Genetika (April 2020)

Variasi umum dalam PHACTR1 dikaitkan dengan kerentanan terhadap diseksi arteri serviks

Variasi umum dalam PHACTR1 dikaitkan dengan kerentanan terhadap diseksi arteri serviks

Subjek Penelitian genetika Studi asosiasi genome-lebar Pukulan Abstrak Diseksi arteri serviks (CeAD), suatu muraloma hematoma pada arteri karotis atau vertebra, merupakan penyebab utama stroke iskemik pada orang dewasa muda meskipun relatif tidak umum pada populasi umum (kejadian 2, 6 / 100.000 per tahun) 1

Memetakan lokus risiko autisme menggunakan keterkaitan genetik dan pengaturan ulang kromosom

Memetakan lokus risiko autisme menggunakan keterkaitan genetik dan pengaturan ulang kromosom

Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada tanggal 01 Oktober 2007 Artikel ini telah diperbarui Abstrak Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah umum, kondisi perkembangan saraf yang diwariskan. Arsitektur genetik ASD adalah kompleks, membutuhkan sampel besar untuk mengatasi heterogenitas. Di sini kami memperluas cakupan dan ukuran sampel relatif terhadap studi ASD lainnya dengan menggunakan array SNP Affymetrix 10K dan 1

Berkonvergensi pada mekanisme neurodegeneratif

Berkonvergensi pada mekanisme neurodegeneratif

Subjek Penyakit Alzheimer Skrining obat penyakit Parkinson Sel induk Penyakit neurodegeneratif yang beragam memiliki ciri patologis yang sama, yaitu akumulasi protein yang gagal melipat. Namun, baik pengembangan obat dan penelitian memerlukan lebih banyak standardisasi biomarker untuk jenis protein yang terlibat

Meneliti para peneliti

Meneliti para peneliti

Subjek Biologi komputasi dan bioinformatika Genomik Desain uji klinis Francis Collins, direktur Institut Kesehatan Nasional AS, baru-baru ini menyoroti di Nature perlunya mengidentifikasi dan memperbaiki masalah sistematis dalam penelitian biomedis. Salah satu upaya tersebut, Stanford Meta-Research Innovation Center, akan memantau praktik penelitian dan menyarankan kebijakan untuk perbaikan

Analisis genom monyet berhidung pesek (Rhinopithecus) mengidentifikasi gen dan proses yang terkait dengan adaptasi ketinggian tinggi

Analisis genom monyet berhidung pesek (Rhinopithecus) mengidentifikasi gen dan proses yang terkait dengan adaptasi ketinggian tinggi

Subjek Genomik Genetika populasi Abstrak Genus kera berhidung pesek Rhinopithecus mencakup lima spesies terkait erat yang didistribusikan melintasi gradien ketinggian dari 800 hingga 4.500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana , dan Rhinopithecus strykeri mendiami habitat dataran tinggi, sedangkan Rhinopithecus brelichi dan Rhinopithecus avunculus mendiami wilayah dataran rendah

Bit lokus R mengkode sitokrom P450 baru yang diperlukan untuk produksi betalain merah

Bit lokus R mengkode sitokrom P450 baru yang diperlukan untuk produksi betalain merah

Subjek Biosintesis Evolusi tanaman Genetika tanaman Transkripsi Abstrak Anthocyanin adalah pigmen merah dan ungu yang mewarnai bunga, buah-buahan dan jaringan epidermis di hampir semua tanaman berbunga. Perintah tunggal, Caryophyllales, mengandung keluarga di mana keluarga pigmen yang tidak terkait, betalain, jaringan warna yang biasanya berpigmen oleh anthocyanin 1

Pegangan baru pada variasi struktural genom

Pegangan baru pada variasi struktural genom

Prosedur untuk varian struktural genotipe dengan susunan deteksi SNP sekarang memungkinkan banyak polimorfisme yang lebih besar dan lebih umum untuk dimasukkan ke dalam studi asosiasi. Studi variasi nomor salinan (CNV) telah matang dari fase penemuan ke titik di mana layak untuk melakukan genotipe yang dapat diandalkan untuk pengujian asosiasi

Corrigendum: Studi asosiasi genome mengidentifikasi ANXA11 sebagai lokus kerentanan baru untuk sarkoidosis

Corrigendum: Studi asosiasi genome mengidentifikasi ANXA11 sebagai lokus kerentanan baru untuk sarkoidosis

Artikel asli diterbitkan pada 10 Agustus 2008 Nat. Genet , 40 , 1103–1106 (2008), diterbitkan online 10 Agustus 2008; dikoreksi setelah cetak 24 Maret 2009 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, SNP rs1049550 yang tercantum dalam abstrak diindikasikan secara salah sebagai perubahan T> C.

Evolusi klonal glioblastoma dalam terapi

Evolusi klonal glioblastoma dalam terapi

Subjek Kanker SSP Obat pribadi Transkriptomik Abstrak Glioblastoma (GBM) adalah tumor otak primer yang paling umum dan agresif. Untuk lebih memahami bagaimana GBM berkembang, kami menganalisis data genomik dan transkriptom longitudinal dari 114 pasien. Analisis menunjukkan pola evolusi yang sangat bercabang di mana 63% pasien mengalami perubahan subtipe berbasis ekspresi

Urutan genom Arachis duranensis dan Arachis ipaensis, nenek moyang diploid dari kacang tanah yang dibudidayakan

Urutan genom Arachis duranensis dan Arachis ipaensis, nenek moyang diploid dari kacang tanah yang dibudidayakan

Subjek Genomik Genetika tanaman Pengurutan Abstrak Kacang tanah yang dibudidayakan ( Arachis hypogaea ) adalah allotetraploid dengan subgenom terkait erat dengan ukuran total ∼ 2, 7 Gb. Ini membuat perakitan pseudomolekul kromosom sangat menantang. Sebagai dasar untuk memahami genom kacang tanah yang dibudidayakan, kami melaporkan urutan genom leluhur diploidnya ( Arachis duranensis dan Arachis ipaensis ).

Arsip Genom-fenom Eropa dari data manusia menyetujui untuk penelitian biomedis

Arsip Genom-fenom Eropa dari data manusia menyetujui untuk penelitian biomedis

Subjek Penambangan data Genomik Pengurutan Abstrak European Genome-phenome Archive (EGA) adalah arsip permanen yang mempromosikan distribusi dan berbagi data genetik dan fenotipik yang disetujui untuk penggunaan khusus yang disetujui tetapi tidak sepenuhnya terbuka, distribusi publik. EGA mengikuti protokol ketat untuk manajemen informasi, penyimpanan data, keamanan dan penyebaran

Erratum: Deteksi dan interpretasi pengaruh genetik bersama pada 42 sifat manusia

Erratum: Deteksi dan interpretasi pengaruh genetik bersama pada 42 sifat manusia

Artikel asli diterbitkan pada 16 Mei 2016 Nat. Genet. ; doi: 10.1038 / ng.3570; dikoreksi online 13 Juni 2016 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan secara online, label pada sumbu y dari plot paling bawah pada Gambar 1 dan 3a secara tidak benar memasukkan simbol negatif. Kesalahan telah diperbaiki untuk versi cetak, PDF dan HTML artikel ini

Sebuah studi lebar genom mengidentifikasi alel HLA yang terkait dengan cedera hati terkait lumiracoxib

Sebuah studi lebar genom mengidentifikasi alel HLA yang terkait dengan cedera hati terkait lumiracoxib

Subjek Pengantar obat Studi asosiasi genome-lebar Penyakit hati Abstrak Lumiracoxib adalah inhibitor siklooksigenase-2 selektif yang dikembangkan untuk pengobatan gejala osteoartritis dan nyeri akut 1 . Kekhawatiran terhadap hepatotoksisitas telah berkontribusi terhadap penarikan atau tidak disetujuinya lumiracoxib di sebagian besar pasar obat-obatan utama di seluruh dunia

Corrigendum: Varian fungsional pada gen B-sel BANK1 dikaitkan dengan sistemik lupus erythematosus

Corrigendum: Varian fungsional pada gen B-sel BANK1 dikaitkan dengan sistemik lupus erythematosus

Artikel asli diterbitkan pada 20 Januari 2008 Nature Genetics 40 , 211-216 (2008); diterbitkan online 20 Januari 2008; dikoreksi setelah cetak 27 Maret 2008 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, nama penulis ke-15 salah eja. Nama penulis yang benar adalah Nadia Barizzone. Juga, afiliasi Javier Martin tidak lengkap

Panduan pengguna untuk genom manusia

Panduan pengguna untuk genom manusia

Tujuan utama dari Panduan Pengguna untuk Genom Manusia adalah untuk memberikan pembaca dengan panduan praktis dasar untuk menelusuri dan menganalisis data yang dihasilkan oleh Konsorsium Pengurutan Genom Manusia Internasional dan upaya pengurutan sistematis lainnya. Sebagian besar suplemen ini dikhususkan untuk serangkaian contoh yang dikerjakan, memberikan gambaran umum tentang jenis data yang tersedia, rincian tentang bagaimana data ini dapat diakses, dan petunjuk langkah demi langkah untuk menggunakan banyak alat yang paling umum digunakan untuk penemuan berbasis urutan

Tanggal baru, format baru, tujuan baru, dan sponsor baru Kompetisi PRIZE Archon Genomics X

Tanggal baru, format baru, tujuan baru, dan sponsor baru Kompetisi PRIZE Archon Genomics X

Subjek Pengurutan DNA Genomik medis Kontes Archon Genomics X Prize telah diumumkan untuk Januari 2013. Larry Kedes dan Grant Campany menjelaskan pemilihan genom centenarian untuk kontes dan memberikan aturan-aturan yang dengannya para kontestan akan dinilai. Pertama kali diusulkan secara publik pada Oktober 2006, Archon Genomics X PRIZE dirancang untuk mendorong terobosan radikal, memberikan insentif bagi revolusi untuk seluruh teknologi pengurutan genom manusia menjadi lebih cepat, lebih akurat dan lebih murah daripada yang ada saat itu

Memuji jagung

Memuji jagung

Subjek Genetika pertanian Bidang genetika berutang keberadaannya dan sebagian besar metodenya ke pertanian. Tahun ini, strategi genomik dan alat-alat sudah mulai membalas budi. Tanaman tanaman mungkin bukan hanya aplikasi disiplin yang paling siap diterjemahkan tetapi juga organisme model yang paling bermanfaat

Supergene menentukan morf reproduksi pria yang sangat berbeda dalam ruff

Supergene menentukan morf reproduksi pria yang sangat berbeda dalam ruff

Subjek Genetika perilaku Pengurutan DNA Studi keterkaitan genetik Studi asosiasi genome-lebar Genetika populasi Abstrak Tiga morf jantan alternatif yang sangat berbeda (agresif 'independen', 'satelit' semicooperatif 'dan' faeders 'perempuan) hidup berdampingan sebagai polimorfisme seimbang dalam ruff, Philomachus pugnax , burung beraroma lek-breeding 1, 2, 3

Genom cacing pita hidatid, Echinococcus granulosus

Genom cacing pita hidatid, Echinococcus granulosus

Subjek Genomik Infeksi parasit Pengurutan Abstrak Echinococcosis kistik (penyakit hidatid), yang disebabkan oleh cacing pita E. granulosus , bertanggung jawab atas morbiditas dan mortalitas manusia yang cukup besar. Penyakit kosmopolitan ini sulit didiagnosis, diobati, dan dikendalikan. Kami menyajikan rancangan urutan genom untuk worm yang terdiri dari 151, 6 Mb yang menyandi 11

Genomik geografis variasi ekspresi gen leukosit manusia di Maroko selatan

Genomik geografis variasi ekspresi gen leukosit manusia di Maroko selatan

Abstrak Studi genetika ekspresi gen dapat mengidentifikasi ekspresi SNP (eSNPs) yang menjelaskan variasi dalam kelimpahan transkrip. Di sini kami membahas kekokohan asosiasi eSNP terhadap geografi lingkungan dan struktur populasi dalam perbandingan 194 individu Arab dan Amazigh dari sebuah kota dan dua desa di Maroko selatan

Metode Online

Metode Online

Sebagian besar pembaca kami mengakses artikel kami secara online, dalam format yang berhubungan dengan metode penelitian yang semakin kompleks dan meningkatnya kebutuhan untuk meningkatkan ketepatan kutipan. Pertimbangan ini sekarang telah mengarahkan kami untuk mempublikasikan Metode online. Mulai bulan ini, pembaca akan melihat bagian baru yang disebut Metode Online dalam Surat, Artikel, dan Laporan Teknis kami

Pemetaan jaringan pengatur genetik dan epigenetik menggunakan microarray

Pemetaan jaringan pengatur genetik dan epigenetik menggunakan microarray

Abstrak Ekspresi yang sangat terkoordinasi dari ribuan gen dalam suatu organisme diatur oleh aksi bersama dari ratusan faktor transkripsi dan protein kromatin, serta oleh mekanisme epigenetik. Memahami arsitektur jaringan regulasi yang sangat kompleks ini adalah salah satu tantangan utama di era postgenomik

Erratum: Mengungkap hipervirulensi Listeria monocytogenes dengan memanfaatkan keanekaragaman hayati

Erratum: Mengungkap hipervirulensi Listeria monocytogenes dengan memanfaatkan keanekaragaman hayati

Artikel asli diterbitkan pada 01 Februari 2016 Nat. Genet. 48 , 308–313 (2016); diterbitkan online 1 Februari 2016; dikoreksi setelah cetak 6 Maret 2017 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, judul sumbu x pada Gambar 5b dan 5c seharusnya “Rasio CFU otak / darah” alih-alih “Rasio CFU darah / otak, ” dan judul sumbu z pada Gambar 2c seharusnya "% isolat" dan bukan "Jumlah isolat." Ke

Kreativitas para imigran

Kreativitas para imigran

Subjek Genetika populasi Abstrak Negara-negara yang telah mendapat manfaat dari imigrasi untuk mendominasi lanskap penelitian ilmiah tidak dapat berharap untuk mempertahankan kepemimpinan mereka setelah mereka menutup perbatasan mereka. Negara-negara yang bercita-cita untuk memimpin dalam ekonomi pengetahuan tidak hanya harus terbuka, tetapi juga perlu menghormati kebebasan komunikasi dan kebebasan berekspresi ide

Sekuensing genom dan analisis genom populasi memberikan wawasan tentang lanskap adaptif birch perak

Sekuensing genom dan analisis genom populasi memberikan wawasan tentang lanskap adaptif birch perak

Subjek Genomik Genetika tanaman Genetika populasi Koreksi Penulis untuk artikel ini diterbitkan pada 13 Juni 2019 Artikel ini telah diperbarui Abstrak Birch perak ( Betula pendula ) adalah pohon boreal pionir yang dapat diinduksi berbunga dalam waktu 1 tahun. Siklus hidupnya yang cepat, genom kecil (440-Mb), dan sumber daya plasma nutfah canggih menjadikan birch model yang menarik untuk bioteknologi hutan

Sebuah atlas dari lebih dari 90.000 sekuens nonkode yang dilestarikan memberikan wawasan tentang wilayah peraturan penyaliban

Sebuah atlas dari lebih dari 90.000 sekuens nonkode yang dilestarikan memberikan wawasan tentang wilayah peraturan penyaliban

Subjek Genomik Genetika tanaman Anotasi urutan Abstrak Meskipun pentingnya noncoding DNA untuk pengaturan gen dan evolusi, pemahaman tentang sejauh mana seleksi pada DNA noncoding tanaman masih terbatas dibandingkan dengan organisme lain. Di sini kami melaporkan sekuensing genom dari tiga spesies Brassicaceae ( Leavenworthia alabamica , Sisymbrium irio dan Aethionema arabicum ) dan analisis bersama dengan enam gen penyaliban silifer sebelumnya

Korrigendum: Akuisisi amplifikasi CYP19A1 adalah mekanisme spesifik awal resistensi aromatase pada kanker payudara metastasis ERα

Korrigendum: Akuisisi amplifikasi CYP19A1 adalah mekanisme spesifik awal resistensi aromatase pada kanker payudara metastasis ERα

Artikel asli diterbitkan pada 23 Januari 2017 Nat. Genet. ; 10.1038 / ng.3773; dikoreksi online 31 Januari 2017 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan online, nama-nama penulis Hermannus Kempe dan Pernette J. Verschure dieja dengan salah. Kesalahan ini telah diperbaiki dalam versi cetak, PDF dan HTML artikel ini

Mengambil stok

Mengambil stok

Perkiraan Chipping diterbitkan pada Januari 1999 sebagai suplemen khusus untuk Nature Genetics yang menggambarkan 'mur dan baut' dari teknologi microarray. Pada saat itu, microarray sedang digunakan di beberapa laboratorium, dan artikel dalam suplemen menjelaskan bagaimana microarray dibuat, diproses dan digunakan

Membalas "Fluks evolusi microRNA dan mirtron kanonik di Drosophila"

Membalas "Fluks evolusi microRNA dan mirtron kanonik di Drosophila"

Subjek miRNA Evolusi molekuler Lu et al . balasan: Telah diketahui selama beberapa waktu bahwa ada banyak mikroRNA yang diekspresikan dengan cepat dan berkembang cepat (miRNA) 1, 2, 3, 4, 5, 6 . Setelah menganalisis lebih dari 100.000 bacaan RNA kecil yang diperoleh dari kepala Drosophila , kami menyarankan bahwa sebagian besar miRNA ini dilahirkan dan kemudian mati dengan dinamika evolusi dari sekuens yang berevolusi netral 7

Pertanyaan 10 Untuk protein tertentu, bagaimana seseorang dapat menentukan apakah mengandung protein fungsional yang menarik? Apa protein lain yang mengandung domain fungsional yang sama dengan protein ini? Bagaimana seseorang dapat menentukan apakah ada kesamaan dengan protein lain, tidak hanya pada tingkat urutan, tetapi juga pada tingkat struktural?

Pertanyaan 10 Untuk protein tertentu, bagaimana seseorang dapat menentukan apakah mengandung protein fungsional yang menarik? Apa protein lain yang mengandung domain fungsional yang sama dengan protein ini? Bagaimana seseorang dapat menentukan apakah ada kesamaan dengan protein lain, tidak hanya pada tingkat urutan, tetapi juga pada tingkat struktural?

Untuk menunjukkan bagaimana menemukan domain fungsional dalam protein, faktor penentu testis manusia TDF, juga dikenal sebagai SRY protein penentu jenis kelamin, akan digunakan sebagai contoh. Meskipun pencarian dapat dimulai dari kotak pencarian Entrez di halaman utama NCBI, cara yang lebih baik untuk melakukan pencarian awal adalah dari LocusLink 10

Menyebarkan berita

Menyebarkan berita

Ada waktu, belum lama ini, ketika kebijaksanaan proyek sekuensing genom untuk diskusi. Apakah mereka terlalu mahal, menguras dana dari bidang ilmu kehidupan lainnya? Akankah mereka sepadan dengan masalahnya? Tidak lebih dari 15 tahun telah berlalu sejak perdebatan awal itu, dan pentingnya genom yang diurutkan untuk biologi dan kedokteran kini telah diterima secara luas

Karakterisasi variasi genetik Timur Tengah yang Lebih Besar untuk peningkatan penemuan gen penyakit

Karakterisasi variasi genetik Timur Tengah yang Lebih Besar untuk peningkatan penemuan gen penyakit

Subjek Epidemiologi Genetika populasi Abstrak Greater Middle East (GME) telah menjadi pusat utama migrasi manusia dan pencampuran populasi. Tradisi kekerabatan, yang dipraktikkan secara bervariasi di wilayah Teluk Persia, Afrika Utara, dan Asia Tengah 1, 2, 3 , telah mengakibatkan peningkatan beban penyakit resesif4

Terkoneksi di dalam globin berinteraksi

Terkoneksi di dalam globin berinteraksi

Subjek Protein darah Interaksi genetik Sebuah studi baru memberikan bukti kuat bahwa regulasi transkripsional dan arsitektur genomik tiga dimensi saling terkait. Lokus alfa dan beta-globin berhubungan dengan ratusan gen aktif di seluruh genom di pabrik transkripsi dalam sel eritroid, dan pabrik transkripsi khusus yang mengandung Klf1 memediasi hubungan gen yang diatur oleh Klf1

Anne McLaren 1927–2007

Anne McLaren 1927–2007

Gambar: Atas perkenan Institut Gurdon Anne McLaren meninggal dalam kecelakaan mobil bersama dengan mantan suaminya dan temannya seumur hidup Donald Michie saat bepergian dari Cambridge ke London pada 7 Juli 2007. Sementara dia memberikan kontribusi besar untuk studi genetika tikus dan pengembangan, kekuatannya yang luar biasa adalah dalam menyaring informasi ilmiah dan mengomunikasikannya kepada orang lain, dan dia bekerja tanpa lelah untuk memastikan bahwa alasan ilmiah yang masuk akal memberi informasi pembuatan kebijakan publik

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer berusia 86 tahun ketika dia meninggal pada 30 November di Pasadena, California karena stroke. Dia adalah James G. Boswell Profesor Neuroscience, Emeritus di California Institute of Technology. Sepanjang kariernya yang terkenal, Seymour membuat kontribusi orisinal utama dalam fisika semikonduktor, biologi molekuler, dan neurogenetika

Kotak kecil

Kotak kecil

Subjek Kekebalan imun kromatin Profil ekspresi gen Studi asosiasi genome-lebar Kemampuan kami untuk memetakan variasi pengaturan yang terkait dengan sifat masih jauh melebihi prospek untuk membedah efek spesifik alel pada ekspresi gen dan aktivitas in vivo di jaringan dan organ yang relevan. Sejumlah kecil penyelidikan intensif terhadap varian fungsional harus membuka jalan bagi strategi yang dapat diukur menggunakan teknik throughput tinggi dan integrasi data genom

Corrigendum: Rancangan genom kura-kura cangkang lunak dan penyu hijau menghasilkan wawasan tentang pengembangan dan evolusi rencana tubuh spesifik penyu

Corrigendum: Rancangan genom kura-kura cangkang lunak dan penyu hijau menghasilkan wawasan tentang pengembangan dan evolusi rencana tubuh spesifik penyu

Artikel asli diterbitkan pada 28 April 2013 Nat. Genet. 45 , 701–706 (2013); diterbitkan online 28 April 2013; dikoreksi setelah cetak 28 Mei 2014 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, klaim bahwa gen ghrelin hilang secara spesifik pada dua spesies kura-kura itu salah, dan urutan ghrelin dapat ditemukan dalam urutan genom yang awalnya diterbitkan.

John Hilton Edwards 1928–2007

John Hilton Edwards 1928–2007

Gambar: milik Ross Shipman John Edwards, mantan Profesor Genetika di Universitas Oxford, meninggal pada 11 Oktober karena kanker metastasis pada prostat. Selama 50 tahun terakhir, ia adalah kontributor penting untuk genetika manusia di berbagai bidang, khususnya pemetaan hubungan, hubungan alelik dengan kecenderungan penyakit dan pemetaan gen komparatif

Peta haplotype singkong menyoroti fiksasi mutasi yang merusak selama perbanyakan klon

Peta haplotype singkong menyoroti fiksasi mutasi yang merusak selama perbanyakan klon

Subjek Informatika genom Genomik Genetika tanaman Genetika populasi Abstrak Singkong ( Manihot esculenta Crantz) adalah tanaman pangan pokok yang penting di Afrika dan Amerika Selatan; Namun, mutasi merusak di mana-mana dapat sangat mengurangi kebugarannya. Untuk mengevaluasi mutasi yang merusak ini, kami membangun peta haplotype singkong melalui pengurutan beragam 241 aksesi dan mengidentifikasi> 28 juta varian pemisah

Crowdsourcing mutasi manusia

Crowdsourcing mutasi manusia

Subjek Database genetika Tinjauan mikroattribusi Human Variome pertama menunjukkan bahwa kutipan data dan kredit publikasi dapat berfungsi sebagai insentif untuk kurasi sistematis varian gen dan data fenotipe. Analisis pernyataan formal baik dalam database dan artikel jurnal berpendapat untuk pemisahan yang lebih baik dari struktur data dari narasi sehingga mereka dapat lebih mendukung satu sama lain untuk mengomunikasikan makna

Menemukan lensa yang tepat

Menemukan lensa yang tepat

Selama beberapa dekade terakhir, biologi molekuler klasik dan teknik sitogenetik telah memungkinkan studi variasi urutan DNA pada skala ukuran terkecil dan terbesar. Di antara dua ekstrem ini, dan di luar jangkauan pendekatan klasik, terbentang, hingga baru-baru ini, ranah yang sebagian besar belum dipetakan melibatkan variasi skala menengah

Corrigendum: Analisis ekspresi gen spesifik alel dalam persilangan tikus yang sangat berbeda mengidentifikasi ketidakseimbangan alel yang meresap

Corrigendum: Analisis ekspresi gen spesifik alel dalam persilangan tikus yang sangat berbeda mengidentifikasi ketidakseimbangan alel yang meresap

Artikel asli diterbitkan pada 02 Maret 2015 Nat. Genet. 47 , 353–360 (2015); diterbitkan online 2 Maret 2015; dikoreksi setelah cetak 16 April 2015 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, nomor aksesi tidak disediakan untuk set data RNA-seq. Set data RNA-seq yang lulus kontrol kualitas tersedia di Sequence Read Archive (SRA) di bawah aksesi SRP056236.

Pertanyaan 1 Bagaimana seseorang menemukan gen yang menarik dan menentukan struktur gen itu? Setelah gen ditemukan di peta, bagaimana seseorang dengan mudah memeriksa gen lain di wilayah yang sama?

Pertanyaan 1 Bagaimana seseorang menemukan gen yang menarik dan menentukan struktur gen itu? Setelah gen ditemukan di peta, bagaimana seseorang dengan mudah memeriksa gen lain di wilayah yang sama?

Pertanyaan ini berfungsi sebagai pengantar dasar untuk tiga pemirsa genom utama. Satu gen, ADAM23 , akan diperiksa menggunakan ketiga situs sehingga pembaca dapat memperoleh apresiasi atas perbedaan halus dalam informasi yang disajikan di masing-masing situs ini. Pusat Penampil Peta Informasi Bioteknologi Nasional Penampil Peta NCBI dapat diakses dari beranda NCBI, di //www

Evolusi konvergen genom mamalia laut

Evolusi konvergen genom mamalia laut

Subjek Genomik fungsional Genomik Abstrak Mamalia laut dari ordo mamalia yang berbeda memiliki beberapa sifat fenotipik yang disesuaikan dengan lingkungan akuatik dan karenanya merupakan contoh klasik evolusi konvergen. Untuk menyelidiki evolusi konvergen pada tingkat genomik, kami mengurutkan dan melakukan perakitan de novo genom dari tiga spesies mamalia laut (paus pembunuh, walrus dan manatee) dari tiga ordo mamalia yang berbagi adaptasi fenotipik yang berkembang secara independen ke keberadaan laut

Alam, genetika, dan faktor Niven

Alam, genetika, dan faktor Niven

Kevin Davies, redaktur pendiri Nature Genetics , mengenang badai peristiwa dan kepribadian yang sempurna yang mengatur peluncuran jurnal 15 tahun lalu dan tahun-tahun pembentukannya. Jurnal itu menawarkan forum profil tinggi untuk komunitas genetika — dan arahan baru yang berani untuk Nature Publishing Group.

Sebagian besar, hasil Anda penting bagi orang lain

Sebagian besar, hasil Anda penting bagi orang lain

Dataset throughput tinggi dan protokol analisis secara intrinsik sulit untuk direferensikan. Standar komunitas yang diberlakukan oleh jurnal mungkin kurang efektif daripada yang dihargai secara luas. Kesadaran yang lebih besar akan kebutuhan dan nilai pengguna data sekunder dapat menghasilkan makalah yang berdampak lebih tinggi

Dasar genomik parasitisme dalam clade Strongyloides dari nematoda

Dasar genomik parasitisme dalam clade Strongyloides dari nematoda

Subjek Ekspresi gen Informatika genom Genomik Pengurutan Abstrak Nematoda yang ditularkan melalui tanah, termasuk gen Strongyloides , menyebabkan salah satu penyakit tropis terabaikan yang paling umum. Di sini kita membandingkan genom dari empat spesies Strongyloides , termasuk patogen manusia Strongyloides stercoralis , dan kerabat dekat mereka yang secara parasit parasit ( Parastrongyloides trichosuri ) dan hidup bebas ( Rhabditophanes sp

Erratum: Varian umum pada 6q22 dan 17q21 dikaitkan dengan volume intrakranial

Erratum: Varian umum pada 6q22 dan 17q21 dikaitkan dengan volume intrakranial

Subjek Penuaan Variasi genetik Studi asosiasi genome-lebar Artikel asli diterbitkan pada 15 April 2012 Nat. Genet. 44 , 539–544 (2012); diterbitkan online 15 April 2012; dikoreksi online 27 April 2012 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan secara online, persentase wanita dalam studi AGES pada Tabel 1 dibiarkan kosong.

Dari sinar-X hingga penuaan

Dari sinar-X hingga penuaan

XX International Congress of Genetics adalah 12-17 Juli di Berlin, Jerman. Terakhir kali Federasi Genetika Internasional (IGF) mengadakan konferensi empat tahunan di Berlin, itu adalah tahun 1927 dan tahun pertemuan itu menjadi Kongres untuk pertama kalinya di bawah kepresidenan Erwin Baur. Ceritanya pecah bahwa materi genetik dapat ditransmisikan dengan cara fisik

Palu alasan

Palu alasan

Subjek Ilmu biologi Penelitian medis Pemuliaan tanaman Dalam motivasi, perilaku, dan pelaporan sains, tidak ada pengganti untuk alasan, dan itu harus menang setiap kali metode ilmiah digunakan. Demikian pula, rekomendasi ilmiah hanya dapat berguna jika mereka bertemu dengan pengambilan keputusan yang rasional

Kementerian Kebisingan

Kementerian Kebisingan

Subjek Pendanaan Penelitian medis Standar yang ditetapkan oleh Institut Kesehatan Nasional AS (NIH) untuk deskripsi, registrasi, dan pengurusan kumpulan data biomedis besar akan menjadi pengungkit yang efektif, jika disajikan dalam bentuk aturan, untuk memandu solusi komunitas dan komersial untuk analisis dan penggunaan kembali data

Corrigendum: Sintesis asam sialat yang dimediasi NANS diperlukan untuk perkembangan otak dan tulang

Corrigendum: Sintesis asam sialat yang dimediasi NANS diperlukan untuk perkembangan otak dan tulang

Artikel asli diterbitkan pada 23 Mei 2016 Nat. Genet. 48 , 777–784 (2016); diterbitkan secara online 23 Mei 2016; dikoreksi setelah cetak 6 Maret 2017 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, nama penulis Torben Heise diberikan secara tidak benar sebagai Thorben Heisse, dan nama penulis Valérie Cormier-Daire diberikan secara tidak benar sebagai Valerie Cormier. A

Analisis hubungan genome skala besar gangguan bipolar mengidentifikasi lokus kerentanan baru di dekat ODZ4

Analisis hubungan genome skala besar gangguan bipolar mengidentifikasi lokus kerentanan baru di dekat ODZ4

Subjek Gangguan bipolar Kecenderungan genetik terhadap penyakit Studi asosiasi genome-lebar Artikel asli diterbitkan pada 18 September 2011 Nat. Genet. 43 , 977–983 (2011); diterbitkan online 18 September 2011; dikoreksi setelah cetak 21 Juni 2012 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan, ada kesalahan dalam daftar keanggotaan konsorsium dan afiliasi terkait dan di bagian ucapan terima kasih dan kontribusi.