Jurnal farmakogenomik (April 2020)

Ekspresi otak dari gen yang terlibat dalam respon inflamasi, ribosom, dan pembelajaran dan memori diubah oleh lipopolysaccharide yang disuntikkan secara terpusat pada tikus.

Ekspresi otak dari gen yang terlibat dalam respon inflamasi, ribosom, dan pembelajaran dan memori diubah oleh lipopolysaccharide yang disuntikkan secara terpusat pada tikus.

Abstrak Peradangan saraf berperan dalam perkembangan beberapa gangguan neurodegeneratif. Kami menggunakan model lipopolisakarida (LPS) dari neuroinflammation untuk mengkarakterisasi perubahan ekspresi gen yang mendasari efek inflamasi dan perilaku dari neuroinflammation. Injeksi LPS intracerebroventricular tunggal (5 μg) diberikan ke ventrikel lateral tikus dan, 24 jam kemudian, kami memeriksa ekspresi gen di korteks serebral dan hippocampus menggunakan teknologi microarray.

Dalam Masalah Ini

Dalam Masalah Ini

Kandidat gen untuk alkoholisme Genomik fungsional konvergen bertujuan untuk mengungkap genetika gangguan neuropsikiatrik kompleks. Pendekatan ini mengintegrasikan data ekspresi gen dari model hewan yang relevan dengan data hubungan genetik manusia, serta data ekspresi gen jaringan manusia dan data biologis sebagai cara yang lebih percaya diri untuk menemukan gen probabilitas tinggi

Hubungan polimorfisme genetik sitokrom P450 dengan pembentukan sulfolana dan kemanjuran rejimen pengkondisian berbasis busulfan pada pasien anak yang menjalani transplantasi sel induk hematopoietik

Hubungan polimorfisme genetik sitokrom P450 dengan pembentukan sulfolana dan kemanjuran rejimen pengkondisian berbasis busulfan pada pasien anak yang menjalani transplantasi sel induk hematopoietik

Subjek Transplantasi sel Genetika penyakit Pediatri Farmakogenetika Abstrak Enzim sitokrom P450 (CYP) dan monooksigenase yang mengandung flavin (FMO) kemungkinan memiliki peran dalam oksidasi metabolit antara busulfan (Bu). Studi in vitro untuk menyelidiki keterlibatan enzim ini rumit karena sifat volatile dari tetrahydrothiophene metabolit menengah (THT) dan kurangnya metode kuantitasi yang sensitif

Hepatotoksisitas yang diinduksi Ticlopidine dikaitkan dengan subtipe genomik antigen leukosit manusia spesifik pada pasien Jepang: studi kasus-kontrol awal

Hepatotoksisitas yang diinduksi Ticlopidine dikaitkan dengan subtipe genomik antigen leukosit manusia spesifik pada pasien Jepang: studi kasus-kontrol awal

Abstrak Faktor risiko genetik untuk hepatotoksisitas yang diinduksi ticlopidine ditentukan pada 22 pasien Jepang dengan hepatotoksisitas yang diinduksi ticlopidine dan 85 pasien Jepang yang mentoleransi terapi ticlopidine tanpa mengalami reaksi yang merugikan. Ada korelasi yang signifikan antara hepatotoksisitas yang diinduksi ticlopidine dan alel lima antigen leukosit manusia: HLA-A * 3303, HLA-B * 4403, HLA-Cw * 1403, HLA-DRB1 * 1302 dan HLA-DQB1 * 0604 ( probabilitas dikoreksi ( P ) -nilai ( Pc ) <0, 01)

Distribusi multi-etnis dari genotipe dan haplotipe CYP2C yang relevan secara klinis

Distribusi multi-etnis dari genotipe dan haplotipe CYP2C yang relevan secara klinis

Subjek Haplotipe Farmakogenomik Genetika populasi Abstrak Untuk menentukan frekuensi alel CYP2C19 dan CYP2C8 , 28 varian coding dan / atau fungsional di genotipe pada 1.250 orang Afrika-Amerika, Asia, Kaukasia, Hispanik dan Yahudi Ashkenazi (AJ). Frekuensi alel varian CYP2C19 gabungan berkisar antara ∼ 0, 30 hingga 0, 41; Namun, frekuensi CYP2C8 jauh lebih rendah (∼ 0, 04-0, 13). Se

Ekspresi gen dalam darah dikaitkan dengan respons risperidon pada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme

Ekspresi gen dalam darah dikaitkan dengan respons risperidon pada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme

Subjek Terapi obat Ekspresi gen Pediatri Abstrak Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) sering memiliki masalah perilaku yang parah. Tidak semua anak dengan masalah ini merespons obat antipsikotik atipikal; Oleh karena itu, kami menyelidiki apakah ekspresi gen darah tepi sebelum pengobatan dengan risperidone, sebuah antipsikotik atipikal, dikaitkan dengan peningkatan gangguan perilaku yang parah 8 minggu setelah pengobatan risperidone pada 42 subjek ASD (usia 112, 7 ± 51, 2 bulan).

Ekspresi alel spesifik dan metilasi gen dalam kontrol tingkat mRNA CYP1A2 pada hati manusia

Ekspresi alel spesifik dan metilasi gen dalam kontrol tingkat mRNA CYP1A2 pada hati manusia

Abstrak Dasar untuk variasi interindividual dalam ekspresi gen CYP1A2 tidak sepenuhnya dipahami dan polimorfisme genetik yang diketahui dalam gen tidak memberikan penjelasan. Kami menyelidiki apakah ekspresi gen CYP1A2 diatur oleh metilasi DNA dan menampilkan ekspresi spesifik alel (ASE) menggunakan 65 hati manusia

Investigasi variabilitas antar individu dari jalur folat satu karbon: tinjauan bioinformatik dan genetik

Investigasi variabilitas antar individu dari jalur folat satu karbon: tinjauan bioinformatik dan genetik

Abstrak Polimorfisme genetik dalam jalur folat satu karbon telah banyak dipelajari dalam kaitannya dengan sejumlah kondisi. Sebagian besar penelitian telah difokuskan pada polimorfisme T > 677C di wilayah pengkodean gen 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Namun, ada total 25 gen dalam pengkodean jalur ini untuk enzim, transporter dan reseptor, yang dapat diselidiki menggunakan 267 penandaan single nucleotide polymorphisms (SNPs); menggunakan database SNP (dbSNP), 38 SNP non-sinonim dengan frekuensi alel minor> 5% hadir dalam gen ini

Efek diferensial dari varian rs4149056 di SLCO1B1 pada miopati yang terkait dengan simvastatin dan atorvastatin

Efek diferensial dari varian rs4149056 di SLCO1B1 pada miopati yang terkait dengan simvastatin dan atorvastatin

Abstrak Statin mengurangi morbiditas dan mortalitas kardiovaskular pada pasien yang dipilih dengan tepat. Namun, miopati terkait statin adalah risiko signifikan yang terkait dengan agen ini. Baru-baru ini, variasi dalam gen SLCO1B1 dilaporkan untuk memprediksi miopati terkait simvastatin. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mereplikasi hubungan varian rs4149056 di SLCO1B1 dengan miopati terkait statin yang parah dalam kelompok pasien yang menggunakan berbagai obat statin dan untuk menyelidiki hubungan dengan jenis statin tertentu

Polimorfisme DRD2 TaqI-B dan hubungannya dengan pantang merokok dan gejala putus obat

Polimorfisme DRD2 TaqI-B dan hubungannya dengan pantang merokok dan gejala putus obat

Abstrak Gen reseptor Dopamin D2 ( DRD2 ) memiliki polimorfisme yang telah dikaitkan dengan regulasi sistem dopamin dan peningkatan prevalensi merokok. Penelitian ini meneliti hubungan DRD2 Taq I-A dan -B polimorfisme dengan hasil klinis jangka pendek (abstinensi dan gejala penarikan), yang dikumpulkan dari data harian (14 pre-berhenti dan 42 post-berhenti) di antara perokok ( n = 116 ) diobati dengan patch nikotin ditambah venlafaxine atau plasebo

Uji coba resistansi aspirin eksplorasi pada sukarelawan Jepang yang sehat (J-ART) menggunakan agregasi trombosit sebagai ukuran trombogenitas

Uji coba resistansi aspirin eksplorasi pada sukarelawan Jepang yang sehat (J-ART) menggunakan agregasi trombosit sebagai ukuran trombogenitas

Abstrak Aspirin mencegah produksi tromboksan A 2 (TXA 2 ) dengan menghambat cyclooxygenase platelet, menunjukkan tindakan antiplatelet. Agen ini telah dilaporkan untuk mencegah kekambuhan pada pasien dengan penyakit jantung iskemik atau infark serebral melalui mekanisme aksi ini. Namun, ada perbedaan individu dalam tindakan ini, dan aspirin tidak efektif pada beberapa pasien, yang disebut sebagai 'resistensi aspirin'

PGMD: database farmakogenomik yang dikuratori secara manual dan komprehensif

PGMD: database farmakogenomik yang dikuratori secara manual dan komprehensif

Subjek Biologi komputasi dan bioinformatika Abstrak Database Mutasi PharmacoGenomic (PGMD) adalah database farmakogenomik yang dikuratori secara manual. Dua sumber utama data PGMD adalah literatur peer-review dan label obat dan obat-obatan (FDA) dan label obat Badan Eropa (EMA). Kurator PGMD menangkap informasi tentang lokasi genomik yang tepat dan perubahan urutan, pada fenotipe yang dihasilkan, obat yang diberikan, populasi pasien, desain penelitian, konteks penyakit, signifikansi statistik dan sifat-sifat lain dari varian farmakogenomik yang dilaporkan

Evaluasi luas genom komprehensif dari cedera hati yang diinduksi lapatinib menghasilkan sinyal genetik tunggal yang berpusat pada alel risiko yang diketahui HLA-DRB1 * 07: 01

Evaluasi luas genom komprehensif dari cedera hati yang diinduksi lapatinib menghasilkan sinyal genetik tunggal yang berpusat pada alel risiko yang diketahui HLA-DRB1 * 07: 01

Subjek Studi asosiasi genetika Abstrak Lapatinib dikaitkan dengan insiden rendah cedera hati serius. Investigasi sebelumnya telah mengidentifikasi dan mengkonfirmasi alel Kelas II HLA-DRB1 * 07:01 yang sangat terkait dengan cedera hati yang diinduksi lapatinib; Namun, nilai prediktif positif moderat membatasi utilitas klinisnya

Disregulasi terkoordinasi mRNA dan mikroRNA di korteks prefrontal medial tikus setelah riwayat ketergantungan alkohol

Disregulasi terkoordinasi mRNA dan mikroRNA di korteks prefrontal medial tikus setelah riwayat ketergantungan alkohol

Subjek Genetika sistem saraf miRNA Korteks prefrontal Abstrak Perubahan jangka panjang dalam ekspresi gen otak telah diidentifikasi dalam ketergantungan alkohol, tetapi mekanisme yang mendasarinya tetap tidak diketahui. Di sini, kami menguji peran potensial microRNAs (miRNAs) untuk perubahan ekspresi gen persisten di medial prefrontal cortex (mPFC) tikus setelah riwayat ketergantungan alkohol

Distribusi polimorfisme genetik yang terkait dengan tanggapan antivirus virus hepatitis C (HCV) dalam populasi multietnis dan campuran

Distribusi polimorfisme genetik yang terkait dengan tanggapan antivirus virus hepatitis C (HCV) dalam populasi multietnis dan campuran

Subjek Variasi genetik Hepatitis C Farmakogenetika Abstrak Prevalensi polimorfisme genetik yang diidentifikasi sebagai prediktor pembersihan virus hepatitis C terapeutik (HCV) berbeda antara kelompok etnis. Namun, ada sedikit informasi tentang prevalensi mereka di populasi Amerika Selatan, yang latar belakang genetiknya sangat dicampur

Polimorfisme pada gen SLC6A4 dan HTR2A memengaruhi hasil pengobatan setelah terapi antidepresan

Polimorfisme pada gen SLC6A4 dan HTR2A memengaruhi hasil pengobatan setelah terapi antidepresan

Abstrak Mayoritas obat antidepresan bekerja dengan meningkatkan kadar serotonin sinaptik di otak. Variasi genetik pada gen yang berhubungan dengan serotonin dapat mempengaruhi kemanjuran antidepresan. Dalam penelitian ini, sembilan polimorfisme dalam empat gen reseptor serotonin (HTR1B, HTR2A, HTR5A dan HTR6) dan gen transporter serotonin (SLC6A4) dianalisis untuk menyelidiki pengaruhnya terhadap respons antidepresan pada populasi depresi unipolar yang ditandai dengan baik ( n = 166) mengikuti rejimen pengobatan yang protokol

Saya lupa pernah menjalani operasi jantung ...

Saya lupa pernah menjalani operasi jantung ...

Sedih meskipun, meskipun stroke dan komplikasi besar lainnya, gangguan neuro-psikiatrik ringan sering terjadi setelah intervensi bedah. Penurunan kognitif pasca operasi (POCD) dianggap sebagai kondisi sementara, dan mungkin terkait dengan secara teknis semua jenis operasi, terlepas dari durasinya, 'keparahan' atau variabel bedah lainnya

Asosiasi polimorfisme karboksilesterase 1 dengan pengurangan nafsu makan pada anak-anak dan remaja dengan gangguan attention-deficit / hyperactivity yang diobati dengan methylphenidate

Asosiasi polimorfisme karboksilesterase 1 dengan pengurangan nafsu makan pada anak-anak dan remaja dengan gangguan attention-deficit / hyperactivity yang diobati dengan methylphenidate

Subjek ADHD Pediatri Farmakogenetika Abstrak Carboxylesterase 1 adalah enzim yang terlibat dalam metabolisme methylphenidate (MPH). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengevaluasi hubungan antara polimorfisme −75 T> G dan pengurangan nafsu makan pada anak-anak dengan attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD).

Identifikasi gen yang memberikan resistensi sel tumor pada inhibitor Aurora B kinase, AZD1152

Identifikasi gen yang memberikan resistensi sel tumor pada inhibitor Aurora B kinase, AZD1152

Abstrak AZD1152 adalah inhibitor Aurora B kinase yang sangat selektif saat ini menjalani evaluasi klinis Tahap I dan II pada pasien dengan leukemia myelogenous akut dan keganasan padat lanjut. Kami telah menetapkan dua lini sel yang resistan terhadap AZD1152 dari kolon SW620 dan lini karsinoma pankreas MiaPaCa, yang> 100 kali lipat resisten terhadap metabolit aktif AZD1152, AZD1152 HQPA dan yang menarik, resistansi silang terhadap penghambat pan-Aurora kinase, VX- 680 / MK0457

Peran CYP2B6 manusia polimorfik manusia dalam bioaktivasi siklofosfamid

Peran CYP2B6 manusia polimorfik manusia dalam bioaktivasi siklofosfamid

Abstrak Peran CYP2B6 polimorfik dalam bioaktivasi siklofosfamid (CPA) diselidiki dalam mikrosom hati manusia. Sebanyak 67 spesimen hati manusia pertama genotipe sehubungan dengan alel varian CYP2B6 * 5 dan CYP2B6 * 6. Kadar apoprotein CYP2B6 dalam 55 preparasi mikrosom hati dinilai dengan imunobloting

Polimorfisme pada resistansi multidrug terkait protein gen 3 dikaitkan dengan hasil pada leukemia limfoblastik akut masa kanak-kanak

Polimorfisme pada resistansi multidrug terkait protein gen 3 dikaitkan dengan hasil pada leukemia limfoblastik akut masa kanak-kanak

Subjek Leukemia limfositik akut Farmakogenetika Abstrak Protein terkait resistensi multidrug (MRP) 2, 3 dan 5 terlibat dalam penghilangan obat yang digunakan dalam pengobatan leukemia limfoblastik akut (ALL). Polimorfisme gen-gen ini diselidiki untuk hubungan dengan tanggapan pengobatan pada 273 pasien SEMUA anak-anak

Varian SCN5A yang hilang fungsi jarang dikaitkan dengan fibrilasi ventrikel yang diinduksi lidokain

Varian SCN5A yang hilang fungsi jarang dikaitkan dengan fibrilasi ventrikel yang diinduksi lidokain

Subjek Aritmia Farmakogenetika Varian yang jarang Abstrak Genom manusia mengandung lebih dari 4 juta situs varian, dibandingkan dengan genom referensi, termasuk varian urutan langka, yang memiliki potensi untuk mengerahkan efek fenotipik besar, seperti kerentanan terhadap toksisitas obat. Kami melaporkan identifikasi dan karakterisasi fungsional dari varian non-sinonim (p

Keragaman genetik dan fungsi dalam sulfotransferase sitosolik manusia

Keragaman genetik dan fungsi dalam sulfotransferase sitosolik manusia

Abstrak Substitusi asam amino, yang dihasilkan dari polimorfisme nonsynonim (NS) umum, dapat secara dramatis mengubah fungsi protein yang dikodekan. Memperoleh wawasan tentang bagaimana pergantian-pergantian ini mengubah fungsi adalah sebuah langkah menuju memperoleh prediktabilitas. Dalam studi ini, kami menggabungkan resequencing gen, genomik fungsional, karakterisasi asam amino dan analisis struktur kristal untuk sulfotransferase sitosol (SULTs) untuk mencoba mendapatkan prediktabilitas terkait fungsi varian alozim

Alkoholisme dan kebiasaan minum alkohol diprediksi dari gen alkohol dehydrogenase

Alkoholisme dan kebiasaan minum alkohol diprediksi dari gen alkohol dehydrogenase

Abstrak Kebiasaan minum alkohol dan alkoholisme sebagian ditentukan secara genetik. Alkohol terdegradasi terutama oleh alkohol dehidrogenase (ADH) di mana variasi genetik yang mempengaruhi laju degradasi alkohol ditemukan dalam ADH1B dan ADH1C . Sangat masuk akal secara biologis bahwa variasi ini dapat dikaitkan dengan kebiasaan minum alkohol dan alkoholisme

Toksisitas serotonin dari overdosis antidepresan dan hubungannya dengan polimorfisme T102C dari reseptor 5-HT2A

Toksisitas serotonin dari overdosis antidepresan dan hubungannya dengan polimorfisme T102C dari reseptor 5-HT2A

Subjek Dampak buruk Depresi Farmakogenomik Abstrak Toksisitas serotonin dihasilkan dari kelebihan serotonin dalam sistem saraf pusat dari obat-obatan serotonergik. Studi sebelumnya menunjukkan hubungan antara polimorfisme T102C dari gen reseptor serotonin 2A (5-hydroxytryptamine 2A) dan efek samping serotonergik dengan obat serotonergik

Data luas genom mengungkapkan gen baru untuk respons metotreksat dalam kelompok besar kasus arthritis idiopatik remaja

Data luas genom mengungkapkan gen baru untuk respons metotreksat dalam kelompok besar kasus arthritis idiopatik remaja

Subjek Artritis idiopatik remaja Farmakogenetika Abstrak Respon klinis terhadap pengobatan metotreksat (MTX) untuk anak-anak dengan juvenile idiopathic arthritis (JIA) menunjukkan heterogenitas yang cukup besar. Saat ini, tidak ada prediktor yang dapat diandalkan untuk mengidentifikasi non-responden: identifikasi sebelumnya dapat mengarah pada pengobatan yang ditargetkan

Warisan poligenik dari neuropati perifer sensorik yang diinduksi paclitaxel yang digerakkan oleh set gen pertumbuhan akson di CALGB 40101 (Alliance)

Warisan poligenik dari neuropati perifer sensorik yang diinduksi paclitaxel yang digerakkan oleh set gen pertumbuhan akson di CALGB 40101 (Alliance)

Subjek Variasi genetik Neuropati perifer Farmakogenomik Abstrak Neuropati perifer adalah toksisitas pembatas dosis yang umum untuk pasien yang diobati dengan paclitaxel. Untuk sebagian besar individu, tidak ada faktor risiko yang diketahui yang mempengaruhi pasien dengan efek samping, dan patogenesis untuk neuropati perifer yang diinduksi paclitaxel tidak diketahui

Farmakogenomik enzim UDP-glukoronosiltransferase manusia

Farmakogenomik enzim UDP-glukoronosiltransferase manusia

Abstrak Enzim UDP-glukuronosiltransferase (UGT) terdiri dari superfamili protein kunci yang mengkatalisasi reaksi glukuronidasi pada berbagai bahan kimia endogen dan eksogen yang beragam secara struktural. Glucuronidation adalah salah satu reaksi metabolisme obat fase II yang berkontribusi terhadap biotransformasi obat

Konsistensi gen tanda tangan prediktif dan pengklasifikasi yang dihasilkan menggunakan platform microarray yang berbeda

Konsistensi gen tanda tangan prediktif dan pengklasifikasi yang dihasilkan menggunakan platform microarray yang berbeda

Subjek Profil ekspresi gen Hepatotoksisitas Farmakogenomik Penanda prediktif Abstrak Pengklasifikasi berbasis microarray dan gen tanda tangan terkait yang dihasilkan dari berbagai platform banyak dilaporkan dalam literatur; Namun, kegunaan gen pengklasifikasi dan tanda tangan dalam aplikasi prediksi lintas-platform sebagian besar masih tidak pasti

Microarray sebagai sensor toksin

Microarray sebagai sensor toksin

Microarrays dapat digunakan untuk mengidentifikasi efek toksin pada ekspresi gen, menentukan jalur detoksifikasi in vivo , dan berpotensi sebagai sensor untuk memantau paparan manusia. "Mengapa gagak seperti meja tulis?" tanya Mad Hatter yang berkesan dalam buku Alice in Wonderland karya Lewis Carroll, sebuah teka-teki yang telah membingungkan dan menghibur pembaca selama lebih dari seabad

Interaksi antara polimorfisme dalam sistem renin-angiotensin-dan penghambat enzim pengonversi angiotensin atau penggunaan β-blocker dan risiko infark miokard dan stroke

Interaksi antara polimorfisme dalam sistem renin-angiotensin-dan penghambat enzim pengonversi angiotensin atau penggunaan β-blocker dan risiko infark miokard dan stroke

Abstrak Penelitian ini menyelidiki apakah interaksi antara penghambat enzim pengonversi angiotensin (ACE) atau β-blocker dan penyisipan / penghapusan ACE (I / D) polimorfisme atau reseptor angiotensin II tipe 1 (AGTR1) 573C / T polimorfisme memodifikasi risiko infark miokard. (MI) atau stroke. Secara total, 4.

Polimorfisme gen reseptor β-Adrenergik dan respons hemodinamik terhadap dobutamin selama stres dobutamin, ekokardiografi

Polimorfisme gen reseptor β-Adrenergik dan respons hemodinamik terhadap dobutamin selama stres dobutamin, ekokardiografi

Abstrak Tujuan kami adalah untuk menentukan apakah reseptor β1-adrenergik (β1 -AR) dan polimorfisme gen β2 -AR mempengaruhi denyut jantung (SDM), tekanan darah sistolik (SBP) dan respons tekanan darah diastolik (DBP) terhadap dobutamin selama stres dobutamin selama stres dobutamin. echocardiography (DSE). P

BDNF Val66Met genotipe dan tingkat remisi 6 bulan pada depresi usia lanjut

BDNF Val66Met genotipe dan tingkat remisi 6 bulan pada depresi usia lanjut

Subjek Geriatri Farmakogenetika Gangguan kejiwaan Abstrak Meskipun tidak diamati pada kohort dewasa yang lebih muda, pada orang yang lebih tua faktor neurotropik yang diturunkan dari otak ( BDNF ) Val66. Memenuhi polimorfisme yang dikaitkan dengan risiko gangguan depresi mayor (MDD). Lebih lanjut dikaitkan dengan dukungan sosial subyektif dan lesi hyperintense magnetic resonance imaging (MRI), fitur klinis terkait secara independen dengan MDD

Asosiasi genotipe cluster CYP3A dengan disposisi midazolam in vivo

Asosiasi genotipe cluster CYP3A dengan disposisi midazolam in vivo

Subjek Farmakogenetika Farmakokinetik Artikel asli diterbitkan pada 09 Juni 2009 Koreksi ke: Jurnal Farmakogenomik (2009) 9 , 319–326; doi: 10.1038 / tpj.2009.21; diterbitkan online 9 Juni 2009 Daftar penulis bersama untuk artikel ini seharusnya muncul sebagai Miao J, Jin Y, Marunde RL, Gorski CJ, Kim S, Quinney S, Radovich M, Li L dan Hall SD.

Studi farmakogenetik dalam depresi: proposal untuk pedoman metodologi

Studi farmakogenetik dalam depresi: proposal untuk pedoman metodologi

Abstrak Studi farmakogenetik pada gangguan mood dengan cepat berkembang biak setelah laporan awal yang menghubungkan varian gen dengan hasil pengobatan. Namun, berbagai metodologi telah digunakan, sehingga sulit untuk membandingkan hasil di seluruh studi dan membatasi keterwakilan temuan. Spesifikasi sumber pengambilan sampel (rawat inap vs rawat jalan, pengaturan primer vs tersier), standarisasi sistem dan perawatan diagnostik, pemantauan kepatuhan yang memadai melalui kadar plasma, lama pengamatan yang cukup (setidaknya 6 minggu untuk perawatan antidepresan akut, meskipun 3-6 bulan diperlukan

Varian dari varian misense dengan skizofrenia ultra-resisten di Skizofrenia 1 (DISC1)

Varian dari varian misense dengan skizofrenia ultra-resisten di Skizofrenia 1 (DISC1)

Subjek Farmakogenetika Skizofrenia Abstrak Tiga varian missense umum dari gen Disrupted in Schizophrenia 1 ( DISC1 ), rs3738401 (Q264R), rs6675281 (L607F) dan rs821616 (S704C), telah secara bervariasi dikaitkan dengan risiko skizofrenia. Dalam studi kasus-kontrol, kami memeriksa apakah varian gen ini terkait dengan skizofrenia dan skizofrenia ultra-resisten (URS) dalam populasi pasien Kaukasia Perancis

Ekspresi seluruh genom profil garis sel virus-transfected hepatitis B mengungkapkan target potensial obat anti-HBV

Ekspresi seluruh genom profil garis sel virus-transfected hepatitis B mengungkapkan target potensial obat anti-HBV

Abstrak Infeksi virus hepatitis B (HBV) adalah masalah kesehatan utama di seluruh dunia, dan beberapa perawatan efektif telah dikembangkan. Baru-baru ini dilaporkan bahwa menghambat protein sel inang dapat mencegah infeksi virus. Genom manusia mungkin mengandung lebih banyak gen yang diperlukan untuk infeksi dan replikasi HBV daripada genom virus

Penggunaan kombinasi penanda berpasangan dan partisi rekursif dalam pemindaian lebar genom farmakogenetik

Penggunaan kombinasi penanda berpasangan dan partisi rekursif dalam pemindaian lebar genom farmakogenetik

Abstrak Tujuan dari penelitian farmakogenetik adalah untuk mengidentifikasi penanda genetik, atau seperangkat penanda genetik, yang dapat memprediksi bagaimana seseorang yang diberikan akan menanggapi obat yang diberikan. Untuk mencari kombinasi penanda yang dapat memprediksi kejadian obat yang merugikan, kami telah mengembangkan dan menerapkan dua metode pelengkap untuk studi farmakogenetik dari reaksi hipersensitif (HSR) yang terkait dengan pengobatan dengan abacavir, obat yang digunakan untuk mengobati pasien yang terinfeksi HIV

Analisis sistematis gen reseptor dopamin (DRD1-DRD5) pada penambahan berat badan yang diinduksi antipsikotik

Analisis sistematis gen reseptor dopamin (DRD1-DRD5) pada penambahan berat badan yang diinduksi antipsikotik

Subjek Dampak buruk Farmakogenomik Skizofrenia Abstrak Kenaikan berat badan yang diinduksi antipsikotik telah muncul sebagai komplikasi serius dalam pengobatan pasien dengan sebagian besar antipsikotik. Kami telah melakukan pemeriksaan mendalam pertama pada gen reseptor dopamin pada penambahan berat badan yang diinduksi antipsikotik

Efek dari alel UGT1A1 * 28 pada kelangsungan hidup setelah kemoterapi berbasis irinotecan: meta-analisis kolaboratif

Efek dari alel UGT1A1 * 28 pada kelangsungan hidup setelah kemoterapi berbasis irinotecan: meta-analisis kolaboratif

Subjek Studi asosiasi genetika Penanda prediktif Penanda prognostik Abstrak Sampai saat ini, penelitian farmakogenetik irinotecan sebagian besar berfokus pada efek alel UGT1A1 * 28 pada toksisitas terkait-irinotecan. Namun, utilitas klinis genotip UGT1A1 * 28 rutin untuk secara pre-emptive menyesuaikan dosis irinotecan tergantung pada apakah UGT1A1 * 28 juga mempengaruhi kelangsungan hidup pasien setelah terapi irinotecan

Haplotipe factor neurotropik yang diturunkan dari otak (BDNF) terkait dengan hasil pengobatan antidepresan pada gangguan mood

Haplotipe factor neurotropik yang diturunkan dari otak (BDNF) terkait dengan hasil pengobatan antidepresan pada gangguan mood

Abstrak Faktor neurotropik yang diturunkan dari otak (BDNF) telah dipelajari secara luas dalam kaitannya dengan kerentanan terhadap gangguan mood (MD), meskipun masih harus diperjelas apakah BDNF adalah lokus kerentanan untuk fenotipe MD, termasuk respons terapeutik terhadap antidepresan. Kami telah melakukan studi asosiasi penanda tunggal dan haplotipe dari delapan polimorfisme TagSNP di wilayah genom yang mengandung gen BDNF pada 342 subyek kontrol dan 374 pasien dengan MD, dan telah menguji hubungan tersebut dengan hasil pengobatan antidepresan

Ekspresi gen yang berhubungan dengan gemcitabine dan cisplatin pada kanker paru non-sel kecil

Ekspresi gen yang berhubungan dengan gemcitabine dan cisplatin pada kanker paru non-sel kecil

Abstrak Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menyelidiki pengaruh histologi dan tempat analisis (tumor primer versus kelenjar getah bening) pada ekspresi gen yang terlibat dalam aktivitas gemcitabine dan cisplatin pada kanker paru non-sel kecil (NSCLC). Perbaikan eksisi lintas-pelengkap-1 (ERCC1), transporter equilibrative nucleoside manusia-1 (hENT1), deoxycytidine kinase (dCK), 5′-nucleotidase (5′-NT), cytidine deaminase (CDA) dan subunit regulasi ribonukleotida-reduktase (CDA) RRM1 dan RRM2) dianalisis secara kuantitatif-reverse transcription-PCR pada 88 sampel mikrodiseksi dari 69 pasien

Profil farmakogenetik CD133 dikaitkan dengan tingkat respons (RR) dan kelangsungan hidup bebas perkembangan (PFS) pada pasien dengan kanker kolorektal metastatik (mCRC), diobati dengan kemoterapi berbasis bevacizumab.

Profil farmakogenetik CD133 dikaitkan dengan tingkat respons (RR) dan kelangsungan hidup bebas perkembangan (PFS) pada pasien dengan kanker kolorektal metastatik (mCRC), diobati dengan kemoterapi berbasis bevacizumab.

Subjek Kemoterapi Kanker kolorektal Farmakogenomik Penanda prediktif Abstrak Studi terbaru menunjukkan CD133, protein permukaan yang banyak digunakan untuk isolasi sel induk kanker usus besar, untuk dikaitkan dengan angiogenesis tumor dan kekambuhan. Kami berhipotesis bahwa tingkat ekspresi gen dan variasi germline dalam CD133 akan memprediksi hasil klinis pada pasien dengan kanker kolorektal metastatik (mCRC), diobati dalam pengaturan lini pertama dengan 5-fluorouracil, oxaliplatin dan bevacizumab (BV), dan kami menyelidiki apakah ada korelasi dengan tingkat ekspresi gen CD133, faktor pertumbu

Peran MTHFR 677C> T polimorfisme dalam toksisitas hati yang diinduksi metotreksat: meta-analisis pada pasien dengan kanker

Peran MTHFR 677C> T polimorfisme dalam toksisitas hati yang diinduksi metotreksat: meta-analisis pada pasien dengan kanker

Subjek Variasi genetik Hepatotoksisitas Farmakogenomik Abstrak Methotrexate (MTX), salah satu pilar penting dalam pengobatan berbagai bentuk kanker, dikaitkan dengan pengembangan hepatotoksisitas. Varian 677C> T (rs1801133) dalam gen methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR ) dapat mempengaruhi perkembangan hepatotoksisitas

Hemoglobin janin pada anemia sel sabit: faktor penentu genetik dari respons terhadap hidroksiurea

Hemoglobin janin pada anemia sel sabit: faktor penentu genetik dari respons terhadap hidroksiurea

Abstrak Peningkatan hemoglobin janin (HbF) sebagai respons terhadap hidroksiurea (HU) bervariasi di antara pasien dengan anemia sel sabit. Dua puluh sembilan kandidat gen dalam lokus yang sebelumnya dilaporkan terkait dengan tingkat HbF (6q22.3-q23.2, 8q11-q12 dan Xp22.2-p22.3), terlibat dalam metabolisme HU dan terkait dengan proliferasi progenitor eritroid dipelajari

Farmakogenomik, keturunan dan pengambilan keputusan klinis untuk populasi global

Farmakogenomik, keturunan dan pengambilan keputusan klinis untuk populasi global

Subjek Farmakogenetika Genetika populasi Abstrak Penanda yang relevan secara farmakogenomik dari respons obat dan reaksi obat yang merugikan diketahui bervariasi dalam frekuensi di seluruh populasi. Kami memeriksa frekuensi alel minor (MAFs), keragaman genetik ( F ST ) dan struktur populasi 1156 varian genetik (termasuk 42 varian yang dapat ditindaklanjuti secara klinis) pada 212 gen yang terlibat dalam penyerapan, distribusi, metabolisme dan ekskresi obat (ADME) pada 19 populasi ( n = 1478)

Sebuah studi farmakogenetik polimorfisme ADRB2 dan respon indacaterol pada pasien PPOK

Sebuah studi farmakogenetik polimorfisme ADRB2 dan respon indacaterol pada pasien PPOK

Subjek Farmakogenetika Penyakit saluran pernapasan Abstrak Variasi genetik pada gen ADRB2 telah dihipotesiskan memiliki peran dalam respons diferensial terhadap terapi beta-agonis (BA) pada asma. Namun, hasil studi tidak konsisten dan masalah ini masih kontroversial. Lebih lanjut, dampak variasi genetik ADRB2 pada respons BA pada pasien penyakit obstruktif paru kronis (PPOK) belum diteliti secara menyeluruh

Farmakogenomik somatik pada kanker

Farmakogenomik somatik pada kanker

Abstrak Banyak contoh awal dari utilitas klinis farmakogenetika dijelaskan di bidang onkologi. Contoh-contoh tersebut sebagian besar didasarkan pada adanya variasi genetik germline yang memengaruhi metabolisme obat sitotoksik. Namun, dengan perkembangan kinase inhibitor, obat yang dirancang untuk secara khusus menargetkan protein yang berubah yang mendorong onkogenesis, farmakogenetika pada kanker telah bergeser untuk memahami perbedaan somatik yang menentukan respons terhadap agen yang ditargetkan ini

DPP6 sebagai kandidat gen untuk diskinesia tardive yang diinduksi oleh neuroleptik

DPP6 sebagai kandidat gen untuk diskinesia tardive yang diinduksi oleh neuroleptik

Subjek Kecenderungan genetik terhadap penyakit Gangguan gerakan Farmakogenomik Skizofrenia Abstrak Kami menerapkan pendekatan dua langkah untuk mendeteksi varian gen prediktor potensial untuk neurkineptik tardive dyskinesia (TD) yang diinduksi pada subyek skizofrenia. Pertama, kami melakukan skrining asosiasi dengan menggunakan susunan SNP genom-lebar (Illumina HumanHapCNV370) pada 61 pasien skizofrenia Jepang dengan TD yang resistan terhadap pengobatan dan 61 pasien skizofrenia Jepang tanpa TD