terkait dengan mutasi MEFV , seringkali diagnosis klinis tidak dapat dikonfirmasi secara genetik. Teknik sequencing diagnostik yang saat ini digunakan hanya memungkinkan deteksi mutasi titik, penghapusan kecil atau duplikasi

Pengobatan sel-sel atrofi otot tulang belakang dengan obat-obatan yang meningkatkan ekspresi SMN mengungkapkan variabilitas antar dan intra-pasien

Pengobatan sel-sel atrofi otot tulang belakang dengan obat-obatan yang meningkatkan ekspresi SMN mengungkapkan variabilitas antar dan intra-pasien

Subjek Terapi obat Peraturan gen Penyakit neuron motorik Mutasi Abstrak Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kelainan neuromuskuler genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen SMN1 . Salinan homolog ( SMN2 ) selalu ada pada pasien SMA. Transkrip gen SMN1 biasanya full-length (FL), tetapi ekson 7 disambungkan dalam proporsi tinggi transkrip SMN2 (delta7) (Δ7).

Penghapusan yang lebih kecil dan lebih besar dari wilayah sindrom Williams Beuren melibatkan gen yang terlibat dalam fenotipe wajah ringan, epilepsi, dan sifat autistik

Penghapusan yang lebih kecil dan lebih besar dari wilayah sindrom Williams Beuren melibatkan gen yang terlibat dalam fenotipe wajah ringan, epilepsi, dan sifat autistik

Subjek Genetika penyakit Gangguan perkembangan saraf Abstrak Williams Beuren syndrome (WBS) adalah kelainan multisistemik yang disebabkan oleh penghapusan hemizygous sebesar 1, 5 Mb pada kromosom 7q11.23 yang mencakup 28 gen. Beberapa pasien dengan penghapusan WBS yang lebih besar dan lebih kecil telah dilaporkan

Kegiatan dan inisiatif Masyarakat Eropa untuk Genetika Manusia (ESHG) yang diperbarui (1992-2017)

Kegiatan dan inisiatif Masyarakat Eropa untuk Genetika Manusia (ESHG) yang diperbarui (1992-2017)

Subjek pendidikan Genetika medis Karakteristik publikasi Catatan pengantar singkat ini merupakan kelanjutan dari artikel yang sudah diterbitkan dalam Edisi Khusus Jurnal Mei 2017. 1 Struktur baru Perhimpunan dan momentum yang dihasilkannya segera menghasilkan sejumlah inisiatif di luar kegiatan inti kongres tahunan

Pengujian dan konseling genetika di Eropa: tenaga kesehatan saat ini menyediakan pendidikan, penilaian kebutuhan dan strategi potensial untuk masa depan

Pengujian dan konseling genetika di Eropa: tenaga kesehatan saat ini menyediakan pendidikan, penilaian kebutuhan dan strategi potensial untuk masa depan

Ilmu genomik semakin penting untuk penyediaan layanan kesehatan di Eropa. Diperkirakan 30 juta orang sekarang menderita penyakit genetik dalam komunitas Eropa yang membesar. 1 Semakin banyak pasien yang meminta pengujian genetik dan konseling genetik. 2 Elemen kunci dalam meningkatkan kualitas layanan pengujian genetik di Eropa adalah penyediaan pendidikan genetika yang sesuai untuk para profesional kesehatan

Kartu gen utilitas klinis untuk: Sindrom tortuosity arteri

Kartu gen utilitas klinis untuk: Sindrom tortuosity arteri

Subjek Penyakit aorta 1. KARAKTERISTIK PENYAKIT 1.1 Nama penyakit (sinonim) Sindrom tortuosity arteri (tortuosity arterial). 1.2 OMIM # dari penyakit ini 208050 1.3 Nama gen yang dianalisis atau segmen DNA / kromosom SLC2A10 , juga bernama GLUT10 , terletak di segmen kromosom 20q13.12. 1.4 OMIM # dari gen 606145

Variasi struktural dalam Xq28: duplikasi MECP2 pada 1% pasien dengan XLMR yang tidak dapat dijelaskan dan pada 2% pasien pria dengan ensefalopati parah.

Variasi struktural dalam Xq28: duplikasi MECP2 pada 1% pasien dengan XLMR yang tidak dapat dijelaskan dan pada 2% pasien pria dengan ensefalopati parah.

Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada tanggal 23 April 2009 Abstrak Duplikasi pada Xq28 yang melibatkan MECP2 telah dijelaskan pada pasien dengan keterbelakangan mental yang parah, hipotonia infantil, kelenturan progresif, dan infeksi berulang. Namun, belum jelas sampai sejauh mana gejala-gejala ini dan yang menyertainya dapat bervariasi