Gen & kekebalan (April 2020)

Keragaman genetik KIR3DL1 dan variasi fenotipik dalam populasi Han Cina

Keragaman genetik KIR3DL1 dan variasi fenotipik dalam populasi Han Cina

Subjek Variasi genetik Imunogenetika Sel NK Abstrak Polimorfisme alelik dan variasi ekspresi sel reseptor imunoglobulin-like (KIR) 3DL1 pada sel pembunuh alami (NK) berbeda di antara populasi. Untuk menentukan apakah varian fenotipik disebabkan oleh polimorfisme KIR, transkripsi atau nomor salinan, polimorfisme alel, level mRNA dan ekspresi antigen KIR3DL1 dinilai pada 162 orang

Profil transkripsi yang unik dari sel T CD8 + memori residen-hati yang diinduksi oleh imunisasi dengan sporozoit malaria

Profil transkripsi yang unik dari sel T CD8 + memori residen-hati yang diinduksi oleh imunisasi dengan sporozoit malaria

Subjek Sel T CD8-positif Profil ekspresi gen Imunisasi Malaria Abstrak Imunitas steril terhadap infeksi Plasmodium hidup dapat dicapai dengan imunisasi dengan sporozoit yang dilemahkan radiasi. Perlindungan ini diketahui dimediasi sebagian oleh sel T CD8 + memori antigen-spesifik, mungkin yang berada di hati

Varian regulasi baru dalam gen reseptor interleukin-6 berhubungan dengan risiko asma

Varian regulasi baru dalam gen reseptor interleukin-6 berhubungan dengan risiko asma

Subjek Asma Variasi genetik Imunogenetika Abstrak Penentu genetik utama tingkat reseptor interleukin 6 larut (sIL-6R) adalah varian missense rs2228145 yang memetakan ke situs pembelahan IL-6R. Untuk setiap alel Ala, kadar serum sIL-6R meningkat sebesar ∼ 20 ng ml −1 dan risiko asma sebesar 1, 09 kali lipat. Na

Kekurangan Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) meningkatkan resistensi terhadap infeksi cytomegalovirus

Kekurangan Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) meningkatkan resistensi terhadap infeksi cytomegalovirus

Abstrak Folat menyediakan unit satu-karbon untuk sintesis nukleotida dan reaksi metilasi. Polimorfisme umum pada gen MTHFR (677C → T) menghasilkan penurunan aktivitas enzimatik, dan dikaitkan dengan peningkatan risiko cacat tabung saraf dan penyakit kardiovaskular. Tingginya prevalensi polimorfisme ini menunjukkan bahwa polymorphism mungkin telah mengalami keuntungan selektif di bawah tekanan lingkungan, mungkin agen infeksius.

Polimorfisme pada gen interleukin 3 menunjukkan hubungan yang kuat dengan kerentanan terhadap penyakit Graves pada populasi Cina

Polimorfisme pada gen interleukin 3 menunjukkan hubungan yang kuat dengan kerentanan terhadap penyakit Graves pada populasi Cina

Abstrak Penyakit Graves (GD) adalah kelainan autoimun spesifik organ yang umum, yang bersifat multifaktorial dan berkembang pada individu yang rentan secara genetik. Kami sebelumnya telah memetakan lokus kerentanan untuk GD untuk kromosom 5q31-33 dalam studi keterkaitan. Di sini kami menggunakan tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) untuk mencari varian genetik yang terkait dengan GD, dan memeriksa 19 gen kandidat fungsional di wilayah kromosom ini

Rs2476601 T allele (R620W) mendefinisikan haplotipe diabetes tipe I PTPN22 risiko tinggi dengan bukti awal untuk haplotipe pelindung tambahan

Rs2476601 T allele (R620W) mendefinisikan haplotipe diabetes tipe I PTPN22 risiko tinggi dengan bukti awal untuk haplotipe pelindung tambahan

Abstrak Protein tirosin fosfatase non-reseptor tipe 22 ( PTPN22 ) adalah lokus utama ketiga yang mempengaruhi risiko diabetes tipe I (T1D), setelah HLA-DR / DQ dan INS . Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang paling terkait, rs2476601, memiliki varian C-> T dan menghasilkan arginin (R) untuk perubahan asam amino triptofan (W) pada posisi 620

Variasi pada IL7R merupakan predisposisi peradangan sarkoid

Variasi pada IL7R merupakan predisposisi peradangan sarkoid

Abstrak Sarkoidosis adalah kelainan granulomatosa kronis yang ditandai dengan masuknya limfosit Th1 secara masif. Baik sel T naif dan memori mengekspresikan interleukin 7 reseptor-α (IL7Rα) tingkat tinggi, yang dikodekan oleh gen IL7R . Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menyelidiki peran wilayah gen IL7R dalam kerentanan terhadap sarkoidosis.

Efek kumulatif dari varian kerentanan yang diketahui untuk memprediksi risiko sirosis bilier primer

Efek kumulatif dari varian kerentanan yang diketahui untuk memprediksi risiko sirosis bilier primer

Subjek Penyakit autoimun Genetika penyakit Sirosis bilier primer Prognosa Artikel asli diterbitkan pada 08 Januari 2015 Koreksi ke: Gen dan Kekebalan (2015) 16, 193–198; doi: 10.1038 / gen.2014.76; diterbitkan online 8 Januari 2015. Sejak publikasi online makalah ini, penulis telah mencatat bahwa alamat email untuk penulis W Liao salah terdaftar.

Asosiasi LY9 di Inggris dan keluarga SLE Kanada

Asosiasi LY9 di Inggris dan keluarga SLE Kanada

Abstrak Systemic lupus erythematosus (SLE) adalah penyakit yang kompleks dengan etiologi yang tidak diketahui. Studi hubungan genome-lebar pada SLE manusia mengidentifikasi beberapa daerah keterkaitan, termasuk satu pada 1q23, yang berisi beberapa gen kerentanan, termasuk anggota lokus pensinyalan limfosit sinyal (SLAM) pensinyalan

Bukti interaksi CARD8 rs2043211 dengan NALP3 rs35829419 pada penyakit Crohn

Bukti interaksi CARD8 rs2043211 dengan NALP3 rs35829419 pada penyakit Crohn

Subjek Penyakit Crohn Interaksi genetik Inflammasom Interleukin Abstrak Lokasi CARD8 dalam lokus penyakit radang usus (IBD) dan perannya dalam inflamasiom NALP3 dan sebagai penghambat faktor nuklir (NF) κ B menjadikannya gen risiko kandidat yang potensial untuk IBD. Namun, penelitian yang menguji hubungan hilangnya-fungsi-tunggal polimorfisme nukleotida (SNP) CARD8 rs2043211 dengan IBD telah menghasilkan hasil yang beragam.

Homeostasis sel mast dan jalur JAK – STAT

Homeostasis sel mast dan jalur JAK – STAT

Subjek Alergi Homeostasis Sel mast Transduksi sinyal Abstrak Jalur transduser sinyal Janus kinase / dan aktivator transkripsi (JAK-STAT) memediasi respons penting dalam sel imun. Aktivasi salah satu dari empat anggota keluarga JAK mengarah ke fosforilasi satu atau lebih dari tujuh anggota keluarga STAT

Efek aditif dari alel risiko utama IRF5 dan STAT4 pada sindrom Sjögren primer

Efek aditif dari alel risiko utama IRF5 dan STAT4 pada sindrom Sjögren primer

Abstrak Sindrom Sjögren primer (SS) berbagi banyak fitur dengan systemic lupus erythematosus (SLE). Di sini kami menyelidiki hubungan tiga polimorfisme utama dalam IRF5 dan STAT4 yang ditemukan terkait dengan SLE, pada pasien dari Swedia dan Norwegia dengan SS primer. Polimorfisme ini adalah 5-bp CGGGG indel dalam promotor IRF5 , polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) rs10488631 hilir IRF5 dan STAT4 SNP rs7582694, yang menandai haplotipe risiko utama STAT4.

Polimorfisme FLI1 memengaruhi kerentanan terhadap leishmaniasis kulit di Brasil

Polimorfisme FLI1 memengaruhi kerentanan terhadap leishmaniasis kulit di Brasil

Subjek Studi asosiasi genetika Kecenderungan genetik terhadap penyakit Variasi genetik Infeksi parasit Abstrak Pemetaan gen murine yang mengendalikan leishmaniasis kulit (CL) mengidentifikasi Fli1 sebagai kandidat yang mempengaruhi resistensi terhadap L. major dan meningkatkan penyembuhan luka. Kami memeriksa FLI1 sebagai gen yang mengendalikan CL dan mukosa leishmaniasis (ML) yang disebabkan oleh L

Efek fungsional nomor salinan CCL3L1

Efek fungsional nomor salinan CCL3L1

Subjek Amplifikasi gen Ekspresi gen Abstrak Variasi jumlah salinan (CNV) menjadi semakin penting sebagai fitur variasi manusia dalam studi kerentanan penyakit. Namun, konsekuensi dari CNV tidak begitu dipahami. Di sini, kami menyajikan data yang mengeksplorasi konsekuensi fungsional CNV CCL3L1 dalam 55 sampel UK independen tanpa fenotipe klinis yang diketahui

Motif pengikat peptida dari HLA-DR8 memiliki fitur struktural yang penting dengan alel terkait diabetes tipe 1 lainnya

Motif pengikat peptida dari HLA-DR8 memiliki fitur struktural yang penting dengan alel terkait diabetes tipe 1 lainnya

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Imunogenetika Diabetes tipe 1 Abstrak Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengkarakterisasi motif pengikatan peptida dari kompleks histokompatibilitas utama (MHC) kelas II molekul HLA-DR8 yang termasuk dalam tipe 1 terkait diabetes haplotype DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4), dan membandingkannya dengan alel MHC kelas II terkait diabetes lainnya; Peptida yang terikat DR8 dielusi dari garis sel limfoblastoid homozigot HLA-DR

Genetika inang dan kontrol kekebalan terhadap infeksi HIV-1: pemetaan halus untuk wilayah MHC manusia yang diperluas dalam kelompok Afrika

Genetika inang dan kontrol kekebalan terhadap infeksi HIV-1: pemetaan halus untuk wilayah MHC manusia yang diperluas dalam kelompok Afrika

Subjek Studi asosiasi genetika Imunogenetika Abstrak Beberapa lokus kompleks histokompatibilitas utama (MHC) yang mengkode antigen leukosit manusia (HLA) memiliki varian alelik yang secara tegas terkait dengan kontrol kekebalan diferensial dari infeksi HIV-1. Pemetaan halus berdasarkan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) di wilayah MHC (xMHC) diperluas diharapkan untuk mengungkapkan faktor-faktor penyebab atau baru dan untuk membenarkan pencarian mekanisme fungsional

Komplemen reseptor 2 polimorfisme yang terkait dengan sistemik lupus erythematosus memodulasi penyambungan alternatif

Komplemen reseptor 2 polimorfisme yang terkait dengan sistemik lupus erythematosus memodulasi penyambungan alternatif

Artikel asli diterbitkan pada 23 April 2009 Koreksi ke: Gen dan Kekebalan (2009) 10, 457-469; doi: 10.1038 / gene.2009.27 Sejak publikasi makalah ini, penulis telah memperhatikan bahwa wilayah fungsional untuk SNP rs4308977 dan rs17616 pada Tabel 1 tidak benar; 'Exon 10a' harus membaca 'Exon 11'

Asosiasi polimorfisme reseptor seperti Toll dengan status HIV di Amerika Utara

Asosiasi polimorfisme reseptor seperti Toll dengan status HIV di Amerika Utara

Subjek Studi asosiasi genetika Abstrak Polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) dalam gen reseptor seperti Toll (TLR) TLR2-4 dan TLR7-9 , tetapi tidak pada TLR1 dan TLR6 , sebelumnya telah dievaluasi mengenai akuisisi human immunodeficiency virus (HIV) dan perkembangan penyakit di berbagai populasi, sebagian besar adalah orang Eropa

Meta-analisis dan imputasi mengidentifikasi 109 kb risiko haplotipe yang mencakup TNFAIP3 yang terkait dengan lupus nefritis dan manifestasi hematologis

Meta-analisis dan imputasi mengidentifikasi 109 kb risiko haplotipe yang mencakup TNFAIP3 yang terkait dengan lupus nefritis dan manifestasi hematologis

Abstrak TNFAIP3 mengkodekan enzim pengubah ubiquitin, A20, pengatur utama jalur sinyal inflamasi. Kami sebelumnya melaporkan hubungan antara varian TNFAIP3 dan systemic lupus erythematosus (SLE). Untuk melokalisasi varian risiko lebih lanjut, kami melakukan meta-analisis menggunakan data genetik yang tersedia dari dua dataset kasus kontrol Kaukasia (total kasus 1453, 3381 subjek kontrol total) dan 713 keluarga trio SLE

Bukti untuk asosiasi lokus TCF7 dengan diabetes tipe I

Bukti untuk asosiasi lokus TCF7 dengan diabetes tipe I

Abstrak Konsorsium Genetik Diabetes Tipe I (T1DGC) telah mengumpulkan ribuan keluarga multipleks dan simpleks dengan diabetes tipe I (T1D) dengan tujuan mengidentifikasi gen yang terlibat dalam kerentanan T1D. Keluarga-keluarga ini telah di-genotipe untuk lokus HLA kelas I dan kelas II dan, baru-baru ini, untuk panel lebar-genom polimorfisme nukleotida-tunggal (SNP)

Identifikasi gen terkait SLE baru dengan desain penelitian Bayesian dua langkah

Identifikasi gen terkait SLE baru dengan desain penelitian Bayesian dua langkah

Abstrak Dalam penelitian kami sebelumnya, kami menggunakan desain Bayesian untuk menyelidiki hubungan ∼ 1000 gen (∼ 10.000 single-nukleotida polimorfisme (SNP)) dengan lupus erythematosus sistemik (SLE) pada sejumlah trio orang tua dan anak-anak dengan SLE. Dua gen yang terkait dengan SLE, dengan tingkat penemuan palsu terkoreksi multitest (FDR) <0, 05, diidentifikasi, dan sejumlah gen penting dengan FDR <0, 8 juga ditemukan, menunjukkan arah masa depan untuk penelitian ini. Da

Hubungan antara diabetes tipe 1 dan SNP GWAS di populasi Kaukasia AS tenggara

Hubungan antara diabetes tipe 1 dan SNP GWAS di populasi Kaukasia AS tenggara

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Variasi genetik Studi asosiasi genome-lebar Diabetes tipe 1 Abstrak Penelitian ini dilakukan untuk menilai asosiasi genetik untuk diabetes tipe 1 (T1D) yang dilaporkan dalam studi asosiasi genome-wide (GWAS) sebelumnya. Sebanyak 21 polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) yang sebelumnya dilaporkan dilakukan genotipe oleh tes TaqMan pada 1434 pasien T1D Kaukasia dan 1864 kontrol normal dari Georgia

Kontrol multigenik resistensi TB: analisis QTL pada kromosom 7 tikus dan sinergisme dengan sst1

Kontrol multigenik resistensi TB: analisis QTL pada kromosom 7 tikus dan sinergisme dengan sst1

Abstrak Tuberkulosis tetap merupakan masalah kesehatan global yang signifikan: sepertiga dari populasi manusia terinfeksi Mycobacterium tuberculosis (MTB) dan 10% dari mereka berada pada risiko seumur hidup terkena TB. Pada sebagian besar orang yang terinfeksi, faktor-faktor penentu kerentanan genetik sebagian besar masih belum diketahui karena kontrol multigenik yang kompleks dan pengaruh gen — interaksi lingkungan.

Ekspresi MMP pada peradangan reumatoid: polimorfisme rs11568818 dikaitkan dengan ekspresi MMP-7 di situs ekstraartikular

Ekspresi MMP pada peradangan reumatoid: polimorfisme rs11568818 dikaitkan dengan ekspresi MMP-7 di situs ekstraartikular

Subjek Ekspresi gen Imunogenetika Peradangan Radang sendi Abstrak Matrix metalloproteinases (MMPs) berkontribusi terhadap kerusakan sendi pada rheumatoid arthritis (RA). Kurang diketahui tentang keterlibatan MMPs di situs ekstraartikular peradangan reumatoid. Kami menilai kontribusi relatif dari MMP-1, MMP-3, MMP-7 dan MMP-12 terhadap kerusakan dan peradangan jaringan sendi dan ekstraartikular dengan membandingkan ekspresi gen pada sinovia sendi dan nodul rheumatoid subkutan dari pasien RA

Asosiasi variasi genetik ANXA11 dengan sarkoidosis di Afrika-Amerika dan Eropa-Amerika

Asosiasi variasi genetik ANXA11 dengan sarkoidosis di Afrika-Amerika dan Eropa-Amerika

Subjek Variasi genetik Gangguan limfoproliferatif Genetika populasi Abstrak Sebuah studi asosiasi genome-lebar baru-baru ini dalam populasi Jerman dan dua studi selanjutnya pada populasi Eropa menemukan bahwa polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) non-sinonim, rs1049550, dalam gen A11 ( ANXA11 ) annexin dikaitkan dengan kerentanan terhadap sarkoidosis

Polimorfisme TLR6 dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Legionnaire

Polimorfisme TLR6 dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Legionnaire

Subjek Infeksi bakteri Variasi genetik Reseptor seperti tol Abstrak Legionella pneumophila (Lp), agen etiologi penyakit Legionnaires (LD), merupakan penyebab penting pneumonia yang didapat dari masyarakat dan nosokomial. Namun, faktor penentu kekebalan tubuh dan genetik dari kerentanan manusia terhadap Lp kurang dipahami

Tinjauan Umum tentang Konsorsium Genetika Diabetes Tipe I

Tinjauan Umum tentang Konsorsium Genetika Diabetes Tipe I

Abstrak Konsorsium Genetik Diabetes Tipe I (T1DGC) adalah program penelitian multisenter internasional dengan dua tujuan utama. Tujuan pertama adalah untuk mengidentifikasi daerah genom dan gen kandidat yang variannya memodifikasi risiko individu diabetes tipe I (T1D) dan membantu menjelaskan pengelompokan penyakit dalam keluarga

Layar gen sitokin mengungkap SOCS1 sebagai faktor risiko genetik untuk multiple sclerosis

Layar gen sitokin mengungkap SOCS1 sebagai faktor risiko genetik untuk multiple sclerosis

Abstrak Gen reseptor sitokin dan sitokin, termasuk IL2RA , IL7R , dan IL12A , merupakan faktor risiko yang diketahui untuk multiple sclerosis (MS). Kematian oligodendroglial eksitotoksik yang dimediasi oleh reseptor glutamat berkontribusi pada reaksi demielinasi. Dalam penelitian ini, kami menskrining 368 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dalam 55 gen atau klaster gen yang mengkode sitokin, reseptor sitokin, penekan pensinyalan sitokin (SOCS), faktor pelengkap dan reseptor glutamat untuk hubungan dengan MS di Spanyol-Basque populasi penduduk

Variasi genetik dan infeksi heteroseksual HIV-1: analisis gen berkerumun yang mengkode ligan kemokin bermotif CC

Variasi genetik dan infeksi heteroseksual HIV-1: analisis gen berkerumun yang mengkode ligan kemokin bermotif CC

Subjek Kemokin Studi asosiasi genetika Variasi genetik Infeksi HIV Artikel asli diterbitkan pada 06 Oktober 2011 Koreksi ke : Gen dan Kekebalan (2012) 13 , 202-205; doi: 10.1038 / gene.2011.70; diterbitkan online 6 Oktober 2011 Sejak publikasi makalah ini, penulis telah memperhatikan bahwa intron 3 CCL3 salah digunakan dalam paragraf abstrak, keenam dan kesebelas, dan bahwa referensi 17 dan 18 tidak relevan dengan kelompok penelitian

Gabungan imunodefisiensi parah pada Anjing Air Frisian yang disebabkan oleh mutasi RAG1

Gabungan imunodefisiensi parah pada Anjing Air Frisian yang disebabkan oleh mutasi RAG1

Subjek Mutasi Defisiensi imun kombinasi yang parah Rekombinasi VDJ Abstrak Kematian anak anjing pada usia 8-12 minggu sering diamati pada Frisian Water Dogs. Parameter darah dan tanda-tanda klinis bayi baru lahir dari tiga tandu dipantau. Tiga anak anjing dari dua tandu menunjukkan tingkat imunoglobulin dan limfosit yang sangat berkurang

Analisis metilasi genom seluruh lupus erythematosus sistemik: hipometilasi dari promotor IL10 dan IL1R2 dikaitkan dengan aktivitas penyakit

Analisis metilasi genom seluruh lupus erythematosus sistemik: hipometilasi dari promotor IL10 dan IL1R2 dikaitkan dengan aktivitas penyakit

Abstrak Etiologi lupus erythematosus sistemik (SLE) melibatkan interaksi kompleks faktor genetik dan lingkungan. Investigasi telah menunjukkan bahwa perubahan epigenetik yang didorong oleh lingkungan berkontribusi terhadap etiologi SLE. Di sini, kami berhipotesis bahwa metilasi DNA yang menyimpang dapat berkontribusi pada aktivasi mesin kekebalan tubuh dan memicu aktivitas penyakit lupus

Pembelajaran mesin yang diawasi dan regresi logistik mengidentifikasi faktor-faktor risiko epistatik baru dengan PTPN22 untuk rheumatoid arthritis

Pembelajaran mesin yang diawasi dan regresi logistik mengidentifikasi faktor-faktor risiko epistatik baru dengan PTPN22 untuk rheumatoid arthritis

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Pembelajaran mesin Radang sendi Abstrak Investigasi interaksi genetik (epistasis) telah terbukti sulit meskipun kemajuan terbaru dari kedua metode laboratorium dan perkembangan statistik. Dengan tidak adanya pendekatan statistik 'terbaik' yang tersedia, menggabungkan beberapa metode analitis mungkin optimal untuk mendeteksi interaksi epistatik

MBin1b tikus transgenik menunjukkan peningkatan resistensi terhadap infeksi epididimis oleh tantangan bakteri

MBin1b tikus transgenik menunjukkan peningkatan resistensi terhadap infeksi epididimis oleh tantangan bakteri

Subjek Terapi antimikroba Infeksi bakteri Rekayasa genetika Abstrak MBin1b adalah gen beta-defensin yang diidentifikasi dalam epididimis tikus. Dalam laporan saat ini, pola ekspresinya dan aktivitas antibakteri dikarakterisasi, dan model tikus transgenik (TG) dikembangkan di mana mBin1b secara eksklusif diekspresikan hingga 50 kali lipat di atas tingkat normal dalam epididimis caput

Skrining SNP HLA-DMB pusat yang diidentifikasi MHC sebagai kandidat gen kerentanan untuk sarkoma Kaposi terkait HIV

Skrining SNP HLA-DMB pusat yang diidentifikasi MHC sebagai kandidat gen kerentanan untuk sarkoma Kaposi terkait HIV

Subjek Studi asosiasi genetika Abstrak Wilayah kompleks histokompatibilitas utama (MHC) pada kromosom 6p21.3 diduga menjadi tuan rumah lokus kerentanan terhadap sarkoma Kaposi terkait HIV (KSS) terkait HIV. Sebuah studi kasus-kontrol bersarang dalam Studi Kohort Multisenter AIDS dirancang untuk melakukan pemetaan asosiasi genetik halus di MHC pusat

Haplotipe TNF pada populasi Afrika Selatan menyerupai yang terlihat pada Kaukasia dan Asia

Haplotipe TNF pada populasi Afrika Selatan menyerupai yang terlihat pada Kaukasia dan Asia

Subjek Haplotipe Faktor tumor-nekrosis Abstrak Haplotip yang mencakup blok gen tumor necrosis factor (TNF) di kompleks histokompatibilitas utama sentral didefinisikan dalam populasi Afrika Selatan menggunakan 31 polimorfisme nukleotida tunggal. Dua puluh haplotipe menyumbang 91, 8% dari kelompok. Haplotipe cocok dengan yang dijelaskan sebelumnya pada populasi Kaukasia dan Asia, mendukung hipotesis bahwa haplotipe blok TNF adalah purba dan sangat dikonservasi

Kurangnya hubungan antara variasi genetik dalam reseptor G-protein-coupled untuk kerentanan asma dan asma anak dan atopi

Kurangnya hubungan antara variasi genetik dalam reseptor G-protein-coupled untuk kerentanan asma dan asma anak dan atopi

Abstrak Reseptor berpasangan G-protein untuk kerentanan asma ( GPRA atau GPR154 ) diidentifikasi sebagai gen kandidat asma dan atopi dengan kloning posisi. Beberapa penelitian selanjutnya menyarankan hubungan GPRA single nucleotide polymorphisms (SNPs) dan haplotypes dengan asma atau kerentanan atopi

Evolusi virus eksperimental mengungkapkan polimorfisme kompleks histokompatibilitas utama sebagai faktor induk utama yang mengendalikan adaptasi dan virulensi patogen

Evolusi virus eksperimental mengungkapkan polimorfisme kompleks histokompatibilitas utama sebagai faktor induk utama yang mengendalikan adaptasi dan virulensi patogen

Subjek Evolusi eksperimental MHC Interaksi host-virus Abstrak Menggunakan pendekatan evolusi eksperimental, kami baru-baru ini menunjukkan bahwa kompleks virus Friend-pathogen spesifik tikus (FV) beradaptasi dengan genotipe kompleks histokompatibilitas utama (MHC) spesifik, yang menghasilkan pertukaran kebugaran ketika virus terpapar pada inang yang memiliki polimorfisme MHC baru

Varian fungsional pada promotor IL12B memodulasi ekspresi dan berhubungan dengan peningkatan risiko asma alergi

Varian fungsional pada promotor IL12B memodulasi ekspresi dan berhubungan dengan peningkatan risiko asma alergi

Subjek Asma Genetika klinis Kecenderungan genetik terhadap penyakit Interleukin Abstrak Gen interleukin-12B (IL12B) mengkodekan rantai p40 IL-12, sebuah sitokin proinflamasi yang memusuhi fenotip Th2 dan, karenanya, mungkin memiliki peran penting dalam patogenesis asma alergi. Dalam laporan ini, kami menggambarkan identifikasi polimorfisme promotor IL12B novel (pertukaran T-ke-A) di posisi 36536

Analisis GWAS melibatkan induksi sel T inflamasi yang dimediasi NF-κB dalam multiple sclerosis

Analisis GWAS melibatkan induksi sel T inflamasi yang dimediasi NF-κB dalam multiple sclerosis

Subjek Studi keterkaitan genetik Studi asosiasi genome-lebar Abstrak Untuk mengidentifikasi gen dan jalur yang relevan secara biologis terkait dengan risiko untuk mengembangkan multiple sclerosis (MS), metode pengurangan kebisingan Studi Asosiasi Genome (GWAS-NR) diterapkan pada data genotipe MS. Daerah asosiasi didefinisikan berdasarkan signifikansi blok disekuilibrium keterkaitan

Tidak ada bukti hubungan antara varian genetik ligan PDCD1 dan SLE

Tidak ada bukti hubungan antara varian genetik ligan PDCD1 dan SLE

Abstrak PDCD1, suatu reseptor imun yang terlibat dalam toleransi perifer sebelumnya telah terbukti secara genetik terkait dengan systemic lupus erythematosus (SLE). PDCD1 memiliki dua ligan yang gen-gennya terletak sangat dekat pada kromosom 9p24. Perhatian kami tertuju pada ligan-ligan ini setelah menemukan hubungan sugestif dengan penanda (gata62f03, Z = 2

Kelebihan variasi genetik langka pada ABCE1 di antara orang-orang Yoruban dan Afrika-Amerika dengan HIV-1

Kelebihan variasi genetik langka pada ABCE1 di antara orang-orang Yoruban dan Afrika-Amerika dengan HIV-1

Abstrak Tanda tangan seleksi alam terjadi di seluruh genom manusia dan dapat dideteksi pada tingkat urutan. Kami telah mengurutkan ulang ABCE1 , gen kandidat inang penting untuk perakitan kapsid HIV-1, di Eropa ( n = 23) dan populasi keturunan Afrika (Yoruban; n = 24) untuk penemuan variasi genetik. Kami mengidentifikasi kelebihan variasi genetik langka dalam sampel Yoruban, dan D Tajima yang dihasilkan rendah (-2, 27)

Resequencing yang ditargetkan mengidentifikasi varian reseptor pemikat 3 yang rusak pada penyakit radang usus onset anak

Resequencing yang ditargetkan mengidentifikasi varian reseptor pemikat 3 yang rusak pada penyakit radang usus onset anak

Subjek Penyakit Crohn Studi asosiasi genome-lebar Pediatri Abstrak Studi-studi asosiasi genome telah melibatkan variasi umum pada lokus 20q13 pada penyakit radang usus, terutama untuk bentuk pediatrik Crohn. Lokus ini mengandung superfamili faktor reseptor nekrosis tumor ( TNFRSF6B), yang mengkode protein yang disekresikan, reseptor pemikat 3 (DcR3), yang mengikat dan menetralkan sitokin pro-inflamasi dari superfamili faktor nekrosis tumor

Strategi untuk menggabungkan gen kerentanan genetik minor untuk meningkatkan prediksi penyakit pada diabetes tipe 1

Strategi untuk menggabungkan gen kerentanan genetik minor untuk meningkatkan prediksi penyakit pada diabetes tipe 1

Subjek Kekebalan auto Genetika penyakit Variasi genetik Diabetes tipe 1 Abstrak Studi asosiasi genome telah mengidentifikasi daerah gen yang terkait dengan diabetes tipe 1. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menentukan bagaimana frekuensi alel gabungan dari beberapa gen kerentanan dapat stratifikasi autoimunitas pulau dan / atau risiko diabetes tipe 1

Gen IFNG dan IL26 yang berdekatan dengan garis keturunan tertentu berbagi elemen penambah distal yang umum

Gen IFNG dan IL26 yang berdekatan dengan garis keturunan tertentu berbagi elemen penambah distal yang umum

Subjek Sitokin Studi keterkaitan genetik Evolusi genom Abstrak Kelompok tertentu dari gen yang terhubung secara fisik tetap terhubung selama periode evolusi yang lama. Pandangan umum adalah bahwa konservasi evolusi semacam itu memberi 'kesesuaian' pada spesies. Mengapa urutan gen memberikan 'kesesuaian' pada spesies tidak sepenuhnya dipahami

CIITA tidak terkait dengan risiko mengembangkan rheumatoid arthritis

CIITA tidak terkait dengan risiko mengembangkan rheumatoid arthritis

Subjek Variasi genetik Radang sendi Abstrak Gen transactivator kompleks kelas II (MHC) histokompatibilitas utama (MHC) mengkodekan faktor transkripsi penting yang mengatur gen yang diperlukan untuk penyajian antigen leukosit manusia (HLA) kelas II yang dipresentasikan antigen terbatas MHC. Gen MHC, khususnya HLA kelas II, sangat terkait dengan risiko pengembangan rheumatoid arthritis (RA)

Peningkatan peritonitis yang diinduksi LPS pada defisiensi tikus cullin 4B pada makrofag

Peningkatan peritonitis yang diinduksi LPS pada defisiensi tikus cullin 4B pada makrofag

Subjek Monosit dan makrofag Abstrak Cullin 4B (CUL4B), anggota dari keluarga protein cullin, adalah protein scaffold dari kompleks ligase CUL4B – RING-E3 yang mana-mana mencitrakan protein intraseluler. Target CUL4B termasuk protein yang diatur siklus sel dan molekul yang terkait dengan replikasi DNA.

Sensitivitas diferensial sel naif dan subset memori T CD4 + dan CD8 + terhadap apoptosis yang diinduksi oleh hidrogen peroksida

Sensitivitas diferensial sel naif dan subset memori T CD4 + dan CD8 + terhadap apoptosis yang diinduksi oleh hidrogen peroksida

Abstrak Sel T memori CD4 + dan CD8 + diidentifikasi ke dalam himpunan bagian memori pusat dan efektor, yang ditandai dengan pola dan fungsi beranda yang berbeda. Dalam penyelidikan ini, kami menunjukkan bahwa sel T CD4 + dan CD8 + memori naif dan sentral sensitif terhadap apoptosis yang diinduksi oleh hidrogen peroksida (H 2 O 2 ), sedangkan memori efektor CD4 + dan sel T CD8 + relatif tahan terhadap apoptosis yang diinduksi H 2 O 2

Relevansi polimorfisme nukleotida tunggal pada gen TLR manusia dengan penyakit menular dan inflamasi serta kanker

Relevansi polimorfisme nukleotida tunggal pada gen TLR manusia dengan penyakit menular dan inflamasi serta kanker

Subjek Kanker Imunogenetika Penyakit menular Penyakit radang Abstrak Respon imun bawaan dan adaptif pada manusia telah berevolusi sebagai mekanisme perlindungan terhadap mikroorganisme infeksius. Toll-like receptor (TLRs) memiliki peran penting dalam pengenalan mikroorganisme yang menyerang. TLR adalah reseptor pertama yang mendeteksi patogen potensial dan untuk memulai respon imun, dan mereka membentuk hubungan penting antara respon imun bawaan dan adaptif