Jurnal genetika manusia (April 2020)

Displasia spondylometaphyseal aksial juga disebabkan oleh mutasi NEK1

Displasia spondylometaphyseal aksial juga disebabkan oleh mutasi NEK1

Subjek Genetika penyakit Penelitian genetika Abstrak Displasia spondylometaphyseal aksial (SMD aksial) adalah bentuk unik dari SMD yang ditandai oleh displasia kerangka aksial dan distrofi retina. Baru-baru ini, C21orf2 telah diidentifikasi sebagai gen penyakit pertama untuk SMD aksial; Namun, keberadaan heterogenitas genetik diketahui

Analisis mutasi gen MECP2 pada pasien yang berasal dari Slavik dengan sindrom Rett: mutasi baru dan polimorfisme

Analisis mutasi gen MECP2 pada pasien yang berasal dari Slavik dengan sindrom Rett: mutasi baru dan polimorfisme

Abstrak Rett syndrome (RTT), gangguan perkembangan saraf dominan terkait-X pada wanita, terutama disebabkan oleh mutasi de novo pada gen protein 2 metil-CpG-binding ( MECP2 ). Di sini kami melaporkan analisis mutasi gen MECP2 pada 87 pasien dengan RTT dari Republik Ceko dan Slovakia, dan Ukraina. Para pasien, semua perempuan, dengan RTT klasik diselidiki untuk mutasi menggunakan sekuensing bi-directional DNA dan analisis elektroforesis gel sensitif konformasi dari urutan pengkodean dan batas ekson / intron dari gen MECP2

Penilaian sistematis polimorfisme penandaan gen COL1A1 untuk miopia tinggi

Penilaian sistematis polimorfisme penandaan gen COL1A1 untuk miopia tinggi

Abstrak Mengurangi akumulasi kolagen scleral telah ditemukan dalam pengembangan miopia. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) pada gen kolagen α-1 tipe I ( COL1A1 ) dapat menyebabkan kerentanan yang berbeda terhadap miopia. Kami melakukan studi kasus-kontrol untuk secara sistematis memeriksa COL1A1 sebagai kandidat gen untuk miopia tinggi.

Mutasi gen KEAP1 dan aktivasi NRF2 sering terjadi pada adenokarsinoma papiler paru

Mutasi gen KEAP1 dan aktivasi NRF2 sering terjadi pada adenokarsinoma papiler paru

Subjek Pensinyalan sel Mutasi Kanker paru non-sel kecil Abstrak Varian histologis yang khas dari kanker paru-paru semakin diakui memiliki perubahan genetik spesifik yang memengaruhi biologi tumor dan respons terhadap terapi. Dalam penelitian ini, kami mengevaluasi adenokarsinoma papiler paru yang sebenarnya, yang diusulkan sebagai kategori diagnostik yang berbeda dengan respons yang relatif buruk terhadap terapi, untuk menentukan apakah tumor ini juga memiliki perubahan molekuler spesifik yang akan memengaruhi sensitivitas terhadap kemoterapi

Variasi dalam kode gen terdekat untuk JAZF1, TSPAN8 / LGR5 dan HHEX-IDE dan risiko diabetes tipe 2 pada Han Chinese

Variasi dalam kode gen terdekat untuk JAZF1, TSPAN8 / LGR5 dan HHEX-IDE dan risiko diabetes tipe 2 pada Han Chinese

Subjek Epidemiologi Variasi genetik Diabetes tipe 2 Abstrak Beberapa lokus genetik ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA dan HHEX-IDE ) diidentifikasi berhubungan secara signifikan dengan risiko diabetes tipe 2 dan sifat metabolik kuantitatif pada populasi Eropa. Di sini, kami bertujuan untuk mengevaluasi dampak dari lokus baru ini pada risiko diabetes tipe 2 dalam studi kasus-kontrol berbasis populasi Han Cina (1912 kasus dan 2041 kontrol)

Genetika dan mekanisme patologis sindrom Usher

Genetika dan mekanisme patologis sindrom Usher

Subjek Genetika penyakit Mekanisme penyakit Manifestasi neurologis Patologi Abstrak Sindrom Usher (USH) terdiri dari sekelompok kelainan bawaan resesif autosom yang ditandai dengan gangguan sensorik ganda pada sistem audiovestibular dan visual. Tiga subtipe klinis utama (USH tipe I, USH tipe II dan USH tipe III) dibedakan berdasarkan tingkat keparahan gangguan pendengaran, ada atau tidak adanya disfungsi vestibular dan usia timbulnya retinitis pigmentosa (RP)

Mutasi baru gen mirip insulin 3 pada pasien dengan cryptorchidism

Mutasi baru gen mirip insulin 3 pada pasien dengan cryptorchidism

Abstrak Dua penelitian independen menunjukkan bahwa tikus transgenik dengan target penghapusan gen insulin-like 3 ( INSL3 ) yang ditargetkan menunjukkan kriptorkismus bilateral. Studi pada manusia telah menyelidiki kemungkinan bahwa mutasi pada gen INSL3 adalah penyebab cryptorchidism. Dalam penelitian ini, DNA genomik diperoleh dari 150 pasien dengan cryptorchidism idiopatik

Disekuilibrium keterkaitan dan analisis haplotipe di antara empat polimorfisme nukleotida tunggal baru dalam gen human leukemia inhibitory factor (LIF)

Disekuilibrium keterkaitan dan analisis haplotipe di antara empat polimorfisme nukleotida tunggal baru dalam gen human leukemia inhibitory factor (LIF)

Abstrak Leukemia inhibitory factor (LIF) adalah sitokin pleiotropik yang terlibat dalam berbagai kondisi patologis, seperti rheumatoid arthritis dan osteoporosis. Terlepas dari kemungkinan pentingnya LIF sebagai target terapi, sedikit yang diketahui tentang bioregulasi gen LIF manusia. Kami di sini mengurutkan seluruh struktur gen LIF dari 48 alel dalam populasi Jepang

Lokus pada kromosom murine 7 dan 13 yang memodifikasi fenotip tikus NOA, model hewan dermatitis atopik

Lokus pada kromosom murine 7 dan 13 yang memodifikasi fenotip tikus NOA, model hewan dermatitis atopik

Abstrak Tikus NOA (Lembaga Penelitian Naruto Otsuka Atrichia) adalah model hewan dari dermatitis alergi atau atopik, suatu kondisi yang ditandai oleh lesi kulit ulseratif dengan akumulasi sel mast dan peningkatan IgE serum. Kami melaporkan sebelumnya bahwa gen utama yang bertanggung jawab untuk dermatitis pada tikus NOA terletak di tengah kromosom 14, dan bahwa kejadian penyakit jelas berbeda sesuai dengan strain orangtua; cara pewarisan adalah resesif autosom dengan penetrasi yang tidak lengkap

Asosiasi varian PAX9 umum dengan variasi ukuran gigi permanen pada populasi Asia Timur non-sindrom

Asosiasi varian PAX9 umum dengan variasi ukuran gigi permanen pada populasi Asia Timur non-sindrom

Subjek Studi asosiasi genetika Variasi genetik Abstrak Studi tentang hereditas karakteristik gigi pada manusia telah menunjukkan bahwa varians dalam banyak ciri gigi hasil dari variasi genetik. Namun, faktor genetik yang mempengaruhi varian gigi yang umum terjadi kurang dipahami. Paired domain box 9 ( PAX9 ) memberi kode faktor transkripsi yang penting dalam perkembangan gigi

Tinjauan sistematis dan meta-analisis penyakit Alzheimer keluarga Jepang dan FTDP-17

Tinjauan sistematis dan meta-analisis penyakit Alzheimer keluarga Jepang dan FTDP-17

Subjek Penyakit Alzheimer Abstrak Mutasi pada APP , PSEN1 dan PSEN2 sebagai penyebab genetik penyakit Alzheimer familial (FAD) telah ditemukan di berbagai populasi etnis. Sejumlah besar silsilah rumpon dengan mutasi telah dilaporkan pada populasi Jepang; Namun, masih belum jelas apakah fitur genetik dan klinis FAD pada populasi Jepang berbeda dari yang ada di populasi lain

Dua mutasi nonsense novel pada gen GALNT3 bertanggung jawab untuk kalsinosis tumor familial

Dua mutasi nonsense novel pada gen GALNT3 bertanggung jawab untuk kalsinosis tumor familial

Abstrak Kalsifikasi periartikular ektopik yang terkait dengan peningkatan kadar fosfat serum merupakan gambaran klinis utama hiperfosfatemia familial tumoral calcinosis (HFTC), gangguan metabolisme resesif autosomal yang jarang terjadi. Penyakit ini dapat disebabkan oleh mutasi resesif pada setidaknya dua gen yang berbeda: GalNAc transferase 3 ( GALNT3 ), yang mengkode glikosiltransferase yang menginisiasi glikosilasi tipe- O musin, dan faktor pertumbuhan fibroblast 23 ( FGF23 ), yang menyandikan pengatur sirkulasi fosfat level

Isolat di koridor migrasi: analisis resolusi tinggi dari variasi kromosom Y di Yordania

Isolat di koridor migrasi: analisis resolusi tinggi dari variasi kromosom Y di Yordania

Abstrak Sebuah analisis kromosom Y resolusi tinggi menggunakan 46 penanda biner telah dilakukan di dua populasi Jordan, satu dari wilayah metropolitan Amman dan lainnya dari Laut Mati, sebuah wilayah yang terisolasi secara geografis. Perbandingan dengan populasi tetangga menunjukkan bahwa sampel dari Amman tidak berbeda secara signifikan dari tetangga Levantine mereka, sampel Laut Mati jelas berperilaku sebagai pencilan genetik di wilayah tersebut

Identifikasi alternatif yang disambungkan GRIM-19 mRNA dalam jaringan kanker ginjal

Identifikasi alternatif yang disambungkan GRIM-19 mRNA dalam jaringan kanker ginjal

Subjek Penyambungan alternatif Mutasi Kanker ginjal Abstrak Gen yang terkait dengan Retinoid-Interferon-induced Mortality ( GRIM ) -19 pada awalnya diidentifikasi sebagai gen pengatur yang diperlukan untuk interferon-β dan kematian sel yang diinduksi asam retinoat. Studi lebih lanjut mengungkapkan bahwa GRIM-19 adalah subunit dari kompleks rantai pernapasan mitokondria I.

Komentar tentang pentingnya mengetahui dari mana mutasi PHOX2B Anda datang

Komentar tentang pentingnya mengetahui dari mana mutasi PHOX2B Anda datang

Subjek Genetika penyakit Pengujian genetik Mutasi Meguro et al. 1 memiliki karakteristik yang lebih penuh pada kohort pasien yang berkembang dengan Congenital Central Hypoventilation syndrome (CCHS) di Jepang. Secara khusus, mereka telah mengkonfirmasi pola pewarisan dominan autosomal 2, 3 dan menggambarkan kejadian mosaikisme somatik atau mutasi penuh pada orang tua dari probe CCHS di kohort Jepang (22%) - mencerminkan angka yang mirip dengan laporan (menggunakan metodologi yang sama) seperti Bachetti et al

Spektrum mutasi gen fenilalanin hidroksilase (PAH) dan haplotipe terkait mengungkapkan heterogenitas etnis pada populasi Taiwan

Spektrum mutasi gen fenilalanin hidroksilase (PAH) dan haplotipe terkait mengungkapkan heterogenitas etnis pada populasi Taiwan

Subjek Haplotipe Gangguan metabolisme Mutasi Genetika populasi Abstrak Kekurangan fenilalanin hidroksilase (PAH) bertanggung jawab untuk sebagian besar kasus fenilketonuria (PKU). Dalam studi ini tentang spektrum mutasi PAH dalam populasi Taiwan, 139 alel diidentifikasi termasuk 34 mutasi yang berbeda

Fabry-database.org: basis data fenotip klinis, genotipe, dan struktur α-galactosidase A mutan pada penyakit Fabry

Fabry-database.org: basis data fenotip klinis, genotipe, dan struktur α-galactosidase A mutan pada penyakit Fabry

Subjek Genetika penyakit Database genetika Abstrak Penyakit Fabry adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kekurangan α-galactosidase A (GLA). Dalam penelitian kami sebelumnya, kami menyelidiki penyakit Fabry secara struktural menggunakan sistem analisis struktural, dan mengungkapkan bahwa perubahan struktural dalam GLA sangat penting untuk memahami dasar molekuler penyakit ini.

Prediksi gen kandidat osteoporosis dengan strategi identifikasi penyakit-gen komputasi

Prediksi gen kandidat osteoporosis dengan strategi identifikasi penyakit-gen komputasi

Abstrak Osteoporosis adalah penyakit kompleks dengan komponen genetik yang kuat. Hingga saat ini, lebih dari 20 pemindaian linkage di seluruh genom di berbagai populasi telah diluncurkan untuk memburu gen kerentanan osteoporosis. Beberapa daerah kromosom yang signifikan atau sugestif dari keterkaitan dengan kepadatan mineral tulang telah diidentifikasi dan direplikasi dalam layar keterkaitan lebar genom

Karakterisasi genom dari dua pengaturan ulang besar yang diperantarai oleh Alu dari gen BRCA1

Karakterisasi genom dari dua pengaturan ulang besar yang diperantarai oleh Alu dari gen BRCA1

Subjek Rekombinasi homolog Mutagenesis Mutasi Abstrak Untuk menentukan apakah penataan ulang genom besar sebenarnya baru dan untuk mendapatkan wawasan tentang mekanisme mutasi yang bertanggung jawab atas terjadinya, karakterisasi molekul dengan identifikasi breakpoint adalah wajib. Kami di sini melaporkan karakterisasi dua penghapusan besar yang melibatkan gen BRCA1

Analisis molekuler gen menyebabkan penyakit Charcot-Marie-Tooth demielinasi resesif di Jepang

Analisis molekuler gen menyebabkan penyakit Charcot-Marie-Tooth demielinasi resesif di Jepang

Subjek Penyakit demielinasi Genetika penyakit Abstrak Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropati herediter yang paling umum, telah diklasifikasikan menjadi dua jenis, tipe demielinasi dan akson. Kami sebelumnya menganalisis gen yang menyebabkan CMT demielinasi dominan pada 227 pasien Jepang untuk mengidentifikasi latar belakang genetik, tetapi tidak dapat menemukan mutasi pada 110 pasien

Urutan pengulangan Tandem yang secara evolusioner terkait dengan retrotransposon tipe SVA diperluas di wilayah sentromer dari siamang hoolock barat, kera kecil

Urutan pengulangan Tandem yang secara evolusioner terkait dengan retrotransposon tipe SVA diperluas di wilayah sentromer dari siamang hoolock barat, kera kecil

Subjek Unsur transposable DNA Genetika Abstrak Hoolock hoolock (owa hoolock barat) adalah spesies dari keluarga Hylobatidae (kera kecil), yang merupakan Hominoidea superfamili (hominoid) bersama dengan Hominidae (kera besar dan manusia). Di sini, kami melaporkan bahwa sentromer atau kedekatan mereka dalam spesies owa ini mengandung urutan pengulangan tandem yang terdiri dari 35-50 unit pengulangan, dan menunjukkan kemiripan urutan dengan jumlah variabel pengulangan tandem (VNTR) wilayah SVA, LAVA dan Transposon PVA

Asosiasi gen leptin dengan kerentanan osteoartritis lutut pada populasi Cina Han: studi kasus-kontrol

Asosiasi gen leptin dengan kerentanan osteoartritis lutut pada populasi Cina Han: studi kasus-kontrol

Subjek Variasi genetik Osteoartritis Abstrak Studi sebelumnya telah menyarankan bahwa leptin bekerja sebagai pengatur utama dalam patogenesis osteoarthritis (OA), dan faktor genetik memodulasi OA. Penelitian ini menilai kontribusi polimorfisme gen leptin ( LEP ) terhadap OA lutut di kalangan orang Cina Han

Pengecualian mutasi pada gen PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 dan FTL sebagai penyebab penyakit pada pasien Portugis dengan fenotip seperti Huntington

Pengecualian mutasi pada gen PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 dan FTL sebagai penyebab penyakit pada pasien Portugis dengan fenotip seperti Huntington

Abstrak Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan neurodegeneratif dominan autosomal yang ditandai dengan chorea, gangguan kognitif, demensia, dan perubahan kepribadian, yang disebabkan oleh perluasan pengulangan CAG pada gen HD . Seringkali, pasien dengan presentasi klinis yang sama tidak membawa ekspansi pengulangan CAG pada pasien gen [seperti penyakit Huntington (HDL)] ini

Penghapusan 14-Mb familial pada 21q11.2 – q21.3 dan ekspresi fenotipik variabel

Penghapusan 14-Mb familial pada 21q11.2 – q21.3 dan ekspresi fenotipik variabel

Abstrak Kami melaporkan kasus keluarga dengan penghapusan interstitial proksimal kromosom 21q [del (21q)]. Meskipun ibu dalam keluarga secara fenotip normal, anak pertamanya dipengaruhi dengan kehilangan pendengaran sensorineural dan keterbelakangan mental sedang, dan anak yang terkena kedua memiliki keterbelakangan mental ringan tetapi tidak kehilangan pendengaran sensorineural

Analisis mutasi gen ATP7B pada anak-anak Mesir dengan penyakit Wilson: 12 mutasi baru

Analisis mutasi gen ATP7B pada anak-anak Mesir dengan penyakit Wilson: 12 mutasi baru

Abstrak Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mempelajari mutasi dalam ATP7B pada anak-anak Mesir dengan penyakit Wilson dan untuk mengevaluasi potensi korelasi antara genotipe dan fenotipe dalam kelompok ini. Penelitian ini terdiri dari 48 anak-anak dengan penyakit Wilson dari 32 keluarga independen

Polimorfisme dan haplotipe pada TLR9 dan MYD88 dikaitkan dengan pengembangan limfoma Hodgkin: sebuah studi asosiasi kandidat-gen

Polimorfisme dan haplotipe pada TLR9 dan MYD88 dikaitkan dengan pengembangan limfoma Hodgkin: sebuah studi asosiasi kandidat-gen

Abstrak Toll-like receptors (TLRs) dan diferensiasi primer myeloid protein response 88 (MYD88) polimorfisme gen mungkin terlibat dalam patogenesis limfoma Hodgkin (HL) melalui perubahan respons imunoregulasi dan inflamasi. Studi hubungan kandidat-gen dilakukan untuk menyelidiki hubungan antara TLR9 −1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 −938C> A dan MYD88 1944C> polimorfisme gen G dan risiko HL. Da

Penelitian ulang gen CTGF yang ditandai untuk mengidentifikasi varian baru atau yang diketahui, dan analisis hubungannya dengan nefropati diabetik

Penelitian ulang gen CTGF yang ditandai untuk mengidentifikasi varian baru atau yang diketahui, dan analisis hubungannya dengan nefropati diabetik

Abstrak Faktor pertumbuhan jaringan ikat (CTGF) telah terlibat dalam patogenesis nefropati diabetik; Namun, sampai saat ini belum ada laporan analisis genom pada gen ini. Gen CTGF disaring secara komprehensif menggunakan teknologi WAVE (dHPLC) dan pengurutan kapiler langsung. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dengan frekuensi alel minor lebih besar dari 5% diselidiki lebih lanjut pada populasi diabetes tipe 1 di Irlandia

Sekuensing exome mengidentifikasi mutasi INPPL1 novel dalam opsismodysplasia

Sekuensing exome mengidentifikasi mutasi INPPL1 novel dalam opsismodysplasia

Subjek Pengurutan DNA Kelainan muskuloskeletal Mutasi Abstrak Opsismodysplasia adalah kelainan kerangka resesif autosom yang ditandai dengan dysmorphism wajah, mikromelia, platyspondyly, dan maturasi tulang retarded. Baru-baru ini, mutasi pada gen yang mengkode inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1) ditemukan di beberapa keluarga dengan opsismodysplasia oleh pemetaan homozigositas, diikuti oleh seluruh urutan genom

Preferensi peserta biobank berbasis populasi untuk menerima hasil tes genetik

Preferensi peserta biobank berbasis populasi untuk menerima hasil tes genetik

Subjek Kesehatan Kesehatan masyarakat Abstrak Ada perdebatan yang sedang berlangsung tentang masalah yang berkaitan dengan pengembalian hasil penelitian individu (IRR) dan temuan insidental (IF) yang dihasilkan oleh penelitian genetik dalam biobank berbasis populasi. Untuk memahami bagaimana mengembalikan hasil genetik dengan tepat dari studi biobank, kami mensurvei preferensi untuk mengembalikan IRR dan IF di antara peserta Proyek Tohoku Medical Megabank (TMM)

Gangguan pendengaran nonsyndromic resesif autosom resesif baru DFNB96 pada kromosom 1p36.31 – p36.13

Gangguan pendengaran nonsyndromic resesif autosom resesif baru DFNB96 pada kromosom 1p36.31 – p36.13

Subjek Genetika penyakit Abstrak Sebuah lokus baru untuk gangguan pendengaran nonsyndromic resesif autosomal (ARNSHI), DFNB96, dipetakan ke wilayah 1p36.31-p36.13. Pemindaian linkage seluruh genom dilakukan dengan menggunakan sampel DNA dari keluarga konsekuen dari Pakistan dengan ARNSHI. Skor maksimum dua poin logaritma odds (LOD) 3, 2 diperoleh pada marker rs8627 (kromosom 1: 8, 34 Mb) pada θ = 0 dan skor LOD multipoint maksimum yang signifikan sebesar 3, 8 dicapai pada 15 penanda yang berdekatan dari rs630075 (9, 3 Mb) ) ke rs10927583 (15, 13 Mb).

Analisis gabungan dari waktu kelangsungan hidup risiko bivariat yang bersaing dan data penanda genetik

Analisis gabungan dari waktu kelangsungan hidup risiko bivariat yang bersaing dan data penanda genetik

Subjek Biologi komputasi dan bioinformatika Studi keterkaitan genetik Penanda genetik Abstrak Model survival bivariat dengan kelemahan yang terdistribusi secara diskrit berdasarkan konsep gen utama dan diterapkan pada data pada individu terkait seperti kembar dan saudara kandung dapat digunakan untuk memperkirakan bahaya yang mendasarinya, risiko relatif dan frekuensi alel umur panjang

Y-chromosome haplogroup N menyebar dari Siberia selatan ke Eropa

Y-chromosome haplogroup N menyebar dari Siberia selatan ke Eropa

Abstrak Untuk merekonstruksi sejarah dispersi haplogroup Y-kromosom (hg) N di Eurasia utara, kami telah menganalisis keanekaragaman lokus mikrosatelit (STR) dalam dua hg N clades utama, N2 dan N3, dalam sampel total 1.438 pria dari 17 kelompok etnis, terutama berasal dari Siberia dan Eropa Timur. Berdasarkan analisis varian STR kami mengamati bahwa hg N3a lebih beragam di Eropa Timur daripada di Siberia selatan

Karakteristik genetik dan sejarah migrasi populasi budaya perunggu di lembah Sungai Liao Barat diungkapkan oleh DNA kuno

Karakteristik genetik dan sejarah migrasi populasi budaya perunggu di lembah Sungai Liao Barat diungkapkan oleh DNA kuno

Subjek Genetika populasi Abstrak Untuk mempelajari karakteristik genetik populasi kultur Xiajiadian Bawah (LXC), cabang kultur perunggu utama di Cina utara berusia 4.500–35.000 tahun yang lalu, dua penanda yang diwariskan secara uniparental, mitokondria DNA dan polimorfisme nukleotida tunggal kromosom Y (Y- SNP), dianalisis pada 14 jenazah manusia yang digali dari situs Dadianzi.

Studi molekuler dan klinis tuli terkait-X di antara keluarga Pakistan

Studi molekuler dan klinis tuli terkait-X di antara keluarga Pakistan

Subjek Genetika penyakit Epidemiologi Artikel asli diterbitkan pada 02 Juni 2011 Koreksi ke: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534-540; doi: 10.1038 / jhg.2011.55; diterbitkan online 2 Juni 2011 Para penulis makalah di atas memperhatikan kesalahan dalam publikasi (AOP dan edisi Juli) dalam daftar penulis

Analisis fungsional GABARAP pada 17p13.1 oleh knockdown zebrafish

Analisis fungsional GABARAP pada 17p13.1 oleh knockdown zebrafish

Subjek Kelainan kromosom Gangguan perkembangan saraf Abstrak Hibridisasi genomik komparatif berbasis-array mengidentifikasi mikrodelesi 2, 3-Mb pada 17p13.2p13.1 pada seorang anak laki-laki yang mengalami keterbelakangan mental moderat, epilepsi yang keras, dan fitur-fitur dysmorphic. Daerah penghapusan ini tumpang tindih dengan daerah terpendek yang diusulkan sebelumnya tumpang tindih untuk mikrodelesi 17p13

Arsitektur genetika untuk kerentanan terhadap gout dalam studi kohort KARE

Arsitektur genetika untuk kerentanan terhadap gout dalam studi kohort KARE

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Studi asosiasi genome-lebar Encok Abstrak Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi asosiasi fungsional daerah regulasi cis dengan kerentanan gout menggunakan data yang dihasilkan dari studi asosiasi genome-wide (GWAS), dan untuk menunjukkan arsitektur genetik untuk gout dengan efek interaksi antara gen dalam masing-masing fungsi yang diidentifikasi

Asosiasi lokus kromosom 1q21 dalam jarak dekat dengan gen proline-like 1 (LELP1) yang kaya corn envelope-like dengan total kadar serum IgE

Asosiasi lokus kromosom 1q21 dalam jarak dekat dengan gen proline-like 1 (LELP1) yang kaya corn envelope-like dengan total kadar serum IgE

Abstrak Wilayah kromosom 1q21 telah dikaitkan dengan dermatitis atopik dalam penelitian sebelumnya. Tujuh pengulangan polimorfik diidentifikasi dalam wilayah 0, 5 Mb kromosom 1q21 yang mencakup kluster gen protein prolin kaya kecil ( SPRR ), beberapa anggota keluarga gen S100 , loricin, dan beberapa gen yang tidak dikarakterisasi

Inaktivasi kromosom X pada trofoblas manusia pada awal kehamilan

Inaktivasi kromosom X pada trofoblas manusia pada awal kehamilan

Abstrak Untuk menyelidiki inaktivasi kromosom X (XCI) pada trofoblas manusia selama awal kehamilan, DNA genom trofloast diekstraksi dan dianalisis untuk restriksi Bst XI endonuklease di situs polimorfisme pada X-linked phosphoglycerate kinase gen, setelah pencernaan dengan Hpa II yang peka terhadap metilasi

Pemindaian selebar genom pada empat puluh silsilah besar dengan sklerosis multipel

Pemindaian selebar genom pada empat puluh silsilah besar dengan sklerosis multipel

Abstrak Epidemiologi multiple sclerosis menunjukkan bahwa interaksi gen dan lingkungan yang kompleks berkontribusi terhadap kerentanan. Untuk memperkaya keluarga dengan efek genetik besar dan berpotensi mengurangi heterogenitas genetik, kami menyaring sampel 18.794 proband dan mengidentifikasi empat puluh keluarga dengan empat atau lebih individu yang terkena dampak

Profil ekspresi dari dua jenis tulang rawan sendi lutut manusia

Profil ekspresi dari dua jenis tulang rawan sendi lutut manusia

Abstrak Kami telah melakukan analisis komprehensif profil ekspresi gen dalam tulang rawan artikular manusia (tulang rawan hialin) dan meniskus (fibrocartilage) dengan menggunakan microarray cDNA yang terdiri dari 23.040 gen manusia. Membandingkan profil dari dua jenis tulang rawan dengan orang-orang dari 29 jaringan manusia normal lainnya mengidentifikasi 24 gen yang secara khusus diekspresikan dalam kedua jaringan tulang rawan; gen-gen ini mungkin terlibat dalam mempertahankan fenotipe yang umum pada tulang rawan

Asosiasi CARD8 dengan penyakit radang usus di Korea

Asosiasi CARD8 dengan penyakit radang usus di Korea

Subjek Epidemiologi Variasi genetik Studi asosiasi genome-lebar Penyakit radang usus Abstrak Caspase recruitment domain (CARD) - mengandung protein 8 ( CARD8 ) adalah gen risiko potensial kandidat untuk penyakit radang usus (IBD) karena perannya sebagai komponen inflammasome NALP3 dan sebagai penghambat faktor nuklir - kappa B

Mutasi gen GLA pada pasien Korea dengan penyakit Fabry dan frekuensi alel E66Q sebagai varian fungsional pada bayi baru lahir Korea

Mutasi gen GLA pada pasien Korea dengan penyakit Fabry dan frekuensi alel E66Q sebagai varian fungsional pada bayi baru lahir Korea

Subjek Penyakit luar biasa Variasi genetik Mutasi Abstrak Penyakit Fabry disebabkan oleh defisiensi α-galactosidase A (GLA). Dalam penelitian ini, kami mengidentifikasi 28 keluarga Korea yang tidak memiliki hubungan dengan penyakit Fabry dengan 25 mutasi berbeda pada gen GLA termasuk enam mutasi baru (p.

Survei sitogenetik amenore primer

Survei sitogenetik amenore primer

Abstrak Lima puluh sembilan kasus dengan tanda-tanda klinis amenore primer diselidiki. Klasifikasi amenore primer dibuat berdasarkan analisis kromosom, studi endokrin, dan temuan klinis. Insiden pasien amenore primer adalah 0, 3% dalam penelitian ini. Dari 59 kasus dengan amenore primer, 22 memiliki kelainan kromosom yang diwakili oleh 12 kasus dengan 45, X / 46, XX, 3 kasus dengan 46, X, i (Xq), 2 kasus dengan 45, X / 46, X, r (X), masing-masing dengan 46, XX / 46, X, i (Xq) dan 45, X / 46, X, i (Xq), dan 3 dengan 46, XY

Gen reseptor serotonin 1A dan gangguan depresi mayor: studi asosiasi dan meta-analisis

Gen reseptor serotonin 1A dan gangguan depresi mayor: studi asosiasi dan meta-analisis

Abstrak Beberapa studi genetik telah menunjukkan hubungan antara gen reseptor 5-HT1A ( HTR1A ) dan gangguan depresi mayor (MDD); Namun, hasilnya agak tidak konsisten. Selain itu, setahu kami, tidak ada studi asosiasi tentang HTR1A dan MDD pada populasi Jepang yang telah dilaporkan. Oleh karena itu, untuk mengevaluasi hubungan antara HTR1A dan MDD, kami melakukan studi kasus-kontrol sampel populasi Jepang dengan dua polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), termasuk rs6295 (C-1019G) di HTR1A

Variabilitas fenotipik dalam keluarga dengan sindrom Townes-Brocks

Variabilitas fenotipik dalam keluarga dengan sindrom Townes-Brocks

Subjek Genetika penyakit Mutasi Abstrak Sindrom Townes-Brocks (TBS) adalah gangguan autosom dominan yang ditandai oleh anomali telinga eksternal dengan gangguan pendengaran sensorineural, anomali tungkai, malformasi ginjal dan anorektal. TBS disebabkan oleh mutasi pada SALL1 , gen yang dipetakan ke kromosom 16q12

Penyisipan gen IL1RAPL1 ke persimpangan duplikasi gen dystrophin

Penyisipan gen IL1RAPL1 ke persimpangan duplikasi gen dystrophin

Abstrak Duplikasi satu atau lebih ekson gen dystrophin adalah mutasi kedua yang paling umum pada dystrophinopathies. Meskipun duplikasi disarankan terjadi dengan kompleksitas yang lebih besar daripada yang diperkirakan sebelumnya, mereka dianggap sebagai peristiwa intragenik. Di sini, kami melaporkan penyisipan bagian dari gen IL1RAPL1 (interleukin-1 aksesori protein-seperti 1) gen ke dalam situs sambungan duplikasi

Enkapsulasi sel dalam manik-manik agarose untuk digunakan dalam pembangunan perpustakaan DNA manusia sebagai kromosom ragi buatan (YAC)

Enkapsulasi sel dalam manik-manik agarose untuk digunakan dalam pembangunan perpustakaan DNA manusia sebagai kromosom ragi buatan (YAC)

Abstrak Sebuah metode sederhana dan umum untuk kloning molekul fragmen lebih dari seratus kilobase pasangan DNA eksogen, dengan enkapsulasi sel dalam manik-manik agarosa, dikembangkan untuk pembangunan perpustakaan DNA genom manusia dalam vektor kromosom YAC buatan ragi ( dalam konstruksi situ YAC). Keuntungan utama dari metode ini untuk digunakan dalam pembangunan perpustakaan genom manusia adalah sebagai berikut

Penentuan genotipe esterase D (EsD) dalam kasus dengan trisomi 13

Penentuan genotipe esterase D (EsD) dalam kasus dengan trisomi 13

Abstrak Untuk memberikan alasan untuk studi dosis gen esterase D (EsD) dalam kasus dengan trisomi 13 di mana penentuan efek dosis gen rumit karena struktur dimerik ESD dan keragaman dalam aktivitas katalitik antara fenotipe EsD yang berbeda, kami menguji merah Kegiatan EsD sel dan menganalisis pola isozimnya menggunakan elektroforesis pati kanji dan fokus isoelektrik dalam lima kasus dengan trisomi parsial 13 (Kasus 1, 2 dan 3) dan trisomi penuh 13 (Kasus 4 dan 5)

Konstruksi sel hibrida manusia-tikus yang mengandung fragmen kromosom manusia 10p

Konstruksi sel hibrida manusia-tikus yang mengandung fragmen kromosom manusia 10p

Abstrak Pengenalan kromosom 10p ke dalam sel glioblastoma manusia atau kanker prostat telah ditunjukkan untuk menekan fenotip ganas mereka, menunjukkan adanya gen glioma atau penekan tumor prostat pada 10p. Sebagai sumber daya untuk pemetaan gen-gen ini, serangkaian garis sel hybrid manusia-tikus yang mengandung fragmen yang dapat ditransfer tunggal (STF) 10p dibangun

Aspek biologis molekuler dan sel penyakit Alzheimer

Aspek biologis molekuler dan sel penyakit Alzheimer

Abstrak Penyakit Alzheimer (AD) adalah salah satu dari beberapa jenis gangguan demensing kronis dan sangat umum, menyerang individu berusia 65 tahun atau lebih. Selama lima tahun terakhir, pertumbuhan besar di lapangan telah memperkaya pemahaman kita tentang kondisi kompleks ini. Studi genetika molekuler telah mengidentifikasi setidaknya tiga gen yang, ketika bermutasi, menyebabkan autosomal dominan, bentuk familial awal-awal penyakit

Laporan kasus mosaik de novo dup (18p) / del (18q) dan r (18)

Laporan kasus mosaik de novo dup (18p) / del (18q) dan r (18)

Abstrak Ini adalah laporan seorang wanita 27 tahun dengan kelainan kromosom de novo yang tidak biasa. Mosaikisme diidentifikasi dalam sel darah tepi yang diperiksa oleh G-band standar dengan trypsin menggunakan analisis Giemsa (GTG) dan analisis hibridisasi fluoresensi in situ (FISH) dengan probe spesifik kromosom-18 wilayah, 46, XX, del (18) (pter → q21.3

SNP promotor (−1323T> C) dalam gen substrat G (GSBS) berkorelasi dengan hiperkolesterolemia

SNP promotor (−1323T> C) dalam gen substrat G (GSBS) berkorelasi dengan hiperkolesterolemia

Abstrak Faktor-faktor predisposisi fitur fenotipik kolesterol total yang lebih tinggi (TC) belum jelas. Di sini kami melaporkan hubungan antara SNP promotor (−1323T> C) dalam gen substrat G ( GSBS ) dan level TC pada 368 individu dewasa dari daerah timur-tengah Jepang. Usia dan tingkat LDL-kolesterol, TG, TC, dan HDL-kolesterol yang disesuaikan gender dianalisis.

Studi asosiasi genome mengidentifikasi varian genetik yang mempengaruhi kadar sel F pada pasien sel sabit

Studi asosiasi genome mengidentifikasi varian genetik yang mempengaruhi kadar sel F pada pasien sel sabit

Subjek Variasi genetik Studi asosiasi genome-lebar Penyakit hematologis Abstrak Tingkat hemoglobin janin (HbF) telah muncul sebagai faktor prognostik penting dalam penyakit sel sabit (SCD) dan dapat diukur dengan proporsi eritrosit yang mengandung HbF (sel-F). Baru-baru ini, BCL11A (protein jari-seng) diidentifikasi sebagai pengatur HbF, dan sinyal asosiasi terkuat diamati baik secara langsung untuk rs766432 atau untuk polimorfisme nukleotida nukleotida berkorelasi (SNP)

Analisis hubungan genomewide kanker prostat familial pada populasi Jepang

Analisis hubungan genomewide kanker prostat familial pada populasi Jepang

Abstrak Kanker prostat (PC) adalah salah satu penyebab paling umum dari kematian akibat kanker di negara-negara Barat, dan agregasi keluarga PC diketahui. Beberapa lokus kerentanan PC telah dilaporkan di negara-negara Barat, tetapi upaya untuk mengkonfirmasi lokus dalam set data independen telah terbukti tidak konsisten

Erratum: Mutasi PARS2 dan NARS2 pada gangguan neurodegeneratif onset infantil

Erratum: Mutasi PARS2 dan NARS2 pada gangguan neurodegeneratif onset infantil

Artikel asli diterbitkan pada 12 Januari 2017 Koreksi ke: Jurnal Genetika Manusia ; doi: 10.1038 / jhg.2016.163; Diterbitkan online 12 Januari 2017 Dalam versi artikel ini yang awalnya diterbitkan online, Gambar Tambahan S2 keliru muncul sebagai Gambar Tambahan S1. Kesalahan ini sekarang telah diperbaiki dan Gambar S1 Pelengkap yang benar muncul di erratum ini

Resequencing gen CCL5 dan CCR5 dan investigasi varian untuk hubungan dengan nefropati diabetik

Resequencing gen CCL5 dan CCR5 dan investigasi varian untuk hubungan dengan nefropati diabetik

Subjek Nefropati diabetik Variasi genetik Pengurutan Abstrak Reseptor kemokin (motif C-C) ligan 5 ( CCL5 ) dan kemokin (motif C-C) 5 terlibat dalam patogenesis nefropati diabetik (DN). Kami berhipotesis bahwa varian dalam gen ini mungkin terkait dengan DN. Gen CCL5 dan gen reseptor kemokin tipe 5 ( CCR5 ) di-resequenced, varian diidentifikasi ( n = 58), frekuensi alel ditentukan pada 46 individu (92 kromosom) dan tag haplotype efisien single-nucleotide polymorphisms (htSNPs) yang dipilih untuk secara efektif mengevaluasi variasi umum dalam gen ini

Skrining mutasi gen RB1 pada pasien Italia dengan retinoblastoma mengungkapkan 11 mutasi baru

Skrining mutasi gen RB1 pada pasien Italia dengan retinoblastoma mengungkapkan 11 mutasi baru

Abstrak Retinoblastoma (RB, OMIM # 180200) adalah tumor intraokular paling umum pada masa bayi dan anak usia dini. Mutasi konstituen pada gen RB1 mempengaruhi individu untuk pengembangan RB. Kami melakukan skrining mutasi gen RB1 pada pasien Italia yang terkena RB yang dirujuk ke Genetika Medis Universitas Siena

Kesimpulan dari hubungan antara disekuilibrium keterkaitan dan distribusi frekuensi alel dari 240 calon SNP di 109 gen terkait obat di empat populasi Asia

Kesimpulan dari hubungan antara disekuilibrium keterkaitan dan distribusi frekuensi alel dari 240 calon SNP di 109 gen terkait obat di empat populasi Asia

Abstrak Keragaman nukleotida yang luas dalam gen yang terkait obat mempengaruhi individu terhadap respons obat yang berbeda dan merupakan masalah utama dalam praktik klinis saat ini dan pengembangan obat. Perbedaan frekuensi alel yang mencolok ada pada gen-gen ini di antara populasi. Dalam studi ini, kami genotipe 240 situs yang dikenal sebagai polimorfik pada populasi Jepang di masing-masing dari 270 individu sehat yang tidak terkait yang terdiri dari masing-masing 90 orang Malaysia Malaysia, India, dan Cina

Risiko saudara kandung dari gangguan perkembangan pervasive diperkirakan melalui survei epidemiologi di Nagoya, Jepang

Risiko saudara kandung dari gangguan perkembangan pervasive diperkirakan melalui survei epidemiologi di Nagoya, Jepang

Abstrak Autisme spektrum luas, disebut sebagai pervasive developmental disorder (PDD), dapat dikaitkan dengan faktor genetik. Kami memeriksa 241 saudara kandung di 269 keluarga Jepang dengan anak-anak yang terkena dampak. Insiden saudara kandung PDD adalah 10, 0% sedangkan prevalensi PDD pada populasi umum di wilayah geografis yang sama adalah 2, 1%

Transisi C ke T pada nukleotida pertama kodon 63 dari gen β-globin yang berhubungan dengan hemoglobin M-Saskatoon pada anak laki-laki Indonesia

Transisi C ke T pada nukleotida pertama kodon 63 dari gen β-globin yang berhubungan dengan hemoglobin M-Saskatoon pada anak laki-laki Indonesia

Abstrak Hemoglobin (Hb) M-Saskatoon, varian β dari methemoglobin, ditandai dengan hemolisis ringan. Hal ini disebabkan oleh substitusi histidin oleh tirosin pada residu asam amino ke-63 dari rantai β-globin. Amplifikasi dan analisis urutan DNA gen-β-globin dari seorang bocah Indonesia yang didiagnosis memiliki thalasemia penyakit yang lebih parah menunjukkan adanya transisi C ke T pada nukleotida 473 dalam salah satu dari dua gen β-blogin yang menghasilkan substitusi histidin menjadi tirosin pada residu ke-63. Pe

Implikasi antropologis dari distribusi alel SDF1-3′A di Asia Tenggara dan Melanesia

Implikasi antropologis dari distribusi alel SDF1-3′A di Asia Tenggara dan Melanesia

Abstrak Distribusi alel SDF1 -3′A di antara 1848 individu di Asia Tenggara dan Melanesia dipelajari dengan uji polimorfisme panjang rantai fragmen-reaksi fragmen polimerase. Frekuensi alel SDF1 -3′A pada populasi daratan Asia Tenggara berkisar antara 0, 0 hingga 0, 355, sedangkan pada populasi Asia Tenggara dan Melanesia, berkisar antara 0, 233 hingga 0, 733, dengan peningkatan kemiringan dari barat ke timur. Ko

Validasi delapan faktor risiko genetik pada populasi Asia Timur mereplikasi hubungan BRAP dengan penyakit arteri koroner

Validasi delapan faktor risiko genetik pada populasi Asia Timur mereplikasi hubungan BRAP dengan penyakit arteri koroner

Abstrak Penyakit arteri koroner (CAD) disebabkan oleh oklusi trombotik atau spasme arteri koroner. Asosiasi varian genetik dengan kerentanan terhadap CAD telah dilaporkan pada berbagai populasi, tetapi hubungan tersebut harus direplikasi pada populasi lain untuk menetapkan peran varian genetik dalam CAD

Tumor microRNA-133a supresif mengatur jaringan molekul baru dalam karsinoma sel skuamosa paru

Tumor microRNA-133a supresif mengatur jaringan molekul baru dalam karsinoma sel skuamosa paru

Abstrak Analisis tanda tangan ekspresi microRNA (miRNA) karsinoma sel skuamosa paru (SCC) mengungkapkan bahwa tingkat ekspresi miR-133a secara signifikan berkurang pada jaringan kanker dibandingkan dengan jaringan normal. Dalam penelitian ini, kami fokus pada signifikansi fungsional miR-133a dalam garis sel kanker yang berasal dari paru-SCC dan identifikasi jaringan kanker baru yang diatur miR- 133a di paru-SCC

Korelasi genetik antara sifat autistik dan IQ dalam sampel kembar berdasarkan populasi dengan gangguan spektrum autisme (ASD)

Korelasi genetik antara sifat autistik dan IQ dalam sampel kembar berdasarkan populasi dengan gangguan spektrum autisme (ASD)

Artikel asli diterbitkan pada 09 Januari 2009 Jurnal Genetika Manusia (2009) 54 , 56-61; doi: 10.1038 / jhg.2008.3; diterbitkan online 9 Januari 2009 Nama Penulis Hiroko Taniai diterbitkan secara tidak benar dalam makalah yang direferensikan di atas. Daftar penulis yang benar ditunjukkan di atas. Kalimat yang disebutkan di bawah termasuk persamaan juga diterbitkan secara tidak benar dalam makalah yang direferensikan di atas

Farmakogenetika warfarin: tantangan dan peluang

Farmakogenetika warfarin: tantangan dan peluang

Subjek Genetika klinis Farmakogenetika Trombosis Abstrak Sejak diperkenalkan pada 1950-an, warfarin telah menjadi antikoagulan oral yang umum digunakan untuk pencegahan tromboemboli pada pasien dengan trombosis vena dalam, fibrilasi atrium, atau penggantian katup jantung prostetik. Warfarin sangat manjur; Namun, mencapai antikoagulasi yang diinginkan sulit karena jendela terapi yang sempit dan respons dosis yang sangat bervariasi di antara individu

Polimorfisme dalam reseptor leptin (LEPR) - hubungan positif dengan obesitas dan T2DM

Polimorfisme dalam reseptor leptin (LEPR) - hubungan positif dengan obesitas dan T2DM

Abstrak Leptin memainkan peran penting dalam mengatur massa jaringan adiposa. Leptin mengontrol keseimbangan energi dan asupan makanan melalui reseptor leptin di hipotalamus otak, yang menunjukkan bahwa beberapa polimorfisme dari gen reseptor leptin ( LEPR ) dapat berkontribusi pada obesitas atau penyakit yang berhubungan dengan obesitas

Polimorfisme Glu23Lys pada KCNJ11 dan gangguan kesadaran hipoglikemia pada pasien dengan diabetes tipe 1

Polimorfisme Glu23Lys pada KCNJ11 dan gangguan kesadaran hipoglikemia pada pasien dengan diabetes tipe 1

Abstrak Kesadaran gangguan hipoglikemia mempengaruhi sekitar 25% dari semua pasien dengan diabetes tipe 1 (T1D). Durasi diabetes dan kontrol glikemik yang ketat merupakan faktor risiko utama untuk ketidaktahuan hipoglikemia. Namun, bahkan di antara pasien dengan kontrol glikemik yang baik dan T1D yang sudah berlangsung lama, kesadaran akan hipoglikemia mungkin utuh

Pemetaan gen yang bertanggung jawab untuk dermatitis pada tikus NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), model hewan dari dermatitis alergi

Pemetaan gen yang bertanggung jawab untuk dermatitis pada tikus NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), model hewan dari dermatitis alergi

Abstrak Tikus NOA (Lembaga Penelitian Naruto Otsuka Atrichia) adalah model hewan dari dermatitis alergi atau atopik, suatu kondisi yang ditandai oleh lesi kulit ulseratif dengan akumulasi sel mast dan peningkatan IgE serum. Ciri-ciri penyakit murine ini sangat mirip dengan atopi manusia dan gangguan atopik

Penghapusan 3-bp dari DNA mitokondria tRNALys diamati dalam sel limfoblastoid

Penghapusan 3-bp dari DNA mitokondria tRNALys diamati dalam sel limfoblastoid

Selama penelitian kami untuk mengurutkan DNA mitokondria (mtDNA) pada pasien dengan gangguan bipolar dan pada subyek kontrol yang sehat, 1, 2 kami menemukan penghapusan 3-bp, m.8348-8350, dalam garis sel lymphoblastoid (LCL) dari pria Jepang yang sehat (49 tahun). Penghapusan ini terjadi di wilayah mitokondria tRNA Lys (Gambar 1a)

Varian gen VSX1 dikaitkan dengan keratoconus pada pasien Korea yang tidak terkait

Varian gen VSX1 dikaitkan dengan keratoconus pada pasien Korea yang tidak terkait

Abstrak Keratoconus adalah kelainan ektatik bilateral yang ditandai dengan penipisan pusat jaringan kornea yang menyebabkan gangguan penglihatan. Untuk menyelidiki kemungkinan sistem visual homeobox 1 ( VSXI) sebagai kandidat gen kerentanan untuk pasien Korea dengan keratoconus, kami melakukan skrining mutasi gen VSXI pada 249 pasien yang tidak terkait dengan keratoconus dan 208 subjek kontrol tanpa gangguan mata

Sebuah komentar tentang Asosiasi poliporfisme adiponektin dengan konsentrasi adiponektin darah tali pusat dan pertumbuhan intrauterin

Sebuah komentar tentang Asosiasi poliporfisme adiponektin dengan konsentrasi adiponektin darah tali pusat dan pertumbuhan intrauterin

Subjek Biologi perkembangan Variasi genetik Kegemukan Sejak penemuannya di awal tahun 90-an, 1 adiponektin — produk eksklusif adiposit yang banyak dikeluarkan ke dalam sirkulasi — telah menarik banyak perhatian karena hubungannya yang erat dengan kepekaan insulin, 2 lemak tubuh 3 dan perannya dalam etiopatogenesis tipe 2. di

Spektrum mutasi SLC26A4 terkait dengan ketulian DFNB4 dan sindrom Pendred di Pakistan

Spektrum mutasi SLC26A4 terkait dengan ketulian DFNB4 dan sindrom Pendred di Pakistan

Abstrak Sindrom Pendred (PDS) adalah gangguan autosom-resesif yang ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural dan gondok. PDS disebabkan oleh mutasi gen pengkode pendrin SLC26A4, penukar transmembran dari Cl - , I - dan HCO 3 - , yang diekspresikan dalam tiroid dan telinga bagian dalam. Mutasi SLC26A4 juga dapat dikaitkan dengan tuli non-sindrom, DFNB4

Asosiasi polimorfisme gen reseptor melanocortin 1 (MC1R) dengan pantulan kulit dan bintik-bintik di Jepang

Asosiasi polimorfisme gen reseptor melanocortin 1 (MC1R) dengan pantulan kulit dan bintik-bintik di Jepang

Subjek Studi asosiasi genetika Variasi genetik Abstrak Sebagian besar penelitian berdasarkan genetika pigmentasi kulit manusia berfokus pada orang-orang keturunan Eropa dan hanya sedikit penelitian yang berfokus pada populasi Asia. Kami meneliti hubungan reflektansi kulit dan bintik-bintik dengan varian genetik gen reseptor melanocortin 1 ( MC1R ) dalam bahasa Jepang

Perbedaan frekuensi alel dari SNP hiperkolesterolemia autosom dominan pada populasi Malaysia

Perbedaan frekuensi alel dari SNP hiperkolesterolemia autosom dominan pada populasi Malaysia

Subjek Dislipidemia Variasi genetik Abstrak Hiperkolesterolemia disebabkan oleh interaksi yang berbeda dari gaya hidup dan faktor penentu genetik. Pada tingkat genetik, ini dapat dikaitkan dengan interaksi beberapa polimorfisme, atau seperti pada contoh hiperkolesterolemia familial (FH), ini dapat merupakan hasil dari mutasi tunggal

Pleiotropi diabetes tipe 2 dengan obesitas

Pleiotropi diabetes tipe 2 dengan obesitas

Subjek Studi keterkaitan genetik Kegemukan Diabetes tipe 2 Abstrak Risiko diabetes tipe 2 (T2D) meningkat dengan obesitas. Satu penjelasan yang mungkin adalah bahwa gen pleiotropik memengaruhi risiko T2D dan obesitas. Untuk mengidentifikasi gen pleiotropik, kami melakukan analisis bivariat T2D dengan rasio pinggang-pinggul (WHR) dan dengan indeks massa tubuh (BMI) dalam subset Afrika-Amerika dari sampel Genetika NIDDM (GENNID)

Analisis keterkaitan genomewide penyakit Kawasaki: bukti keterkaitan dengan kromosom 12

Analisis keterkaitan genomewide penyakit Kawasaki: bukti keterkaitan dengan kromosom 12

Abstrak Penyakit Kawasaki (KD) adalah sindrom vaskulitis sistemik akut yang terutama menyerang bayi dan anak kecil. Penyebab KD sebagian besar tidak diketahui, tetapi insiden yang lebih tinggi pada populasi Asia dan peningkatan risiko dalam keluarga pasien menunjukkan adanya faktor genetik yang mendasarinya

Polimorfisme genetik dalam komunitas terisolasi

Polimorfisme genetik dalam komunitas terisolasi

Abstrak Komunitas yang terisolasi menawarkan kesempatan unik untuk mempelajari konsekuensi biologis dan sosial dari kekerabatan dan migrasi. Studi tentang polimorfisme genetik telah berkontribusi besar, tidak hanya untuk pengetahuan tentang konstitusi genetik individu dan populasi tertentu, tetapi juga untuk memperjelas hubungan antara struktur dan fungsi sifat-sifat polimorfik atau kerentanan terhadap penyakit multifaktorial, di mana interaksi antara gen dan lingkungan tidak dapat diabaikan

Distrofi kornea di Jepang

Distrofi kornea di Jepang

Abstrak Kemajuan terbaru dalam genetika molekuler telah meningkatkan pemahaman kita tentang peran gen. Empat distrofi kornea autosom dominan (CD); granular CD (GCD), Avellino CD (ACD), lattice CD (LCD), dan Reis-Bücklers CD (RBCD) dipetakan ke lengan panjang kromosom 5 (5q31). Keempat penyakit ini ditunjukkan, dalam seri Kaukasia, sebagai hasil dari mutasi missense yang berbeda pada gen TGFBI ( BIGH3 , keratoepithelin).

Delapan mutasi baru gen reseptor androgen pada pasien dengan sindrom insensitivitas androgen

Delapan mutasi baru gen reseptor androgen pada pasien dengan sindrom insensitivitas androgen

Abstrak Androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah kelainan genetik terkait-X dari diferensiasi seksual pria yang disebabkan oleh mutasi pada gen androgen receptor ( AR ) gen. Korelasi genotipe-fenotip yang dapat diandalkan pada pasien ini belum ada. Di sini kami melaporkan studi molekuler yang dilakukan pada delapan orang dengan AIS

Frekuensi alel gen ABCC11 untuk fenotipe kotoran telinga di antara populasi kuno Hokkaido, Jepang

Frekuensi alel gen ABCC11 untuk fenotipe kotoran telinga di antara populasi kuno Hokkaido, Jepang

Abstrak Kotoran telinga manusia diklasifikasikan menjadi tipe basah dan kering, yang ditentukan oleh polimorfisme nukleotida tunggal dalam kaset pengikat adenosin trifosfat, lokus gen sub-keluarga C11 ( ABCC11 ). Untuk menyelidiki frekuensi alel dari lokus ABCC11 dalam populasi kuno di pulau Hokkaido Jepang utara, polimorfisme panjang produk yang dianalisa dianalisis untuk 50 spesimen orang Okhotsk dan 35 spesimen orang Jomon dan Epi-Jomon yang digali dari berbagai situs arkeologi dari Hokkaido

Analisis ekspresi dari dua transcarbamylases ornithine manusia mutan dalam sel COS-7

Analisis ekspresi dari dua transcarbamylases ornithine manusia mutan dalam sel COS-7

Abstrak Ornithine transcarbamylase (OTC) terletak di matriks mitokondria hati dan usus kecil dan mengkatalisasi langkah kedua dari siklus urea. Kekurangan OTC (OTCD) adalah kesalahan metabolisme bawaan yang terkait-X dan menyebabkan hiperamonemia. Kami melaporkan pada tahun 1992 mutasi A152V dan G195R pada pasien dengan OTCD

Gen DIRC1 pada kromosom 2q33 mencakup translokasi kromosom t (2; 3) (q33; q21) yang terkait dengan keluarga

Gen DIRC1 pada kromosom 2q33 mencakup translokasi kromosom t (2; 3) (q33; q21) yang terkait dengan keluarga

Abstrak Sebuah translokasi kromosom timbal balik, seimbang, konstitusional, t (2; 3) (q33; q21), yang dikaitkan dengan kanker ginjal sel familial yang jelas, telah dijelaskan dan daerah genomik di sekitar breakpoint 2q dan 3q telah dikarakterisasi. Berdasarkan peta genomik istirahat 2q, EST AI468595 diposisikan dekat translokasi 2q33 dan gen panjang penuh dan cDNA diisolasi

Analisis jaringan median dari seluruh genom mitokondria yang diurutkan secara cacat dari studi penyakit awal dan kontemporer

Analisis jaringan median dari seluruh genom mitokondria yang diurutkan secara cacat dari studi penyakit awal dan kontemporer

Abstrak Analisis urutan genom mitokondria telah menjadi metode rutin dalam studi penyakit mitokondria. Cukup sering, upaya pengurutan dalam mencari mutasi patogen atau terkait penyakit dipengaruhi oleh masalah teknis dan interpretatif, yang disebabkan oleh campuran sampel, kontaminasi, masalah biokimiawi, pengurutan tidak lengkap, kesalahan dokumentasi dan kurangnya referensi untuk data yang dipublikasikan sebelumnya

Asosiasi variasi promotor −381T / C dari gen natriuretik peptida otak dengan kepadatan mineral tulang yang rendah dan kehilangan tulang pascamenopause yang cepat

Asosiasi variasi promotor −381T / C dari gen natriuretik peptida otak dengan kepadatan mineral tulang yang rendah dan kehilangan tulang pascamenopause yang cepat

Abstrak Osteoporosis diyakini sebagai hasil dari saling mempengaruhi di antara berbagai faktor penentu lingkungan dan genetik, termasuk faktor-faktor yang mengatur kepadatan mineral tulang (BMD). Analisis lokus sifat kuantitatif terbaru pada manusia menunjukkan kemungkinan keterlibatan wilayah kromosom 1p36

Mutasi nonsense novel dalam keluarga Jepang dengan ataksia dengan oculomotor apraxia tipe 2 (AOA2)

Mutasi nonsense novel dalam keluarga Jepang dengan ataksia dengan oculomotor apraxia tipe 2 (AOA2)

Abstrak Kami melaporkan seorang wanita Jepang berusia 67 tahun dengan ataksia dengan oculomotor apraxia tipe 2 (AOA2). Dia dilahirkan oleh orang tua yang konsekuen dan menunjukkan onset remaja, ataksia serebelar progresif lambat dan neuropati motorik sensorik dan peningkatan kadar serum α-fetoprotein (AFP).

Status saat ini dari penyakit penyimpanan glikogen hati di Jepang: manifestasi klinis, perawatan dan hasil jangka panjang

Status saat ini dari penyakit penyimpanan glikogen hati di Jepang: manifestasi klinis, perawatan dan hasil jangka panjang

Subjek Genetika klinis Gangguan metabolisme Transplantasi organ Prognosa Abstrak Banyak laporan telah dipublikasikan tentang hasil jangka panjang dan pengobatan penyakit penyimpanan glikogen hati (GSD) di luar negeri; Namun, tidak ada yang diterbitkan dari Jepang. Kami menyelidiki manifestasi klinis, pengobatan, dan prognosis dari 127 pasien GSD hati yang dievaluasi dan diobati antara Januari 1999 dan Desember 2009

Sitotoksisitas lektin terhadap fibroblast kulit dari pasien dengan distrofi otot Duchenne dan distrofi miotonik

Sitotoksisitas lektin terhadap fibroblast kulit dari pasien dengan distrofi otot Duchenne dan distrofi miotonik

Abstrak Kami menganalisis sitotoksisitas concanavalin A (Con A) dan wheat germ aggulutinin (WGA) terhadap fibroblast kulit yang dikultur dari sembilan pasien dengan distrofi otot Duchenne dan empat pasien dengan distrofi miotonik. Kurva survival (kemampuan pembentukan koloni relatif) dari strain fibroblast pasien di hadapan salah satu lektin dibandingkan dengan tujuh strain fibroblast manusia normal pria

Sejarah genetik beberapa isolat manusia Mediterania barat melalui polimorfisme mtDNA HVR1

Sejarah genetik beberapa isolat manusia Mediterania barat melalui polimorfisme mtDNA HVR1

Abstrak Keberadaan gradien genetik lintas benua sering disorot. Perbandingan di antara beberapa penanda genetik menunjukkan bahwa sebagian besar gen orang Eropa saat ini adalah keturunan dari Timur Dekat. Selama periode Paleolitik, populasi dikurung di tempat perlindungan oleh glasiasi terakhir. Pada akhir periode Paleolitik, migrasi orang Eropa dimulai dari tempat perlindungan ini

Polimorfisme CAG dan GGC reseptor androgen di Mediterranea: dinamika berulang dan hubungan populasi

Polimorfisme CAG dan GGC reseptor androgen di Mediterranea: dinamika berulang dan hubungan populasi

Abstrak Variasi mikrosatelit (CAG dan GGC berulang) dari gen reseptor androgen (AR) menunjukkan perbedaan yang luar biasa di antara populasi Afrika dan non-Afrika. Studi in vitro telah menunjukkan hubungan terbalik antara panjang kedua mikrosatelit dan aktivitas AR. Fakta ini dapat menjelaskan hubungan yang diamati dari gen AR dengan kanker prostat dan perbedaan etnis yang kuat dalam kejadian kanker ini

Identifikasi mutasi rekombinan baru pada pasien Korea dengan penyakit Gaucher menggunakan pendekatan PCR jangka panjang

Identifikasi mutasi rekombinan baru pada pasien Korea dengan penyakit Gaucher menggunakan pendekatan PCR jangka panjang

Subjek Genetika penyakit Analisis ekspresi gen Mutasi Artikel asli diterbitkan pada 14 April 2011 Koreksi ke : Jurnal Genetika Manusia 56 , 469-471; doi: 10.1038 / jhg.2011.37; diterbitkan online 14 April 2011 Selama penyusunan huruf kertas di atas, teks yang salah diterapkan pada Gambar 1 dan 2, dan diterbitkan seperti itu

Metode pembersihan data yang sesuai untuk studi asosiasi genome

Metode pembersihan data yang sesuai untuk studi asosiasi genome

Abstrak Studi asosiasi genome-wide (GWAS) menggunakan sejumlah besar nukleotida polimorfisme (SNP) telah berhasil diterapkan untuk mengidentifikasi varian genetik penyakit umum. Namun, genotip menggunakan teknologi array baru sering dikaitkan dengan hasil palsu yang dapat mempengaruhi analisis GWAS. Akibatnya, pembersihan data sangat penting dalam mengecualikan hasil genotip palsu

Analisis haplotipe polimorfisme NAD (P) H oksidase p22 phox pada penyakit ginjal stadium akhir

Analisis haplotipe polimorfisme NAD (P) H oksidase p22 phox pada penyakit ginjal stadium akhir

Abstrak NAD (P) H oksidase adalah salah satu sumber terpenting spesies oksigen reaktif dan telah terbukti diregulasi oleh angiotensin II di ginjal. Mengingat efek penghambat enzim pengonversi angiotensin terhadap perkembangan penyakit ginjal diabetik dan non-diabetik, kami berhipotesis bahwa polimorfisme NAD (P) H oksidase terkait dengan perkembangan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD)

Polimorfisme gen ABCC6 berhubungan dengan variasi lipoprotein plasma

Polimorfisme gen ABCC6 berhubungan dengan variasi lipoprotein plasma

Abstrak Superfamili gen pengikat kaset ATP (ABC) berisi lebih dari 40 anggota, banyak di antaranya terlibat dalam transpor lipid seluler. Contoh yang paling menonjol adalah ABCA1 , mutasi yang memengaruhi konsentrasi kolesterol high-density lipoprotein (HDL) plasma. ABCC6 adalah anggota lain dari keluarga gen ABC, dan mutasi pada ABCC6 baru-baru ini terbukti menyebabkan pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Pengaruh CYP3A5 dan polimorfisme transporter obat pada konsentrasi imatinib melalui dan respon klinis di antara pasien dengan fase kronis leukemia myeloid kronis

Pengaruh CYP3A5 dan polimorfisme transporter obat pada konsentrasi imatinib melalui dan respon klinis di antara pasien dengan fase kronis leukemia myeloid kronis

Subjek Terapi obat Variasi genetik Leukemia Farmakogenetika Abstrak Konsentrasi imatinib mesylate (IM) bervariasi di antara pasien leukemia myeloid kronis yang diobati dengan IM. Meskipun farmakokinetik IM dipengaruhi oleh beberapa enzim dan transporter, sedikit yang diketahui tentang peran variasi farmakogenetik dalam metabolisme IM

Skrining untuk mutasi titik pada gen reseptor LDL pada pasien Bulgaria dengan hiperkolesterolemia berat

Skrining untuk mutasi titik pada gen reseptor LDL pada pasien Bulgaria dengan hiperkolesterolemia berat

Abstrak Familial hypercholesterolemia (FH) adalah kelainan autosom dominan dominan dari metabolisme lipid, yang disebabkan oleh defek pada penyerapan LDL (low-density lipoprotein) yang dimediasi reseptor karena mutasi pada gen reseptor LDL ( LDLR ). Mutasi yang mendasari FH di Bulgaria sebagian besar tidak diketahui

Menguji asumsi kunci estimasi heritabilitas berdasarkan keterkaitan genetik luas genom

Menguji asumsi kunci estimasi heritabilitas berdasarkan keterkaitan genetik luas genom

Subjek Genetika Corrigendum untuk artikel ini diterbitkan pada 25 Juni 2014 Koreksi artikel ini diterbitkan pada 02 April 2019 Artikel ini telah diperbarui Abstrak Membandingkan kesamaan genetik dan fenotipik di antara individu yang tidak terkait tampaknya merupakan cara yang menjanjikan untuk mengukur komponen genetik dari sifat-sifat sambil menghindari asumsi bermasalah yang mengganggu estimasi heritabilitas berdasarkan kembar dan kerabat lainnya

Efek dari variasi nukleotida promotor gen lipase hati pada konsentrasi kolesterol HDL serum pada populasi umum Jepang

Efek dari variasi nukleotida promotor gen lipase hati pada konsentrasi kolesterol HDL serum pada populasi umum Jepang

Abstrak Faktor genetik dapat memainkan peran utama dalam menentukan kadar kolesterol HDL (HDL) serum tinggi (HDL) dalam populasi umum. Cholesteryl ester transfer protein (CETP) adalah faktor genetik yang kuat sebagai penentu kadar HDL-C di Jepang, sedangkan hepatic lipase (HL) memainkan peran dominan dalam populasi Kaukasia

Sebuah studi klinis dan genetik dalam kelompok besar pasien dengan spinocerebellar ataxia tipe 6

Sebuah studi klinis dan genetik dalam kelompok besar pasien dengan spinocerebellar ataxia tipe 6

Abstrak Untuk memperjelas fitur klinis dan genetik SCA6, kami menganalisis secara retrospektif 140 pasien. Kami mengamati korelasi terbalik antara usia onset dan panjang alel yang diperluas, dan juga antara usia onset dan jumlah pengulangan CAG dalam alel yang normal dan yang diperluas. Usia timbulnya empat pasien homozigot berkorelasi lebih baik dengan jumlah pengulangan CAG di kedua alel daripada dengan alel yang diperluas dihitung dari subyek SCA6 heterozigot

Mutasi dehidrogenase glukosa-6-fosfat di Mon dan Burma di Myanmar selatan

Mutasi dehidrogenase glukosa-6-fosfat di Mon dan Burma di Myanmar selatan

Abstrak Kekurangan Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) sangat lazim di Asia Tenggara. Mutasi G6PD dikaitkan dengan kelompok etnis tertentu di Asia Tenggara. Mon adalah kelompok etnis minoritas di Myanmar, yang berbicara Monic, bahasa yang berbeda dari klasifikasi Mon-Khmer. Kami mempelajari mutasi G6PD pada pria Mon dan Burma Myanmar selatan yang bermigrasi ke Thailand di provinsi Samutsakhon

Sebuah lokus baru untuk peta foramina parietal ke kromosom 4q21-q23

Sebuah lokus baru untuk peta foramina parietal ke kromosom 4q21-q23

Abstrak Parietal foramina [PFM], yang diwarisi biasanya dalam mode dominan autosom, adalah cacat perkembangan yang sangat langka yang ditandai dengan lubang oval simetris pada tulang parietal. Ini dapat hadir sebagai fitur yang terisolasi atau sindrom. PFM tipe 1 dan 2 (PFM1 dan PFM2) telah ditemukan disebabkan oleh mutasi pada gen MSX2 dan ALX4 , yang masing-masing terletak pada kromosom 5 dan 11