Genetika dalam kedokteran (April 2020)

Aritmia pada pasien yang menerima terapi penggantian enzim untuk penyakit Pompe infantil

Aritmia pada pasien yang menerima terapi penggantian enzim untuk penyakit Pompe infantil

Abstrak Tujuan: Terapi penggantian enzim pada bayi dengan penyakit Pompe memperpanjang kelangsungan hidup, menurunkan kardiomegali, dan meningkatkan fungsi otot. Karena ectopy sebelumnya telah dijelaskan pada pasien ini, kami berusaha untuk menentukan prevalensi dan jenis aritmia. Metode: Tiga puluh delapan anak-anak dengan penyakit Pompe infantil menerima terapi penggantian enzim dalam dua uji klinis open-label, multicenter, internasional

Proses pengambilan keputusan untuk kondisi yang dinominasikan ke Panel Penyaringan Seragam yang Direkomendasikan: pernyataan dari Komite Penasihat Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS tentang Gangguan Keturunan pada Bayi Baru Lahir dan Anak-anak

Proses pengambilan keputusan untuk kondisi yang dinominasikan ke Panel Penyaringan Seragam yang Direkomendasikan: pernyataan dari Komite Penasihat Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS tentang Gangguan Keturunan pada Bayi Baru Lahir dan Anak-anak

Subjek Kebijakan kesehatan Genetika medis Pediatri Abstrak Tujuan: Sekretaris Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS memberikan panduan untuk menyatakan program skrining bayi baru lahir tentang kondisi apa yang harus dimasukkan dalam skrining (yaitu, "Panel Skrining Seragam yang Disarankan")

Berita Singkat

Berita Singkat

Subjek Genetika medis Pelepasan genom Henrietta Lacks menyebabkan kegemparan Itu hanya satu genom, di antara ribuan yang sekarang telah diurutkan dan dirilis secara publik. Tapi ini bukan sembarang urutan; itu adalah urutan Henrietta Lacks, seorang petani tembakau yang sel kanker ovariumnya, HeLa, telah meluncurkan proyek penelitian yang tak terhitung jumlahnya

Pemanfaatan panel multigene dalam pengujian predisposisi kanker herediter: analisis lebih dari 2.000 pasien

Pemanfaatan panel multigene dalam pengujian predisposisi kanker herediter: analisis lebih dari 2.000 pasien

Subjek Genetika kanker Skrining kanker Pengujian genetik Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menentukan karakteristik klinis dan molekuler dari 2.079 pasien yang menjalani tes panel multigene kanker herediter. Metode: Panel mencakup analisis komprehensif 14-22 gen kerentanan kanker ( BRCA1 dan BRCA2 tidak termasuk), tergantung pada panel yang dipesan (BreastNext, OvaNext, ColoNext, atau CancerNext)

Penerimaan dan kelayakan konselor virtual (VICKY) untuk mengumpulkan sejarah kesehatan keluarga

Penerimaan dan kelayakan konselor virtual (VICKY) untuk mengumpulkan sejarah kesehatan keluarga

Subjek Platform dan lingkungan komputasi Kesehatan Abstrak Tujuan: Untuk mengatasi hambatan terkait keaksaraan dalam kumpulan riwayat kesehatan keluarga elektronik, kami mengembangkan Konselor Virtual animasi untuk Mengetahui Sejarah Keluarga Anda, atau VICKY. Studi ini menguji penerimaan dan akurasi penggunaan VICKY untuk mengumpulkan riwayat keluarga dari pasien yang kurang terlayani dibandingkan dengan My Family Health Portrait (MFHP)

Menavigasi kemitraan penelitian antara akademisi dan industri untuk menilai dampak pengujian genetik yang dipersonalisasi

Menavigasi kemitraan penelitian antara akademisi dan industri untuk menilai dampak pengujian genetik yang dipersonalisasi

Subjek Pengujian genetik Industri Obat pribadi Abstrak Tujuan: Untuk menggambarkan proses penataan kemitraan antara peneliti akademis dan dua perusahaan pengujian genetik yang dipersonalisasi yang akan mengelola konflik kepentingan sambil memungkinkan peneliti mempelajari dampak industri yang baru lahir ini

Khasiat rotasi genetika medis selama pelatihan anak

Khasiat rotasi genetika medis selama pelatihan anak

Subjek Genetika medis Penelitian pediatrik Abstrak Tujuan: Dengan pemahaman yang lebih besar bahwa genetika mendasari kesehatan dan penyakit, praktik kedokteran berubah sedemikian rupa sehingga kita sekarang berada dalam era kedokteran genomik. Namun, ada kekurangan pelatihan dalam genetika dan genomik di antara penghuni perawatan primer

Kepada Editor

Kepada Editor

Kepada Editor: Terima kasih atas komentar Anda tentang pedoman "Evaluasi genetik bertubuh pendek" yang diterbitkan dalam edisi Juni 2009. Seperti yang Anda ketahui, kami menyebutkan sindrom Turner sebagai diagnosis paling umum yang cenderung menunjukkan perawakan pendek dalam teks pedoman ini

Pengembangan dan evaluasi awal dari video pendidikan online tentang pengurutan seluruh genom untuk peserta penelitian, pasien, dan masyarakat umum

Pengembangan dan evaluasi awal dari video pendidikan online tentang pengurutan seluruh genom untuk peserta penelitian, pasien, dan masyarakat umum

Subjek pendidikan Genetika medis Pengurutan Abstrak Latar Belakang: Karena keseluruhan sekuensing genom (WGS) meningkat dalam ketersediaan, alat bantu pendidikan WGS diperlukan untuk peserta penelitian, pasien, dan masyarakat umum. Karena itu, tujuan kami adalah untuk mengembangkan bantuan pendidikan WGS yang dapat diakses dan dapat diukur

Uji paternitas prenatal berbasis informatika, sangat akurat, noninvasif

Uji paternitas prenatal berbasis informatika, sangat akurat, noninvasif

Subjek Pengujian genetik Informatika genom Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengevaluasi keakuratan diagnosa dari paternitas prenatal berbasis informatika, noninvasif, menggunakan pengukuran polimorfisme nukleotida tunggal berbasis array dari DNA bebas sel yang diisolasi dari plasma ibu

Reaksi berantai metilasi polimerase resolusi tinggi untuk analisis X yang rapuh: Bukti untuk pola metilasi FMR1 baru yang tidak terdeteksi dalam analisis Southern blot

Reaksi berantai metilasi polimerase resolusi tinggi untuk analisis X yang rapuh: Bukti untuk pola metilasi FMR1 baru yang tidak terdeteksi dalam analisis Southern blot

Subjek Mengotori Genetika penyakit Metilasi Abstrak Tujuan: Sindrom Fragile X dikaitkan dengan perluasan pengulangan trinukleotida CGG dan metilasi berikutnya dari gen FMR1 . Diagnosis molekuler dari X yang rapuh saat ini membutuhkan analisis Southern blot untuk menilai metilasi. Studi ini menjelaskan evaluasi alur kerja hanya rantai reaksi polimerase untuk penentuan status metilasi di berbagai genotipe FMR1 pada spesimen pria dan wanita

Teknologi berbasis array dan rekomendasi untuk pemanfaatan dalam praktik genetika medis untuk mendeteksi kelainan kromosom

Teknologi berbasis array dan rekomendasi untuk pemanfaatan dalam praktik genetika medis untuk mendeteksi kelainan kromosom

Abstrak Evaluasi laboratorium pasien dengan keterlambatan perkembangan / kecacatan intelektual, kelainan bawaan, dan fitur dysmorphic telah berubah secara signifikan dalam beberapa tahun terakhir dengan diperkenalkannya teknologi microarray. Dengan menggunakan teknik-teknik ini, genom pasien dapat diperiksa untuk mengetahui ada atau tidaknya bahan genetik yang terlalu kecil untuk dideteksi oleh studi kromosom G-band standar

Genomik klinis di dunia dari catatan kesehatan elektronik

Genomik klinis di dunia dari catatan kesehatan elektronik

Abstrak Adopsi luas catatan kesehatan elektronik menghadirkan sejumlah manfaat bagi bidang genomik klinis. Mereka termasuk kemampuan untuk mengembalikan hasil kepada praktisi, untuk menggunakan temuan genetik dalam dukungan keputusan klinis, dan untuk memiliki data yang dikumpulkan dalam catatan kesehatan elektronik yang berfungsi sebagai sumber informasi fenotipik untuk tujuan analisis

Preferensi wanita dan profesional kesehatan untuk tes prenatal untuk sindrom Down: percobaan pilihan terpisah untuk membedakan diagnosis prenatal noninvasif dengan tes invasif saat ini

Preferensi wanita dan profesional kesehatan untuk tes prenatal untuk sindrom Down: percobaan pilihan terpisah untuk membedakan diagnosis prenatal noninvasif dengan tes invasif saat ini

Subjek Diagnosa Pengujian genetik Kelainan saraf Komunitas ilmiah Abstrak Tujuan: Untuk membandingkan preferensi wanita dan profesional kesehatan untuk atribut kunci diagnosis prenatal noninvasif untuk sindrom Down relatif terhadap tes invasif saat ini. Metode: Sebuah kuesioner yang menggabungkan eksperimen pilihan diskrit digunakan untuk memperoleh preferensi peserta yang dinyatakan untuk tes diagnostik yang bervariasi sesuai dengan empat atribut: akurasi, waktu tes, risiko keguguran, dan penyediaan informasi tentang sindrom Down saja atau sindrom Down dan kondisi lainnya

Menguasai terminologi genom

Menguasai terminologi genom

Subjek Genomik medis "Saat aku menggunakan kata, " kata Humpty Dumpty dengan nada menghina. "Itu berarti apa yang saya pilih artinya - tidak lebih atau kurang." "Pertanyaannya adalah, " kata Alice, "apakah Anda dapat membuat kata-kata memiliki arti begitu banyak hal yang berbeda

Genomik kesehatan masyarakat: Akhir dari permulaan

Genomik kesehatan masyarakat: Akhir dari permulaan

Subjek Genomik Genetika medis Kesehatan masyarakat Dalam perjalanan 20 tahun dari American College of Medical Genetics, kesehatan masyarakat memiliki pengaruh penting terhadap kemunculan dan kemajuan kedokteran genom. Pengaruh ini dapat dengan mudah dilihat pada halaman Genetics in Medicine , jurnal resmi College

Sequencing paralel besar-besaran untuk diagnosis molekul awal pada Leber amaurosis bawaan

Sequencing paralel besar-besaran untuk diagnosis molekul awal pada Leber amaurosis bawaan

Subjek Diagnosa Manifestasi mata Pengurutan Abstrak Tujuan: Leber congenital amaurosis (LCA) adalah distrofi retina kongenital langka yang terkait dengan 16 gen. Terobosan baru-baru ini dalam terapi gen LCA menawarkan prospek pertama untuk mengobati kebutaan yang diwariskan, yang membutuhkan diagnosis molekuler tegas dan awal

Menafsirkan signifikansi klinis dari varian gabungan dalam beberapa gen penyakit resesif: penyelidikan sistematis sindrom Joubert menghasilkan sedikit dukungan untuk oligogenisitas

Menafsirkan signifikansi klinis dari varian gabungan dalam beberapa gen penyakit resesif: penyelidikan sistematis sindrom Joubert menghasilkan sedikit dukungan untuk oligogenisitas

Subjek Genetika penyakit Variasi genetik Kelainan saraf Abstrak Tujuan Next-generation sequencing (NGS) sering mengidentifikasi beberapa varian prediksi-deleterious (RDV) yang jarang terjadi pada gen yang berbeda yang terkait dengan gangguan resesif pada pasien tertentu. Varian semacam itu telah diusulkan untuk berkontribusi pada digenicity / oligogenicity atau "triallelism" atau untuk bertindak sebagai pengubah genetik

Rekomendasi untuk pelaporan temuan sekunder dalam exome klinis dan sekuensing genom, pembaruan 2016 (ACMG SF v2.0): pernyataan kebijakan American College of Medical Genetics and Genomics

Rekomendasi untuk pelaporan temuan sekunder dalam exome klinis dan sekuensing genom, pembaruan 2016 (ACMG SF v2.0): pernyataan kebijakan American College of Medical Genetics and Genomics

Subjek Pengujian genetik Genomik Genetika medis Pengurutan Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada 06 April 2017 Abstrak Penafian: Rekomendasi ini dirancang terutama sebagai sumber daya pendidikan untuk ahli genetika medis dan penyedia layanan kesehatan lainnya untuk membantu mereka menyediakan layanan medis yang berkualitas

Keterlibatan dan komunikasi antara peserta dalam ClinSeq Genomic Sequencing Study

Keterlibatan dan komunikasi antara peserta dalam ClinSeq Genomic Sequencing Study

Subjek Komunikasi Analisis genom Genetika medis Abstrak Tujuan: Ketika sekuensing genom klinis memperluas jangkauannya, memahami bagaimana individu terlibat dengan proses ini sangat penting. Dalam penelitian ini, kami bertujuan untuk menggambarkan keterlibatan internal dan korelasinya di antara kohort ClinSeq orang dewasa yang menyetujui urutan genom dan penerimaan hasil

Peluang untuk intervensi pendukung keputusan klinis genomik

Peluang untuk intervensi pendukung keputusan klinis genomik

Subjek Genetika klinis Perkembangan dan ketersediaan aplikasi genom untuk digunakan dalam perawatan klinis semakin cepat. Namun, penggunaan rutin informasi genomik berada di luar pelatihan formal sebagian besar penyedia layanan kesehatan, dan tantangan untuk memahami dan menafsirkan data genom diperparah oleh tuntutan praktik klinis

Dampak psikologis informasi genetik pada anak-anak: tinjauan sistematis

Dampak psikologis informasi genetik pada anak-anak: tinjauan sistematis

Subjek Pengujian genetik Penelitian pediatrik Psikologi Abstrak Tujuan: Ulasan ini menilai dampak psikologis yang diperoleh informasi genetik pribadi dan keluarga terhadap anak-anak. Kami juga memeriksa kesesuaian antara data empiris yang tersedia dan artikel panduan / perspektif klinis. Metode: Kami menyaring 591 abstrak dan mengidentifikasi 13 studi, mewakili 966 anak-anak

Pengobatan Agalsidase untuk penyakit Fabry: Penggunaan dan persaingan

Pengobatan Agalsidase untuk penyakit Fabry: Penggunaan dan persaingan

Dalam masalah ini, tiga artikel terkait dengan berbagai aspek terapi penggantian enzim (ERT). 1–3 Studi membahas penggunaan persiapan α-galactosidase A yang ada dan didasarkan pada dua pendaftar pasien dengan penyakit Fabry. Dua persiapan enzim untuk ERT pada penyakit Fabry adalah agalsidase alfa, diproduksi oleh Shire Human Genetic Therapies, dan agalsidase beta, diproduksi oleh Genzyme Corporation. K

Prevalensi global HFE dan hemochromatosis non-HFE diperkirakan dari analisis data sequencing generasi berikutnya

Prevalensi global HFE dan hemochromatosis non-HFE diperkirakan dari analisis data sequencing generasi berikutnya

Subjek Genetika penyakit Gangguan metabolisme Sequencing generasi berikutnya Genetika populasi Abstrak Tujuan: Prevalensi hemochromatosis herediter terkait- HFE (HH) di antara populasi Eropa telah dipelajari dengan baik. Tidak ada data prevalensi untuk bentuk HH atipikal yang disebabkan oleh mutasi pada HFE2 , HAMP , TFR2 , atau SLC40A1

Efek belajar tentang kerentanan genetik seseorang terhadap alkoholisme: percobaan acak

Efek belajar tentang kerentanan genetik seseorang terhadap alkoholisme: percobaan acak

Subjek Kecanduan Kecenderungan genetik terhadap penyakit Analisis genom Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada 06 Mei 2013 Abstrak Tujuan: Peningkatan aksesibilitas laporan genetik yang dipersonalisasi langsung ke konsumen menimbulkan pertanyaan: bagaimana orang-orang dipengaruhi oleh informasi tentang kecenderungan genetik mereka sendiri

Lanskap variasi genetik dalam kardiomiopati dilatasi sebagaimana disurvei oleh sekuensing DNA klinis

Lanskap variasi genetik dalam kardiomiopati dilatasi sebagaimana disurvei oleh sekuensing DNA klinis

Subjek Kardiomiopati Pengujian genetik Variasi genetik Sequencing generasi berikutnya Abstrak Tujuan: Kardiomiopati dilatasi ditandai oleh lokus substansial, alelik, dan heterogenitas klinis yang mengharuskan pengujian banyak gen pada penyakit yang tumpang tindih secara klinis. Beberapa penelitian telah mengurutkan individu yang cukup; dengan demikian, kontribusi gen individu dan spektrum varian patogen masih belum terdefinisi dengan baik

Frekuensi yang diamati dan diharapkan varian struktural hemoglobin dalam survei skrining bayi baru lahir di Afrika dan Timur Tengah: penyimpangan dari keseimbangan Hardy-Weinberg

Frekuensi yang diamati dan diharapkan varian struktural hemoglobin dalam survei skrining bayi baru lahir di Afrika dan Timur Tengah: penyimpangan dari keseimbangan Hardy-Weinberg

Subjek Genetika medis Neonatologi Erratum untuk artikel ini diterbitkan pada 01 Maret 2016 Abstrak Tujuan: Tujuan kami adalah untuk membandingkan proporsi genotipe yang diamati dan yang diharapkan dari survei skrining varian hemoglobin struktural yang baru lahir. Metode: Kami melakukan tinjauan sistematis survei skrining hemoglobin S dan C yang baru lahir di Afrika dan Timur Tengah

Induksi toleransi imun yang berhasil terhadap terapi penggantian enzim pada penyakit Pompe infantil negatif-CRIM

Induksi toleransi imun yang berhasil terhadap terapi penggantian enzim pada penyakit Pompe infantil negatif-CRIM

Subjek Enzim Toleransi kekebalan tubuh Gangguan metabolisme Terapi Abstrak Tujuan: Penyakit Pompe infantil akibat defisiensi asam lisosom α-glukosidase (GAA) membutuhkan terapi penggantian enzim (ERT) dengan GAA manusia rekombinan (rhGAA). Materi imunologi cross-reaktif negatif (CRIM-negatif) pasien Pompe mengembangkan antibodi titer tinggi terhadap rhGAA dan bekerja dengan buruk.

Rekontruksi peserta untuk memperluas penggunaan sampel dan data yang ada: studi kasus

Rekontruksi peserta untuk memperluas penggunaan sampel dan data yang ada: studi kasus

Subjek Database genetika Penelitian genetika Etika medis Abstrak Tujuan: Memfasilitasi penelitian genomik mungkin memerlukan penggunaan sampel dan data yang dikumpulkan melalui proses persetujuan yang tidak termasuk deskripsi spesifik dari penggunaan sekunder. Kami mengeksplorasi apakah pengabaian persetujuan dengan pemberitahuan dan opsi untuk menarik (WNOW) adalah alternatif yang layak untuk izin tertulis untuk penggunaan sekunder sampel dan data

Tugas peneliti sekunder untuk mengembalikan temuan insidental dan hasil penelitian individual: akun parsial-kepercayaan

Tugas peneliti sekunder untuk mengembalikan temuan insidental dan hasil penelitian individual: akun parsial-kepercayaan

Subjek Etika Penelitian genetika Ilmu kesehatan Abstrak Upaya-upaya yang ada untuk menjelaskan mengapa para peneliti sekunder mungkin berkewajiban mengembalikan temuan kepada para kontributor sampel genetik yang terputus karena kurangnya interaksi langsung antara para peneliti sekunder dan para kontributor

Diagnosis keguguran dengan kariotipe molekuler: Manfaat dan perangkap

Diagnosis keguguran dengan kariotipe molekuler: Manfaat dan perangkap

Abstrak Tujuan: Sekitar 50% dari aborsi spontan disebabkan oleh kelainan kromosom janin. Identifikasi kelainan ini membantu memperkirakan risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya. Namun, karena kegagalan kultur atau kontaminasi ibu sering kali tidak ada kariotipe janin yang dapat diperoleh. Array hibridisasi genomik komparatif dapat mengatasi beberapa keterbatasan ini

Subjektivitas dalam estimasi level pita kromosom: studi multisenter

Subjektivitas dalam estimasi level pita kromosom: studi multisenter

Subjek Sitogenetika Abstrak Tujuan: Level pita kromosom adalah indikator kualitas utama untuk analisis kromosom metafase pita-G. Meskipun pedoman profesional saat ini membahas level band minimum yang diperlukan untuk studi konstitusional, tidak ada studi yang mendokumentasikan kinerja komparatif dari berbagai metode estimasi level band

Dampak pengujian genetik prediktif untuk kanker kolorektal nonpolyposis herediter: tiga tahun setelah pengujian

Dampak pengujian genetik prediktif untuk kanker kolorektal nonpolyposis herediter: tiga tahun setelah pengujian

Abstrak Latar belakang: Untuk sepenuhnya menilai program pengujian genetik prediktif, penting untuk menilai hasil selama periode waktu yang lebih lama dari tindak lanjut 1 tahun yang dilaporkan dalam literatur. Metode: Kami melakukan studi 3 tahun terhadap individu yang menerima hasil tes genetik prediktif untuk mutasi keluarga yang sebelumnya diidentifikasi di Klinik Kanker Familial Australia

Sintesis bukti dan pengembangan pedoman dalam kedokteran genom: status saat ini dan prospek masa depan

Sintesis bukti dan pengembangan pedoman dalam kedokteran genom: status saat ini dan prospek masa depan

Subjek Kesehatan Genomik medis Abstrak Tujuan: Dengan percepatan implementasi kedokteran genom, penyedia layanan kesehatan akan sangat bergantung pada pedoman dan rekomendasi profesional. Karena genomik memengaruhi banyak penyakit sepanjang rentang hidup, tidak ada satu pun kelompok profesional yang mencakup keseluruhan bidang yang berkembang pesat ini

Variabilitas dalam praktik pelaporan laboratorium untuk wilayah homozigositas yang menunjukkan keterkaitan orang tua sebagaimana diidentifikasi oleh pengujian microarray SNP

Variabilitas dalam praktik pelaporan laboratorium untuk wilayah homozigositas yang menunjukkan keterkaitan orang tua sebagaimana diidentifikasi oleh pengujian microarray SNP

Subjek Pengujian genetik Variasi genetik Abstrak Tujuan: Mikroarray nukleotida polimorfisme (SNP) tunggal mampu mendeteksi daerah homozigositas (ROH) yang dapat menyarankan kerabat atau inses orang tua. Penelitian ini dirancang untuk menggambarkan praktik pelaporan variabel laboratorium klinis di Amerika Serikat mengenai ROH yang ditemukan pada tes microarray SNP, untuk membahas praktik tindak lanjut dari personel laboratorium ketika temuan ROH menunjukkan kerabat atau inses, dan untuk menyoroti hukum dan dilema etis yang dihadapi oleh pekerja yang telah menemukan temuan insidentil ini

Memanfaatkan catatan kesehatan elektronik untuk menerapkan pengobatan genom

Memanfaatkan catatan kesehatan elektronik untuk menerapkan pengobatan genom

Subjek Konseling genetik Pelayanan kesehatan Komunitas ilmiah Penggunaan seluruh genome / urutan exome dalam pengaturan klinis tertentu untuk meningkatkan kesehatan dan mencegah penyakit, dianggap mustahil beberapa tahun yang lalu, sekarang mendekati kenyataan. Namun, munculnya teknologi sekuensing "generasi berikutnya" menghadirkan sebuah paradoks: prospek mengelola jumlah data genom yang terus meningkat dengan sendirinya merupakan hambatan bagi visi perawatan kesehatan berbasis genom

Sitogenetika dan evolusi genetika medis

Sitogenetika dan evolusi genetika medis

Abstrak Ketertarikan pada sitogenetika dapat ditelusuri ke perkembangan teori kromosom pewarisan yang muncul dari upaya untuk memberikan dasar bagi teori Darwin “Tentang asal-usul spesies melalui seleksi alam.” Meskipun memiliki tempat mendasar dalam biologi, kromosom dan genetika memiliki dampak kecil pada praktik medis hingga 1960-an. Pe

Sequencing DNA plasma ibu untuk mendeteksi sindrom Down: Sebuah studi validasi klinis internasional

Sequencing DNA plasma ibu untuk mendeteksi sindrom Down: Sebuah studi validasi klinis internasional

Subjek Genetika penyakit Pengurutan DNA Abstrak Tujuan: Skrining prenatal untuk sindrom Down telah meningkat, tetapi jumlah prosedur diagnostik invasif yang dihasilkan tetap bermasalah. Pengukuran DNA bebas sel yang bersirkulasi dalam plasma ibu mungkin menawarkan peningkatan. Metode: Sebuah studi kasus-kontrol blinded bersarang dirancang dalam kelompok 4664 kehamilan berisiko tinggi untuk sindrom Down

Pengurutan genom dan pengujian pembawa: keputusan mengenai kategorisasi dan apakah akan mengungkapkan hasil pengujian pembawa

Pengurutan genom dan pengujian pembawa: keputusan mengenai kategorisasi dan apakah akan mengungkapkan hasil pengujian pembawa

Subjek Pengujian genetik Genetika medis Pengurutan Abstrak Tujuan: Kami menyelidiki penggunaan sekuensing genom untuk pengujian pembawa prakonsepsi. Sekuensing genom dapat mengidentifikasi satu atau lebih dari ribuan kondisi resesif terkait-X atau autosom yang dapat diungkapkan selama prakonsepsi atau konseling pranatal

Apakah tes DNA plasma ibu memengaruhi skrining berbasis serum untuk aneuploidi di Amerika Serikat?

Apakah tes DNA plasma ibu memengaruhi skrining berbasis serum untuk aneuploidi di Amerika Serikat?

Subjek Aneuploidy Pengujian genetik Genetika medis Sequencing generasi berikutnya Abstrak Tujuan: Kami berusaha untuk menentukan apakah tes untuk aneuploidi janin berdasarkan sekuensing generasi berikutnya dari DNA bebas sel dalam sirkulasi ibu telah berdampak pada skrining berbasis serum rutin pada populasi hamil umum

Beralih ke agalsidase alfa setelah kekurangan agalsidase beta pada penyakit Fabry: tinjauan sistematis dan meta-analisis literatur

Beralih ke agalsidase alfa setelah kekurangan agalsidase beta pada penyakit Fabry: tinjauan sistematis dan meta-analisis literatur

Subjek Farmakologi klinis Penyakit luar biasa Genetika medis Terapi Abstrak Latar Belakang: Pada tahun 2009, kekurangan beta agalsidase mengakibatkan beralih ke pengobatan alfa agalsidase untuk banyak pasien penyakit Fabry, menawarkan kesempatan unik untuk membandingkan efek dari kedua obat tersebut

Pengujian molekuler: meningkatkan perawatan pasien melalui kemitraan dengan konselor genetik laboratorium

Pengujian molekuler: meningkatkan perawatan pasien melalui kemitraan dengan konselor genetik laboratorium

Abstrak Kegunaan diagnostik molekuler dalam praktik klinis telah terus meningkat dan diperkirakan akan terus meningkat seiring dengan meningkatnya aplikasi kedokteran genom. Tujuan artikel ini adalah untuk menjelaskan peran dan tanggung jawab konselor genetik yang bekerja di area layanan pelanggan laboratorium diagnostik molekuler

Rekomendasi dari Kelompok Kerja EGAPP: apakah penggunaan profil ekspresi gen tumor Oncotype DX untuk memandu keputusan pengobatan meningkatkan hasil pada pasien dengan kanker payudara?

Rekomendasi dari Kelompok Kerja EGAPP: apakah penggunaan profil ekspresi gen tumor Oncotype DX untuk memandu keputusan pengobatan meningkatkan hasil pada pasien dengan kanker payudara?

Subjek Kanker payudara Kemoterapi Profil ekspresi gen Abstrak Ringkasan Rekomendasi: Evaluasi Aplikasi Genomik dalam Praktek dan Pencegahan (EGAPP) Kelompok Kerja menemukan bukti yang tidak cukup untuk merekomendasikan atau menentang penggunaan pengujian Oncotype DX untuk memandu keputusan perawatan kemoterapi pada wanita dengan hormon reseptor-positif, kelenjar getah bening-negatif, atau kelenjar getah bening- kanker payudara dini positif yang menerima terapi endokrin

Gangguan herediter jaringan ikat: Panduan untuk diagnosis banding yang muncul

Gangguan herediter jaringan ikat: Panduan untuk diagnosis banding yang muncul

Abstrak Tujuan: Untuk membuat referensi meja praktis untuk dokter yang berfokus pada diagnosis diferensial dari individu yang datang dengan fitur yang menunjukkan kelainan bawaan dari jaringan ikat. Metode: Kami mencari literatur medis untuk entitas klinis yang berbeda yang berbagi fitur klinis dengan sindrom Marfan dan kelainan bawaan klasik lainnya dari jaringan ikat

Aplikasi Genomik dalam Jaringan Praktik dan Pencegahan

Aplikasi Genomik dalam Jaringan Praktik dan Pencegahan

Abstrak Para penulis menggambarkan dasar pemikiran dan pengembangan awal dari inisiatif kolaboratif baru, Aplikasi Genomik dalam Praktek dan Jaringan Pencegahan. Jaringan yang diselenggarakan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit dan National Institutes of Health mencakup banyak pemangku kepentingan dari akademisi, pemerintah, perawatan kesehatan, kesehatan masyarakat, industri dan konsumen

Skrining pembawa fibrosis kistik pada populasi Amerika Utara

Skrining pembawa fibrosis kistik pada populasi Amerika Utara

Subjek Genetika penyakit Variasi genetik Mutasi Penapisan populasi Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk membandingkan distribusi frekuensi mutasi untuk panel mutasi 32 dan panel mutasi 69 yang digunakan untuk skrining pembawa fibrosis kistik. Tujuan lebih lanjut dari penelitian ini adalah untuk menguji tingkat deteksi spesifik ras yang disediakan oleh kedua panel dan untuk menilai kinerja panel diperpanjang dalam skala besar, skrining pembawa cystic fibrosis berbasis populasi

Kesehatan reproduksi yang dilaporkan sendiri pada wanita dengan kompleks tuberous sclerosis

Kesehatan reproduksi yang dilaporkan sendiri pada wanita dengan kompleks tuberous sclerosis

Subjek Genetika penyakit Biologi reproduksi Gangguan reproduksi Abstrak Tujuan: Sedikit yang diketahui tentang manifestasi spesifik-seks kompleks tuberous sclerosis. Mutasi inaktivasi gen TSC1 dan TSC2 menyebabkan kompleks tuberous sclerosis, dan bukti terbaru menunjukkan peran penting bagi gen-gen ini dalam mempertahankan fungsi ovarium yang tepat

Kerugian tersembunyi di balik kembalinya hasil dari layanan genom pribadi: kebutuhan untuk evaluasi yang ketat dan bertanggung jawab

Kerugian tersembunyi di balik kembalinya hasil dari layanan genom pribadi: kebutuhan untuk evaluasi yang ketat dan bertanggung jawab

Subjek Layanan genetika Obat pribadi Apakah pengiriman hasil tes genetik secara langsung kepada konsumen memiliki efek berbahaya telah menjadi bahan perdebatan ilmiah sejak layanan genom pribadi pertama kali tersedia. Banyak peneliti dan masyarakat profesional telah menyatakan keprihatinan tentang kemampuan prediksi yang tidak jelas dan utilitas klinis dari tes; 1, 2, 3 lainnya tidak menunjukkan bukti konsekuensi psikologis atau perilaku yang merugikan

Transthyretin V122I (pV142I) * amiloidosis jantung: kardiomiopati dominan autosomal yang bergantung pada usia terlalu umum untuk diabaikan sebagai penyebab penyakit jantung yang signifikan pada orang Amerika Afrika yang lanjut usia

Transthyretin V122I (pV142I) * amiloidosis jantung: kardiomiopati dominan autosomal yang bergantung pada usia terlalu umum untuk diabaikan sebagai penyebab penyakit jantung yang signifikan pada orang Amerika Afrika yang lanjut usia

Subjek Kardiomiopati Genetika penyakit Genetika medis Genetika populasi Abstrak Karena identifikasi substitusi valin ke isoleusin pada posisi 122 (TTR V122I; pV142I) dalam fibril yang diolah transthyretin (TTR) yang diekstraksi dari jantung pasien dengan amiloid kardiak onset lambat, telah menjadi jelas bahwa amiloidogenik mutasi dan penyakit terjadi hampir secara eksklusif pada individu keturunan Afrika yang dapat diidentifikasi

Penapisan BRCA1 / BRCA2 berbasis populasi di Yahudi Ashkenazi: Panggilan untuk bukti

Penapisan BRCA1 / BRCA2 berbasis populasi di Yahudi Ashkenazi: Panggilan untuk bukti

Janji revolusi genetika seringkali dirangkum dengan istilah “pengobatan khusus, ” tetapi banyak manfaatnya diharapkan berada di ranah kesehatan dan pencegahan masyarakat, melalui penapisan genetik populasi individu tanpa gejala. Seperti dicatat oleh Rubinstein et al.1 dalam masalah ini, pengujian BRCA1 / BRCA2 pada populasi Yahudi Ashkenazi, yang bertujuan mengurangi morbiditas dan mortalitas kanker payudara / ovarium, tampaknya merupakan kandidat yang jelas untuk program penyaringan semacam itu. Pa

Tes DNA janin bebas sel: siapa yang mendorong implementasi?

Tes DNA janin bebas sel: siapa yang mendorong implementasi?

Subjek Kelainan kromosom Pengujian genetik Pengenalan pengujian DNA janin bebas sel non-invasif (cffDNA) untuk mendeteksi sindrom Down janin, dan beberapa sindrom aneuploidi lainnya, menandakan perubahan besar dalam skrining prenatal dan praktik diagnostik. Kedatangannya datang 15 tahun setelah Lo dan rekan melaporkan adanya sirkulasi DNA janin dalam plasma ibu

Tes DNA janin bebas sel positif untuk trisomi 13 mengungkapkan mosaik plasenta terbatas

Tes DNA janin bebas sel positif untuk trisomi 13 mengungkapkan mosaik plasenta terbatas

Subjek Aneuploidy Pengujian genetik Abstrak Tujuan: Kami melaporkan pada kasus di mana DNA janin bebas sel positif untuk trisomi 13 kemungkinan besar karena mosaicism plasenta terbatas. Tes DNA janin bebas sel menganalisis DNA yang berasal dari sel trofoblas plasenta dan dapat menyebabkan hasil yang salah yang tidak mewakili janin

Keyakinan multifaktorial tentang peran genetika dan perilaku dalam kondisi kesehatan umum: prevalensi dan hubungan dengan karakteristik peserta dan keterlibatan dalam perilaku kesehatan

Keyakinan multifaktorial tentang peran genetika dan perilaku dalam kondisi kesehatan umum: prevalensi dan hubungan dengan karakteristik peserta dan keterlibatan dalam perilaku kesehatan

Subjek Genetika medis Kesehatan masyarakat Abstrak Tujuan: Banyak kondisi kesehatan umum muncul karena kombinasi faktor genetik dan perilaku yang berhubungan dengan gaya hidup. Pemahaman orang tentang sifat multifaktorial dari kondisi kesehatan memiliki implikasi untuk penerimaan mereka terhadap pesan kesehatan tentang genomik dan obat-obatan, dan mungkin terkait dengan adopsi perilaku kesehatan pelindung mereka

Diagnosis prenatal noninvasif pada janin berisiko asidemia metilmalonik

Diagnosis prenatal noninvasif pada janin berisiko asidemia metilmalonik

Subjek Pengujian genetik Gangguan metabolisme Mutasi Abstrak Tujuan: Diagnosis prenatal untuk kelainan Mendel janin dapat memanfaatkan pendekatan noninvasif menggunakan DNA bebas sel janin dalam plasma ibu. Mendeteksi gangguan metabolisme sebelum kelahiran dapat menghasilkan perawatan segera pascapersalinan untuk mengoptimalkan hasil

Asosiasi studi antara gen 1le interleukin dan gangguan epilepsi: review HuGe dan meta-analisis

Asosiasi studi antara gen 1le interleukin dan gangguan epilepsi: review HuGe dan meta-analisis

Abstrak Penelitian sebelumnya telah meneliti hubungan polimorfisme nukleotida tunggal di wilayah promotor interleukin 1B (IL-1β-511T) dengan epilepsi lobus temporal dan kerentanan kejang demam, tetapi studi tersebut tidak meyakinkan. Penelitian yang dipublikasikan hingga Maret 2007 tentang epilepsi lobus temporal, kejang demam, dan polimorfisme nukleotida tunggal IL-1β-511T diidentifikasi dengan pencarian basis data Medline dan Embase.

Pengaruh persepsi diskriminasi genetik dan pengetahuan tentang praktik rujukan genetika kanker di antara dokter

Pengaruh persepsi diskriminasi genetik dan pengetahuan tentang praktik rujukan genetika kanker di antara dokter

Erratum untuk artikel ini diterbitkan pada tanggal 01 Oktober 2008 Abstrak Tujuan: Untuk menggambarkan persepsi dan pengetahuan dokter nongenetika tentang genetika dan hukum kanker yang melarang diskriminasi genetik, sikap terhadap penggunaan pengujian genetik kanker, dan praktik rujukan. Metode: Undangan untuk berpartisipasi dikirim ke sampel bertingkat acak anggota Asosiasi Medis California dan untuk semua anggota Asosiasi Praktisi Perawat California dan Asosiasi Medis Latino California

Informed consent dan skrining imunohistokimia untuk sindrom Lynch

Informed consent dan skrining imunohistokimia untuk sindrom Lynch

Subjek Genetika penyakit Pengujian genetik Ketidakstabilan mikrosatelit Kepada Editor: Kami menghargai artikel bijaksana oleh Chubak et al. 1 yang membahas informed consent untuk skrining Lynch syndrome (LS) berbasis tumor oleh ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) atau imunohistokimia (IHC). Kami setuju dengan penulis bahwa rekomendasi dari kelompok kerja Evaluasi Aplikasi Genomik dalam Praktek dan Pencegahan (EGAPP) yang menyetujui MSI atau IHC diperoleh 2 terlalu konservatif dan tidak dibenarkan dengan bukti atau konsisten dengan argumen etis yang dikemukakan

Varian dominan pada DMXL2 terkait dengan gangguan pendengaran nonsyndromic

Varian dominan pada DMXL2 terkait dengan gangguan pendengaran nonsyndromic

Subjek Genetika penyakit Variasi genetik Bagian dalam telinga Kelainan saraf Abstrak Tujuan: Untuk mengeksplorasi etiologi genetik tuli dalam keluarga dominan dengan gangguan pendengaran lambat, progresif, nonsyndromic. Metode: Analisis hubungan genome dilakukan untuk 21 anggota keluarga. Varian patogen kandidat diidentifikasi dengan sekuensing exome seluruh anggota keluarga yang dipilih dan dikonfirmasi oleh sekuensing Sanger dari semua anggota keluarga

Mutasi Cystic Fibrosis "perlombaan senjata": ketika kurang lebih

Mutasi Cystic Fibrosis "perlombaan senjata": ketika kurang lebih

Pelaksanaan skrining pembawa fibrosis berdasarkan populasi pada akhir tahun 2001 mewakili aplikasi pertama, pada semua, semua populasi tingkat inklusif, pengujian genetik molekuler. Ini juga mewakili produk dari 12 tahun penelitian, studi percontohan, musyawarah, dan pembangunan konsensus oleh National Institutes of Health, American College of Medical Genetics (ACMG), dan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Kesiapan darurat untuk pusat genetika, laboratorium, dan pasien: Rencana strategis Kolaborasi Genetika Wilayah Tenggara

Kesiapan darurat untuk pusat genetika, laboratorium, dan pasien: Rencana strategis Kolaborasi Genetika Wilayah Tenggara

Subjek Layanan genetika Abstrak Keadaan darurat terjadi secara tak terduga dan mengganggu perawatan genetik rutin. Peristiwa setelah badai Katrina dan Rita telah menyebabkan pengakuan bahwa rencana yang koheren diperlukan untuk memastikan kelangsungan operasi pusat-pusat genetik dan laboratorium, termasuk penyaringan yang baru lahir

Genetika kuno — Apakah Gilgames adalah mosaik?

Genetika kuno — Apakah Gilgames adalah mosaik?

Kepada Editor: Puisi Mesopotamia Kuno yang berjudul Epic of Gilgamesh (sekitar abad ke-27 SM) 1 terkenal sebagai korpus sastra epik pertama yang diketahui manusia. Ini juga merupakan sumber banyak dugaan, bagi raja pahlawan yang menjadi dasar kisah ini, Gilgames dikutip sebagai dewa dua pertiga dan sepertiga manusia

Melibatkan Māori dalam penelitian biobanking dan genomik: sebuah model bagi biobank untuk memandu kegiatan tata kelola, operasional, dan keterlibatan masyarakat yang berwawasan budaya

Melibatkan Māori dalam penelitian biobanking dan genomik: sebuah model bagi biobank untuk memandu kegiatan tata kelola, operasional, dan keterlibatan masyarakat yang berwawasan budaya

Subjek Penelitian genetika Genomik Genetika medis Komunitas ilmiah Abstrak Tujuan: He Tangata Kei Tua, model hubungan untuk biobank, dikembangkan untuk memfasilitasi praktik terbaik dalam mengatasi masalah etis Māori dengan memandu kebijakan dan praktik yang diinformasikan secara budaya untuk biobank terkait dengan tata kelola, operasional, dan kegiatan keterlibatan masyarakat.

“Apakah ada obat dalam pandangan saya?” Perspektif multi-pemangku kepentingan pada uji klinis transfer gen kororeremia fase I

“Apakah ada obat dalam pandangan saya?” Perspektif multi-pemangku kepentingan pada uji klinis transfer gen kororeremia fase I

Subjek Uji klinis Penyakit Pengiriman gen Terapi gen Abstrak Tujuan: Uji klinis transfer gen mata meningkatkan harapan pasien untuk pengobatan koroideremia - retinopati degeneratif yang menyilaukan. Percobaan transfer gen choroideremia fase I mengharuskan komunikasi tentang risiko bahaya dan potensi manfaat dengan pasien sambil menghindari sensasionalisme yang secara historis merusak bidang kedokteran translasi ini

Sebuah survei praktik saat ini untuk interpretasi uji sekuensing genom dan proses pelaporan di laboratorium AS

Sebuah survei praktik saat ini untuk interpretasi uji sekuensing genom dan proses pelaporan di laboratorium AS

Subjek Diagnosa Pengujian genetik Pengurutan Abstrak Tujuan: Sementara keberhasilan diagnostik dari sekuensing genom meluas, kompleksitas pengujian ini tidak boleh diabaikan. Banyak proses laboratorium diperlukan untuk mendukung identifikasi, interpretasi, dan pelaporan varian yang signifikan secara klinis

Ataksia herediter: ikhtisar

Ataksia herediter: ikhtisar

Subjek Pengujian genetik Genetika medis Ataksia spinocerebellar Abstrak Ataksia herediter adalah kelompok gangguan yang sangat heterogen yang secara fenotip ditandai dengan gaya berjalan ataksia, ketidakkoordinasian gerakan mata, bicara, dan gerakan tangan, dan biasanya berhubungan dengan atrofi otak kecil

Genetika klinis menyediakan studi alur kerja waktu-nyata

Genetika klinis menyediakan studi alur kerja waktu-nyata

Abstrak Tujuan: Pekerjaan kami adalah dokumentasi pertama, secara real time, dari alur kerja di departemen genetika umum termasuk data tentang perawatan pasien, penelitian, dan kegiatan lain untuk ahli genetika klinis dan konselor genetik. Metode: Semua ahli genetika dokter dan konselor genetik di departemen genetika medis menggunakan alat elektronik untuk mencatat aktivitas mereka dalam kenaikan 15 menit selama jam klinik, malam hari, dan akhir pekan selama periode 10 minggu

Menanggapi Cederbaum

Menanggapi Cederbaum

Subjek Genetika medis Pengurutan Kepada Editor: Kami menghargai kesempatan untuk menanggapi Surat kepada Editor oleh Dr Cederbaum 1 mengenai publikasi kami yang menyediakan standar dan pedoman untuk interpretasi varian sekuens. 2 Dr Cederbaum mencatat bahwa “perubahan missense pada gen yang relevan .

Validasi komprehensif platform hibridisasi genomik array komparatif: berapa banyak yang cukup?

Validasi komprehensif platform hibridisasi genomik array komparatif: berapa banyak yang cukup?

Abstrak Pengujian klinis menggunakan berbagai platform perbandingan hibridisasi genomik array sedang dimasukkan dengan cepat ke dalam algoritma pengujian sitogenetik. Validasi komprehensif dari tes kompleks ini menghadirkan tantangan unik dan sangat sedikit penelitian yang melaporkan validasi platform array yang tersedia secara komersial telah diterbitkan

Beban ekonomi yang dirasakan terkait dengan kondisi jantung yang diturunkan: penyelidikan kualitatif dengan keluarga yang terkena aritmogenik kardiomiopati ventrikel kanan

Beban ekonomi yang dirasakan terkait dengan kondisi jantung yang diturunkan: penyelidikan kualitatif dengan keluarga yang terkena aritmogenik kardiomiopati ventrikel kanan

Subjek Kardiomiopati Pengujian genetik Ekonomi perawatan kesehatan Abstrak Tujuan: Kesenjangan signifikan tetap dalam literatur tentang beban ekonomi penyakit genetik. Kami mengeksplorasi beban ekonomi yang dirasakan terkait dengan satu kondisi jantung yang diturunkan, aritmogenik kardiomiopati ventrikel kanan (ARVC)

Menempatkan Undang-Undang Non-diskriminasi Informasi Genetika dalam konteks

Menempatkan Undang-Undang Non-diskriminasi Informasi Genetika dalam konteks

Dalam masalah ini, artikel oleh Lowstuter et al. (halaman 691) sangat penting mengingat undang-undang federal yang baru-baru ini diberlakukan yang melarang diskriminasi genetik dalam asuransi kesehatan dan pekerjaan. Subjek diskriminasi genetika telah memperdayai ahli genetika klinis dan penelitian, konselor genetika, dan pasien selama bertahun-tahun, tetapi undang-undang yang baru ini sepertinya tidak akan menyelesaikan ketidakpastian seputar penggunaan informasi genetik secara sah

Desain sistematis dan perbandingan panel skrining pembawa diperluas

Desain sistematis dan perbandingan panel skrining pembawa diperluas

Subjek Pengujian genetik Sequencing generasi berikutnya Penapisan populasi Abstrak Tujuan Pertumbuhan baru-baru ini dalam skrining carrier diperluas pan-etnis (ECS) telah menimbulkan pertanyaan tentang bagaimana panel seperti itu dapat dirancang dan dievaluasi secara sistematis. Prinsip-prinsip desain untuk panel ECS dapat meningkatkan deteksi klinis pasangan berisiko dan memfasilitasi diskusi obyektif tentang pilihan panel

Mengambil tujuan dengan serius: penelitian repositori dan batasan tugas untuk mengembalikan temuan penelitian individual

Mengambil tujuan dengan serius: penelitian repositori dan batasan tugas untuk mengembalikan temuan penelitian individual

Subjek Database Etika Penelitian genetika Abstrak Sebagian besar diskusi tentang tugas peneliti untuk mengembalikan temuan insidental atau hasil penelitian kepada peserta penelitian atau kontributor repositori gagal memberikan landasan teori yang memadai untuk tugas-tugas tersebut. Mengembalikan temuan adalah tugas positif, tugas untuk membantu seseorang

Aplikasi klinis sequencing paralel besar-besaran dalam diagnosis molekuler penyakit penyimpanan glikogen yang berasal dari genetik yang heterogen

Aplikasi klinis sequencing paralel besar-besaran dalam diagnosis molekuler penyakit penyimpanan glikogen yang berasal dari genetik yang heterogen

Subjek Diagnosa Penargetan gen Gangguan metabolisme Sequencing generasi berikutnya Abstrak Tujuan: Penyakit penyimpanan glikogen adalah sekelompok kesalahan bawaan sintesis glikogen atau katabolisme. Hasil untuk pasien yang tidak diobati dapat sangat menghancurkan. Mengingat heterogenitas genetik dan ketersediaan data penelitian enzim yang terbatas, diagnosis pasti penyakit penyimpanan glikogen dibuat berdasarkan analisis urutan gen-gen penyebab potensial yang dipilih

Analisis mutasi yang dipandu oleh identitas dan urutan exome dalam keluarga yang konsekuen mengungkapkan temuan klinis dan molekuler yang tidak biasa dalam distrofi retina

Analisis mutasi yang dipandu oleh identitas dan urutan exome dalam keluarga yang konsekuen mengungkapkan temuan klinis dan molekuler yang tidak biasa dalam distrofi retina

Subjek Pengurutan DNA Pengujian genetik Mutasi Penyakit retina Abstrak Tujuan: Distrofi retina autosom resesif secara klinis dan genetik heterogen, yang menghambat diagnosis molekuler. Kami mengevaluasi sekuens Sanger yang dipandu oleh penurunan identitas atau pengurutan seluruh eksome pada 26 keluarga dengan nonsyndromic (19) atau syndromic (7) distrofi retina resesif autosomal untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit

Diagnosis dan skrining trimester pertama untuk aneuploidi janin

Diagnosis dan skrining trimester pertama untuk aneuploidi janin

Abstrak Skrining serum ibu untuk cacat tabung saraf dan aneuploidi janin pada trimester kedua telah dimasukkan ke dalam praktik kebidanan selama dua dekade terakhir. Sekarang, sebagai hasil dari beberapa uji coba multicenter, skrining trimester pertama antara 11 dan 14 minggu telah terbukti sebagai tes skrining yang efektif dan andal untuk sindrom Down dan trisomi 18

Kelangsungan hidup di antara orang-orang dengan sindrom Down: sebuah studi berbasis populasi nasional di Denmark

Kelangsungan hidup di antara orang-orang dengan sindrom Down: sebuah studi berbasis populasi nasional di Denmark

Subjek Cacat jantung bawaan Kelainan saraf Genetika populasi Abstrak Tujuan: Beberapa penelitian telah menunjukkan kelangsungan hidup yang jauh lebih lama di antara orang dengan sindrom Down dalam beberapa dekade terakhir. Kami memeriksa pola bertahan hidup di antara orang Denmark dengan sindrom Down oleh kariotipe

Kemanjuran pengobatan dini pada pasien dengan penyakit cobalamin C diidentifikasi dengan skrining bayi baru lahir: pengalaman 16 tahun

Kemanjuran pengobatan dini pada pasien dengan penyakit cobalamin C diidentifikasi dengan skrining bayi baru lahir: pengalaman 16 tahun

Subjek Genetika klinis Gangguan metabolisme Neonatologi Terapi nutrisi Abstrak Tujuan: Meskipun penerapan skrining bayi baru lahir (NBS), hasil pada penyakit cobalamin C (cblC) tetap buruk. Terapi dengan hydroxycobalamin dan betaine banyak digunakan, tetapi rekomendasi diet bervariasi di antara pusat-pusat metabolisme

Penyelidikan awal atas informasi konselor genetik perlu ketika menerima varian hasil signifikansi yang tidak pasti: studi metode campuran

Penyelidikan awal atas informasi konselor genetik perlu ketika menerima varian hasil signifikansi yang tidak pasti: studi metode campuran

Subjek Kanker Konseling genetik Pengujian genetik Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengeksplorasi preferensi informasi konselor genetik pada laporan varian hasil yang tidak pasti (VUS) dari pengujian genetik kanker. Metode: Laporan metode campuran ini (pendekatan kuantitatif dan kualitatif) menggunakan survei konselor genetik yang berisi pertanyaan tertutup dan terbuka untuk mengeksplorasi kebutuhan informasi konselor genetik dan persepsi praktik-praktik berbagi informasi industri saat ini

CGH array ekson-level dalam kohort klinis besar menunjukkan peningkatan sensitivitas pengujian diagnostik untuk gangguan Mendel

CGH array ekson-level dalam kohort klinis besar menunjukkan peningkatan sensitivitas pengujian diagnostik untuk gangguan Mendel

Subjek Hibridisasi genomik komparatif Diagnosa Genetika penyakit Amplifikasi gen Abstrak Tujuan: Gangguan Mendelian paling sering disebabkan oleh mutasi yang dapat diidentifikasi dengan sekuensing DNA. Penghapusan dan duplikasi eksonik bisa tidak terdeteksi oleh pengurutan, dan frekuensi mereka di sebagian besar gangguan Mendel tidak diketahui

Konsekuensi klinis dan molekuler dari mutasi de novo terkait penyakit di SATB2

Konsekuensi klinis dan molekuler dari mutasi de novo terkait penyakit di SATB2

Subjek Genetika penyakit Variasi genetik Mutasi Gangguan perkembangan saraf Abstrak Tujuan: Untuk mengkarakterisasi fitur yang terkait dengan mutasi de novo yang memengaruhi fungsi SATB2 pada individu yang dipastikan berdasarkan kecacatan intelektual. Metode: Dua puluh individu yang sebelumnya tidak dilaporkan dengan 19 mutasi SATB2 berbeda (11 hilangnya fungsi dan 8 varian missense) dipelajari

Frekuensi pembawa premutasi FMR1 pada pasien yang menjalani skrining pembawa berbasis populasi rutin: Wawasan tentang prevalensi sindrom X rapuh, sindrom tremor / ataksia terkait X yang rapuh, dan insufisiensi ovarium primer terkait-X yang rapuh di Amerika Serikat

Frekuensi pembawa premutasi FMR1 pada pasien yang menjalani skrining pembawa berbasis populasi rutin: Wawasan tentang prevalensi sindrom X rapuh, sindrom tremor / ataksia terkait X yang rapuh, dan insufisiensi ovarium primer terkait-X yang rapuh di Amerika Serikat

Subjek Genetika penyakit Penapisan populasi Abstrak Tujuan: Sindrom Fragile X disebabkan oleh ekspansi dan metilasi saluran CGG pada 5 region daerah gen FMR1 yang tidak diterjemahkan. Frekuensi perkiraan alel yang diperluas (≥55 pengulangan) di Amerika Serikat adalah 1: 257–1: 382, ​​tetapi perkiraan ini tidak dihitung dari populasi yang tidak bias. Kami b

CORRIGENDUM: Mutasi pada NGLY1 menyebabkan kelainan bawaan dari jalur degradasi terkait retikulum endoplasma

CORRIGENDUM: Mutasi pada NGLY1 menyebabkan kelainan bawaan dari jalur degradasi terkait retikulum endoplasma

Artikel asli diterbitkan pada 20 Maret 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, Vandana Shashi MD, MBBS, PhD Matthew Bainbridge, Michael J. Gambello MD, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, MS Kriminal Rebecca, MS Kelly Schoch, MS Julia Platt, MS Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein MD, PhD, Mena Scavina DO, Rhonda S

Kekurangan lyase Argininosuccinate

Kekurangan lyase Argininosuccinate

Subjek Penyakit pada sistem saraf Enzim Abstrak Siklus urea terdiri dari enam reaksi enzimatik berturut-turut yang mengubah limbah nitrogen menjadi urea. Kekurangan salah satu enzim dari siklus ini menghasilkan gangguan siklus urea (UCD), sekelompok kesalahan bawaan metabolisme hati yang sering mengakibatkan hiperamonemia yang mengancam jiwa

Pemahaman tentang persetujuan orang tua dari anak-anak yang terdaftar dalam biobank genetik

Pemahaman tentang persetujuan orang tua dari anak-anak yang terdaftar dalam biobank genetik

Subjek Etika Penelitian genetika Pediatri Abstrak Tujuan: Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa orang tua meremehkan risiko jangka panjang yang terkait dengan partisipasi anak-anak mereka dalam studi penelitian. Tujuan utama dari penelitian ini adalah untuk mengevaluasi pemahaman orang tua tentang informed consent untuk studi biobanking anak

Tes farmakogenomik untuk mencegah gangguan pendengaran yang diinduksi aminoglikosida pada pasien fibrosis kistik: dampak potensial pada hasil klinis, pasien, dan ekonomi

Tes farmakogenomik untuk mencegah gangguan pendengaran yang diinduksi aminoglikosida pada pasien fibrosis kistik: dampak potensial pada hasil klinis, pasien, dan ekonomi

Abstrak Latar belakang: Aminoglikosida biasanya digunakan pada pasien fibrosis kistik untuk mengobati infeksi pernapasan Pseudomonas aeruginosa . Gangguan pendengaran yang diinduksi oleh aminoglikosida dapat terjadi pada 1% -15% pasien dengan fibrosis kistik, mulai dari yang ringan sampai yang parah

Perilaku kesehatan dan skrining kanker di antara warga California dengan riwayat keluarga kanker

Perilaku kesehatan dan skrining kanker di antara warga California dengan riwayat keluarga kanker

Subjek Kanker payudara Skrining kanker Kanker kolorektal Genetika populasi Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk membandingkan perilaku kesehatan dan skrining kanker di antara warga California dengan dan tanpa riwayat keluarga kanker. Metode: Kami menganalisis data dari Survei Wawancara Kesehatan California 2005 untuk memastikan penggunaan tes skrining kanker dan untuk memperkirakan prevalensi perilaku kesehatan yang dapat mengurangi risiko kanker

Sebuah sindrom microdeletion / microduplication novel 19p13.13

Sebuah sindrom microdeletion / microduplication novel 19p13.13

Abstrak Tujuan: Interogasi genom lengkap dengan hibridisasi genomik komparatif berbasis array telah menyebabkan peningkatan jumlah penemuan mikrodelesi baru dan / atau sindrom mikroduplikasi. Kami di sini menggambarkan korelasi klinis dan sitogenomik dari mikrodelesi / mikroduplikasi novel 19p13.13. Metode: Di antara pasien yang dirujuk ke laboratorium Cytogenetics untuk analisis hibridisasi genomik komparatif berbasis array, kami mengidentifikasi empat dengan penghapusan dan satu dengan duplikasi dalam 19p13

Meningkatkan paparan genetika dan genomik melalui kurikulum sekolah kedokteran yang inovatif

Meningkatkan paparan genetika dan genomik melalui kurikulum sekolah kedokteran yang inovatif

Abstrak Tujuan: Dokter yang memasuki praktik medis pada abad ke-21 akan membutuhkan lebih dari sekadar pemahaman dasar genetika manusia karena kemajuan pesat dalam bidang genetika dan genomik. Kurikulum kedokteran sarjana saat ini di sebagian besar institusi tidak memadai untuk mempersiapkan mahasiswa kedokteran menghadapi tantangan-tantangan ini

Pendekatan sistem kesehatan yang besar terhadap pemanfaatan kode konselor genetik CPT® 96040

Pendekatan sistem kesehatan yang besar terhadap pemanfaatan kode konselor genetik CPT® 96040

Subjek Konseling genetik Layanan genetika Abstrak Tujuan: Pada 2007, kode CPT® 96040 disetujui untuk layanan konseling genetik yang disediakan oleh penyedia layanan kesehatan. Karena pengakuan profesional dan batasan lisensi, pengalaman dalam penagihan langsung oleh konselor genetik untuk layanan ini terbatas.

Menanggapi Pedoman Praktek ACMG dan Standar dan Pedoman ACMG, Genetika dalam Kedokteran, Juli 2010, volume 12, nomor 7, halaman 446–463 dan 464–470

Menanggapi Pedoman Praktek ACMG dan Standar dan Pedoman ACMG, Genetika dalam Kedokteran, Juli 2010, volume 12, nomor 7, halaman 446–463 dan 464–470

Kepada Editor: Saya senang membaca dua dokumen oleh komite standar bekerja sama dengan Dr. Kishnani dan rekan-rekannya. 1 Ini adalah dokumen yang disusun dengan baik dan memberikan pedoman yang sangat baik untuk pengelolaan anak-anak dengan gangguan penyimpanan glikogen tipe III (GSD III). Satu hal yang patut dikomentari adalah penyebutan kardiomiopati yang terjadi pada beberapa pasien dengan GSD III

Perampingan obat genom: Mendekati kompleksitas etis urutan genom keseluruhan dengan memulai dari yang kecil

Perampingan obat genom: Mendekati kompleksitas etis urutan genom keseluruhan dengan memulai dari yang kecil

Subjek Pengurutan DNA Genetika medis Abstrak Seperti yang kita lihat pada saat sekuensing seluruh genom diintegrasikan ke dalam perawatan pasien, dimungkinkan untuk mengantisipasi sejumlah tantangan etis yang perlu ditangani. Yang paling sulit ditangani adalah persetujuan berdasarkan informasi dan pengelolaan yang bertanggung jawab atas informasi genetik dalam jumlah yang sangat besar

Defisiensi karnitin primer sistemik maternal yang ditemukan oleh skrining bayi baru lahir: Aspek klinis, biokimia, dan molekuler

Defisiensi karnitin primer sistemik maternal yang ditemukan oleh skrining bayi baru lahir: Aspek klinis, biokimia, dan molekuler

Abstrak Latar Belakang: Defisiensi karnitin primer sistemik adalah gangguan resesif autosom dari siklus karnitin yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC22A5 yang mengkode transporter karnitin, transporter kation organik. Defisiensi karnitin primer sistemik biasanya timbul pada masa kanak-kanak dengan dekompensasi metabolik atau kardiomiopati

Di luar layar trimester pertama: Bisakah kita memprediksi siapa yang akan memilih pengujian invasif?

Di luar layar trimester pertama: Bisakah kita memprediksi siapa yang akan memilih pengujian invasif?

Subjek Konseling genetik Pengujian genetik Abstrak Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menentukan faktor-faktor apa, selain layar aneuploidi trimester pertama yang positif, yang berkorelasi dengan keputusan pasien hamil untuk menjalani tes kehamilan prenatal. Metode: Kami melakukan penelitian kohort retrospektif pada kehamilan tunggal yang dirujuk ke Pusat Diagnosis dan Perawatan Prenatal Johns Hopkins antara tahun 2001 dan 2009 dengan indikasi skrining trimester pertama yang positif

Tes pembawa untuk atrofi otot tulang belakang

Tes pembawa untuk atrofi otot tulang belakang

Abstrak Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit herediter fatal paling umum di antara bayi baru lahir dan bayi. Belum ada pengobatan yang efektif. Meskipun tes pembawa tersedia, saat ini ada ketidaksepakatan di antara masyarakat medis profesional yang memberikan standar perawatan mengenai apakah skrining pembawa untuk atrofi otot tulang belakang harus ditawarkan sebagai bagian dari perawatan reproduksi rutin

Profil ekspresi gen yang luas dan analisis mutasi pasien Saudi dengan penyakit Canavan

Profil ekspresi gen yang luas dan analisis mutasi pasien Saudi dengan penyakit Canavan

Abstrak Tujuan: Penyakit Canavan, yang disebabkan oleh kekurangan aspartoacylase, adalah salah satu penyakit degeneratif otak bayi yang paling umum. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi mutasi yang terkait dengan penyakit Canavan di Arab Saudi dan untuk mengidentifikasi gen yang diekspresikan secara berbeda yang kemungkinan berkontribusi pada perkembangan penyakit ini

Pembawa mutasi monoallelic PMS2: diketahui tidak dikenal

Pembawa mutasi monoallelic PMS2: diketahui tidak dikenal

Subjek Genetika kanker Kanker kolorektal Genetika medis Mutasi Abstrak Mutasi garis kuman pada MLH1 , MSH2 , MSH6 , dan PMS2 telah terbukti menyebabkan sindrom Lynch. Penetrasi spektrum kanker dan tumor telah berulang kali dipelajari, dan beberapa masyarakat profesional telah mengusulkan pedoman manajemen klinis untuk individu yang terkena

Kualitas hidup terkait kesehatan dalam populasi beragam ras yang diskrining untuk hemochromatosis: hasil dari studi Hemochromatosis dan Skrining Overload Besi (HEIRS)

Kualitas hidup terkait kesehatan dalam populasi beragam ras yang diskrining untuk hemochromatosis: hasil dari studi Hemochromatosis dan Skrining Overload Besi (HEIRS)

Abstrak Tujuan: Penelitian HEIRS menyaring 101.168 peserta perawatan primer untuk kelebihan zat besi dengan saturasi transferrin serum (TS), serum ferritin (SF), dan mutasi C282Y dan H63D dari gen HFE . Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengevaluasi dampak skrining terhadap kesejahteraan peserta

Pengakuan Peninjau 2012

Pengakuan Peninjau 2012

Meninjau naskah itu sulit dan memakan waktu, namun itu adalah landasan dari sistem peer-review yang memajukan pengetahuan. Genetika dalam Kedokteran berterima kasih kepada pengulas dan editor berikut yang cukup berbaik hati untuk memberi kami waktu pada tahun 2012. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers Men

Taksonomi, ukuran, dan mengatasi insiden tersebut

Taksonomi, ukuran, dan mengatasi insiden tersebut

Subjek Pengujian genetik Pengurutan Abstrak Tujuan: Dengan munculnya sequencing seluruh genom yang tersedia secara klinis, jumlah temuan insidental cenderung meningkat. Temuan insidental palsu-positif adalah perhatian klinis tertentu. Kami memberikan perkiraan ukuran temuan palsu-positif ini dan mengklasifikasikannya ke dalam empat kategori besar

Aturan tetap sama untuk kedokteran genom: Kasus terhadap "membalikkan genetik luar biasa"

Aturan tetap sama untuk kedokteran genom: Kasus terhadap "membalikkan genetik luar biasa"

Perkembangan dalam genomik berlanjut dengan kecepatan yang menakjubkan. Selama beberapa tahun terakhir, kami telah melihat kemampuan kami untuk menganalisis genom manusia, ekspresi gen, proteomik, dan epigenomik yang meningkat berdasarkan urutan besarnya. Munculnya analisis microarray telah membuat genotipe simultan 1 juta situs dalam genom seseorang menjadi hal yang rutin, pola ekspresi global dalam jaringan tertentu dapat dengan mudah dipastikan dengan teknologi yang sama, dan karena kemunculan yang cepat dari platform sekuensing “generasi berikutnya”, seluruh exome terjangkau dan sekuensing